Čo je galaktozémia? Technici
Vaše dieťa sa konečne narodilo. Dôvod na radosť! Potom dostanete diagnózu galaktozémia a začnete premýšľať: Čo vás čaká? Ako choroba ovplyvňuje život vášho dieťaťa?
Vaše dieťa nebude mať po narodení žiadne príznaky. Po podaní materského mlieka alebo umelého mlieka asi tri až štyri dni sa u vášho dieťaťa objavia príznaky ako letargia, zvracanie, žltačka alebo dokonca otrava krvi. Ak sa tieto príznaky prejavia, lekárska starostlivosť o vaše dieťa je nevyhnutná. Rýchle konanie môže teraz zachrániť životy.
Spravidla sa galaktozémia zaznamenáva pri skríningu novorodencov, ktorý sa zvyčajne koná tretí deň života. Počas vyšetrenia vám detský lekár vezme dieťaťu krv z päty, ktorá mu bude okrem iného vyšetrená na metabolické ochorenia, ako je galaktozémia. To zaisťuje, že postihnuté deti môžu byť liečené čo najskôr v špecializovaných metabolických centrách.
Zriedkavé metabolické ochorenie
Galaktozémia je zriedkavá metabolická porucha - približne 1 zo 75 000 detí má tento genetický nedostatok. Ak chýba enzým galaktóza-1-fosfáturidyltransferáza (GALT), telo nemôže rozložiť laktózovú zložku galaktózu. Keď postihnutí požívajú potraviny obsahujúce galaktózu, vytvárajú sa škodlivé produkty látkovej výmeny, ktoré môžu spôsobiť poškodenie obličiek, mozgu a pečene. Galaktóza sa nachádza hlavne v mliečnych výrobkoch - vrátane materského mlieka a detskej výživy.
Choroba sa dedí ako autozomálne recesívna vlastnosť. To znamená, že deti ochorejú, iba ak obaja rodičia odovzdajú mutovaný gén ďalej. V tomto prípade mutácia znamená, že nemožno vytvoriť enzým GALT.
Rôzne formy
Galaktozémia je rozdelená do rôznych typov, z ktorých sa iba I. typ nazýva klasická galaktozémia. Kvôli ovplyvneným enzýmom vykazujú rôzne prejavy podobné klinické obrazy a vyžadujú si špeciálnu diétu. Aj pri nízkej aktivite enzýmov nie je potrebná žiadna špeciálna strava.
podporovať rozvoj
Ľudia s galaktozémiou často trpia zníženou hustotou kostí a neurologickými, psychosociálnymi alebo kognitívnymi vývojovými poruchami. Napríklad, ak má vaše dieťa ťažkosti s osvojovaním si jazyka, logopédia, známa tiež ako logopédia, môže mať podporný účinok. Cielená fyzioterapia a veľa pohybu môžu mať pozitívny vplyv na vývoj dieťaťa, ak má motorické ťažkosti. U dievčat puberta alebo menštruácia často nezačína. Potom môže lekár predpísať hormóny. TK vás podporuje ponukami na cielenú skorú podporu vášho dieťaťa.
Ak pozorne sledujete vývoj dieťaťa a diskutujete o ňom so svojím lekárom, je možné včasne liečiť všetky oneskorenia vo vývoji.
Nutričná terapia
Na galaktozémiu neexistuje žiadny liek. Z tohto dôvodu je pre vaše dieťa z lekárskeho hľadiska nevyhnutná špeciálna strava. Aj v podozrivých prípadoch vám váš pediatr odporučí, aby ste svoje dieťa kŕmili mliekom bez galaktózy, napríklad na báze sóje, alebo takzvaným elementárnym mliekom. Ak vaše dieťa môže jesť tuhú stravu, môžete prejsť na stravu s nízkym obsahom galaktózy. V porovnaní s mliečnymi výrobkami obsahuje ovocie a zelenina nízke koncentrácie galaktózy, ktoré sú zvyčajne dobre znášané. Povolené sú tiež syry s nízkym obsahom galaktózy. Pretože galaktóza, napríklad ako zložka sušeného mlieka v hotových jedlách, musí byť uvedená v zozname prísad do potravín, môžete ľahko identifikovať výrobky obsahujúce galaktózu v každodennom živote.
Váš pediatr bude pravidelne kontrolovať hladinu vápnika a vitamínu D u dieťaťa. Spolu s ním a odborníkom na výživu môžete v prípade potreby upraviť výživový plán dieťaťa, napríklad konkrétne predchádzať prejavom nedostatku.
Galactosemia Initiative Germany e. V. ponúka aj poradenstvo v oblasti výživy. Nájdete tu tiež rady a podporu pre celú rodinu.