Čo je to fenylketonúria Nestlé Nutrition Studio
Porucha enzýmu je príčinou PKU
PKU je spôsobený chybou enzýmu, ktorá zabraňuje premene prebytočných aminokyselín fenylalanínu na aminokyselinu tyrozín. Ak pacienti trpiaci PKU požívajú spolu s jedlom veľa fenylalanínu, koncentrácia aminokyseliny v krvi sa prudko zvyšuje. Fenylalanín sa potom dostáva do mozgu vo veľkom množstve a môže spôsobiť značné poškodenie vývoja mozgu. Ak sa fenylalanín nedá rozdeliť na tyrozín, časť sa prevedie na kyselinu fenylpyrohroznovú a ako taká sa viac vylúči. Pacient s močom s PKU má typický zápach podobný laku na nechty. Pretože aminokyselín tyrozín je tiež nedostatok, chýba napríklad tvorba hormónov alebo pigmentu melanínu. Preto sú osoby trpiace PKU často svetlé blond, majú svetlé oči a ľahkú pokožku.
Pacienti trpiaci PKU dostávajú špeciálnu stravu
Po stanovení diagnózy je potrebné ihneď začať s diétou s nízkym obsahom fenylalanínu alebo s nízkym obsahom bielkovín. Iba vtedy je možný normálny fyzický a duševný vývoj. Pacienti trpiaci PKU však potrebujú aj malé množstvo fenylalanínu, pretože aminokyselina je pre život nevyhnutná. Dojčatám sa podáva špeciálne krmivo z fľaše s presne vypočítaným množstvom fenylalanínu. Postihnuté deti sa musia zaobísť bez veľa, pretože všetky potraviny bohaté na bielkoviny ako napr B. Mäso, vajcia, ryby, mlieko a syr obsahujú veľa fenylalanínu. Malé množstvá nájdete aj v rastlinných potravinách, ako sú obilniny, zelenina a ovocie. Špeciálne potraviny so zmesou aminokyselín bez fenylalanínu, prípadne obohatené o vitamíny a minerály, vám pomôžu dodržiavať prísnu diétu a vyhovieť vašim požiadavkám na bielkoviny, vitamíny a minerály. Potrebné množstvo tejto potraviny sa počíta z veku a telesnej hmotnosti dieťaťa a neustále sa prispôsobuje jeho potrebám.
Odporúča sa celoživotná strava
Najmä v prvých desiatich až dvanástich rokoch života až do konca vývoja mozgu a vývoja centrálneho nervového systému je potrebné dôsledne dodržiavať stravu. Odborníci dokonca odporúčajú celoživotnú stravu s nízkym obsahom fenylalanínu, aby sa zabránilo ťažkostiam so sústredením, pomalým reakciám a kŕčom.
Ak máte PKU a chcete mať dieťa, mali by ste dodržiavať obzvlášť prísnu diétu, aby ste neohrozili nenarodené dieťa. Najlepšie je porozprávať sa s lekárom o vašej konkrétnej situácii.