Čo je to cystinúria
Čo je to cystinúria?
Čo je to, patológia, čo presne spôsobuje cystinúriu.
Z genetického hľadiska je cystinúria autozomálne recesívne ochorenie: autozomálne - to znamená chromozómy spoločné pre obe pohlavia, a recesívne - to znamená, že tieto gény musia byť zdedené po oboch rodičoch, aby sa mohli prejaviť. Budú teda existovať ľudia, ktorí budú mať génovú mutáciu, ale v jednej kópii (zdedenej po jednom rodičovi), a títo ľudia túto chorobu nedostanú, ale budú ju môcť preniesť na svoje potomstvo, a ľudia, ktorí budú mať túto mutáciu zdedenú od u oboch rodičov sa táto choroba prejaví tiež.
Obrázok nižšie ukazuje, ako prenášať cystinúriu z rodičov na potomkov. „G“ a „Г“ predstavujú normálne gény a „c“ a „ц“ predstavujú príslušné gény, kópie zmenené mutáciami. Z možných kombinácií génov u potomstva sa pozoruje, že v jednej zo štyroch situácií sa obidva chybné gény dedia po rodičoch, prípad „cц“, v ktorom sa prejaví cystinúria. V prípade, že potomok zdedí normálne gény po oboch rodičoch, potom sa u neho neprejaví cystinúria ani neprenesie žiadny modifikovaný gén, prípad „GГ“ a v ďalších dvoch prípadoch „Gц“ a „cГ“, u ktorých sa dedí iba jeden zo zmenených génov popri normálnom géne, potom sa u týchto potomkov choroba neprejaví, ale keďže je defektný gén recesívny, zostáva tu možnosť preniesť ich na ďalšie generácie.
"Autozomálne recesívny vzor dedičnosti bol opísaný v 50. rokoch. Spočiatku boli opísané tri typy cystinúrie, I, II a III; tento model je dnes menej používaný, pretože sa nepreukázal ako veľmi užitočný a typy II a III sa dajú ťažko odlíšiť. S cystinúriou boli doteraz spojené dva gény: SLC3A1 pre typ I a SLC7A9 pre typ II a III. Bolo identifikovaných niekoľko mutácií týchto génov. Formy typu II/III majú zložitejší spôsob dedičnosti, ktorý sa označuje ako autozomálne dominantný s neúplnou penetráciou (penetrácia v tom zmysle, že gén/gény sú zastúpené vo fenotype jednotlivcov, podiel nosičov, ktoré prejavujú charakteristický fenotyp). Kamene môžu niekedy vytvárať aj nosiči cystinúrie typu II alebo III. “ [Http://www.cystinuriauk.co.uk/tell-me-more]
Preto je cystinúria zriedkavým metabolickým ochorením a prejavuje sa zvýšenými hladinami cystínu v moči nad 300 mg/liter denne, čo často vedie k tvorbe kameňov v obličkách, močovodoch alebo močovom mechúre. Cystinúria je spôsobená mutáciami v génoch SLC3A1 alebo SLC7A9, ktoré dedia chybné gény od oboch rodičov alebo vo výnimočných prípadoch iba od jedného. Genetický výskum je relatívne nový a časom budú objavené nové aspekty a zvláštnosti týchto mutácií, ktoré určite povedú k zlepšeniu terapeutických prístupov.
Rôzne choroby: cystinúria - cystinóza, homocysteinémia alebo homocystinúria
Cystinúria by sa nemala zamieňať s cystinózou. Cystinóza, tj akumulácia (kryštálov) cystínu v tkanivách (orgánoch), je ďalším zriedkavým metabolickým ochorením, ktoré sa zameriava na cystín, tvorbu cystínových kryštálov, a ktoré má rovnaký vzorec dedičnosti, autozomálne recesívny. Cystinóza má však úplne odlišné spektrum prejavov a terapeutických prístupov k cystinúrii, pričom cystinóza a cystinúria sú rôzne choroby.
Ostatné choroby, ktoré sa zdajú byť podobné v názve, homocysteinémia (vysoká hladina homocysteínu v krvi) a homocystinúria (vysoká hladina homocystínu v moči), sú tiež spôsobené niektorými genetickými mutáciami, inými mutáciami ako v prípade cystinúrie. Homocysteínová molekula je trochu podobná molekule cysteínu, ale má ďalšiu skupinu H-C-H, čo je v skutočnosti iná aminokyselina. Spôsob, akým sa homocysteín vytvára z homocysteínu, je tiež podobný spôsobu, akým sa cystín vytvára z cysteínu vytváraním disulfidovej väzby, a tu sa podobnosti zastaví. Ako choroby sú homocysteinémia a homocystinúria úplne odlišné od cystinúrie.