Čo je to dnes vlastne PTA fenylketonúria
Ak sa fenylketonúria nelieči, vedie k ťažkému intelektuálnemu postihnutiu. Ale ak postihnutí odmalička dodržiavajú prísnu diétu, môžu sa vyvinúť úplne normálne. Test metabolickej poruchy je zakotvený v skríningu novorodencov v Nemecku už celé desaťročia.
Diagnóza z ničoho nič
Ak sú rodičia niekoľko dní po narodení informovaní o tom, že ich dieťa má vážnu metabolickú poruchu, zvyčajne sú ohromení. Novorodenec vyzerá žiarivo a zdravo. Aj keď je možné zdesenie, táto včasná diagnóza je prospešná. Teraz môžu rodičia pod dohľadom metabolického centra a dietológa zabezpečiť, aby fenylketonúria (PKU) nebola vážne viditeľná. To si však vyžaduje veľkú disciplínu a určité upustenie.
Objav v moči
V roku 1934 urobil nórsky lekár Asbjørn Følling objav u pacienta s mentálnym postihnutím: zistil zvýšené vylučovanie kyseliny fenylpyruvovej do moču. Zaviedol výraz „nezmysel kyseliny fenylpyrohroznovej“. Pretože v moči postihnutých sú ďalšie fenylketóny, porucha sa neskôr nazývala fenylketonúria - skrátene PKU.
Vrodená metabolická porucha
U približne jedného postihnutého človeka z 10 000 novorodencov je PKU zriedkavé ochorenie. Napriek tomu je to jedno z najbežnejších vrodených metabolických ochorení. PKU sa dedí ako autozomálne recesívny znak. Rodičia nemusia byť sami chorí, aby poruchu preniesli ďalej. Ak má matka aj otec dedičné dispozície, dieťa ochorie. Systém PKU nosí asi každý 50. človek v Nemecku.
Závažné poškodenie mozgu bez liečby
Prvé príznaky neliečeného PKU sa prejavia až po niekoľkých mesiacoch života: zlé pitie, zvracanie, neprospievanie a oneskorenie vo vývoji. Ak sa nelieči, môže časom dôjsť k neopraviteľnému neurologickému poškodeniu, ako je stagnácia mozgu a epilepsia. Výsledkom môže byť vážne intelektuálne postihnutie.
Porucha metabolizmu aminokyselín
Za tieto závažné príznaky je zodpovedný genetický enzýmový defekt: U pacientov s PKU nie je prítomná alebo je nedostatočná fenylalanínhydroxyláza (PAH). Enzým je zodpovedný za premenu aminokyseliny fenylalanínu požitej s jedlom na tyrozín. Pri nedostatku enzýmov sa fenylalanín hromadí a zasahuje aj do mozgu, kde spôsobuje vážne funkčné poruchy. Dôsledky má aj nedostatočná tvorba tyrozínu. Okrem iného sa tvorí menej melanínu. Pacienti s PKU majú preto často veľmi ľahkú pokožku a vlasy.
Nízkobielkovinová diéta a špeciálna strava
Na PKU neexistuje žiadny liek, dá sa však úspešne liečiť - predovšetkým špeciálnou stravou. Pretože fenylalanín je obsiahnutý v takmer všetkých bielkovinách obsiahnutých v strave, musia sa ich postihnutí vyhýbať mnohým normálnym potravinám, najmä mliečnym výrobkom, mäsu, rybám, obilným výrobkom a strukovinám. Namiesto toho dostávajú špeciálnu zmes aminokyselín bez fenylalanínu. V detstve a dospievaní je obzvlášť dôležité dôsledné dodržiavanie tejto diéty. Hladina fenylalanínu v krvi sa musí pravidelne kontrolovať. Nízkoproteínová strava je nevyhnutná aj v dospelosti. Vyššie hladiny fenylalanínu v krvi sú však povolené po ukončení procesov fyzického a psychického dozrievania.
Liečivé možnosti
Na podporu diétnej liečby sa môže použiť liek: látka sapropterín - syntetická forma enzýmu kofaktor BH4. To môže stimulovať zvyškovú aktivitu fenylalanínhydroxylázy. Nie všetci pacienti však na liek reagujú. V budúcnosti bude možná možná aj enzýmová substitučná liečba. Európska agentúra pre lieky (EMA) nedávno vydala kladné stanovisko k žiadosti o schválenie účinnej látky pegvaliase.