Čo je Meulengrachtova choroba (Gilbertov syndróm)
Meulengrachtova choroba, nazývaná tiež Gilbertova choroba alebo Gilbert-Meulengrachtova choroba, je genetický transport a metabolická porucha. Prejavuje sa výrazným zvýšením bilirubínu v krvi a nemá vlastnú chorobnú hodnotu.
Krátka verzia:
- Meulengrachtova choroba je všeobecne neškodná transportná a metabolická porucha.
- Pre Meulengrachtovu chorobu je charakteristické výrazné zvýšenie hladiny bilirubínu v krvi.
- Terapia nie je nutná, pretože sa nevyskytujú väčšie ťažkosti ani sa neznižuje priemerná dĺžka života.
| Porucha spracovania bilirubínu |
| vysoké hladiny bilirubínu, zožltnutie očí |
| zvýšené hladiny nepriameho bilirubínu v krvi |
| nie je potrebná žiadna terapia |
Meulengrachtova choroba je narušenie spracovania alebo rozkladu žltohnedého žlčového pigmentu bilirubínu - produktu rozkladu červeného krvného farbiva hemoglobínu. Vzniká pravidelným rozpadom červených krviniek.
Priamy a nepriamy bilirubín
Bilirubín je pri svojom vzniku stále nerozpustný vo vode. Preto sa tento bilirubín môže transportovať iba v krvi viazanej na bielkoviny - hovorí sa o nepriamom bilirubíne.
Vylučovanie je možné len vo vode rozpustným, takzvaným priamym bilirubínom. V pečeni sa nepriamy bilirubín premieňa na priamy bilirubín pomocou enzýmu, UDP-glukuronozyltransferázy.
Ako sa vyvíja Meulengrachtova choroba?
Vrodený (väčšinou autozomálne recesívny) defekt enzýmu (defekt UDP-glukuronozyltransferázy) znamená, že priamy bilirubín sa nemôže konvertovať a vylúčiť tak rýchlo. Enzým, ktorý premieňa nepriamy bilirubín na priamy bilirubín, je telu k dispozícii iba s menšou aktivitou (asi 30% normálnej hodnoty). Výsledkom je zvýšená (nepriama) hladina bilirubínu v krvi. Porucha sa zvyčajne prejaví až vtedy, keď sa na dieťa prenesie z matky aj z otca.
Ako často sa vyskytuje Meulengrachtova choroba?
Táto metabolická porucha je pomerne častá a vo väčšine prípadov sa prejaví po puberte. Postihuje viac ako 8% svetovej populácie. Muži sú postihnutí častejšie ako ženy.
Aké sú príznaky?
Meulengrachtova choroba zvyčajne nespôsobuje žiadne príznaky a všeobecne sa považuje za úplne neškodnú. Jediné príznaky sa líšia v závislosti od dennej konštitúcie vysoké hladiny bilirubínu (Hyperbilirubinémia), ktorá má striedavú závažnosť Zožltnutie očí možno rozpoznať.
Ochorenie zvyčajne objavia ľudia v blízkosti pacienta, ktorí si všimnú žltkastú farbu inak bielej spojivky očí. Toto žltnutie je spôsobené nepriamym bilirubínom. Tento príznak sa nazýva mierna žltačka. Najmä v súvislosti s infekciami alebo nalačno môže dôjsť k zvýšenému žltnutiu a niekedy dokonca k malátnosti, nevoľnosti a nepríjemným pocitom v oblasti pečene.
Tieto príznaky sa však pravdepodobne nelíšia od príznakov s infekciami bez Meulengrachtovej choroby. Intenzívne požívanie alkoholu deň vopred môže tiež viesť k zosilneniu žltej farby.
Ako stanoví lekár diagnózu?
V krvi sú zvýšené hodnoty nepriameho bilirubínu (do 5 mg/dl; norma: do 1 mg/dl), s inak normálnymi laboratórnymi hodnotami. Ďalej možno Meulengrachtovu chorobu jasne určiť pomocou kyseliny nikotínovej alebo nalačno. Hladina nepriameho bilirubínu v krvi stúpa po podaní kyseliny nikotínovej alebo po hladovaní. Tieto testy však nemajú rozhodujúci význam pre stanovenie diagnózy, pretože je možné ich vykonať bez akýchkoľvek takýchto metód. Na diagnostiku je možné aj molekulárne genetické vyšetrenie.
Aká terapia sa vykonáva?
Pre Meulengrachtovu chorobu nie je potrebná žiadna liečba, pretože neexistujú ani závažné príznaky, ani sa neznižuje priemerná dĺžka života. Doteraz nie je známa žiadna terapia, pretože chybný enzým sa nedá nijako opraviť alebo dodať telu.
Aká je prognóza?
Prognóza je veľmi dobrá, očakávaná dĺžka života pacientov je rovnaká ako u tých, ktorých sa to netýka.
Neustále informujte o bulletine z netdoktor.at
Stav lekárskych informácií: Januára 2020
Herold G a kol .: HEROLD Internal Medicine. Herold Verlag, 2011
Baenkler HW a kol .: Krátka učebnica interného lekárstva. 2. vydanie, Thieme Verlag, 2009
Dietel M, Suttorp N, Zeitz M a kol .: Harrison's Internal Medicine. ABW Wissenschaftsverlag, 2005