Cystická fibróza (cystická fibróza) SanoTeca

sanoteca
Cystická fibróza je dedičné ochorenie a v prípade tých, ktorí ju zdedia, sa vnútorné sekrécie tela stávajú viskóznymi a ovplyvňujú činnosť určitých orgánov, ako sú pľúca a tráviaci trakt. Cystická fibróza alebo cystická fibróza je spôsobená chybným génom, ktorý riadi pohyb soli a vody cez bunkovú membránu. Pretože nefunguje správne, je narušená základná rovnováha soli a vody, ktorá je nevyhnutná na udržanie tenkej výstelky tekutín a hlienov vo vnútri pľúc, pankreasu a ciest iných orgánov. Hlien sa stáva hustým a lepkavým.

Normálne hlien v pľúcach zachytáva choroboplodné zárodky, ktoré sa potom vylučujú z pľúc. Ale ak je choroba prítomná, v pľúcach zostáva hustý a lepkavý hlien a choroboplodné zárodky, ktoré sú takto infikované. V pankrease blokuje hustý hlien kanály, ktoré normálne prenášajú dôležité enzýmy do čriev na trávenie potravy.

Gén, ktorý spôsobuje cystickú fibrózu, je recesívny, čo znamená, že na formovanie a zdedenie choroby sú potrebné dva gény od oboch rodičov. Niektorí ľudia môžu tento gén niesť, ale nerozvinú ho.

Klinické prejavy

U väčšiny ľudí s cystickou fibrózou sa ochorenie rozvinie v prvom roku života. Niektoré príznaky choroby sa vyskytujú pri narodení, existujú však prípady, keď chýbajú až do dospievania a asi 3 percentám všetkých pacientov je diagnostikovaná, keď už sú dospelí.

Najcharakteristickejšími príznakmi cystickej fibrózy sú slaná pokožka, chudnutie, nadmerný hlien, kašeľ, dýchavičnosť. Muži môžu byť neplodní vďaka bilaterálnej absencii chámovodu.

Cystická fibróza vážne ovplyvňuje telo narušením činnosti pľúc, gastrointestinálneho traktu, reprodukčných orgánov.

Komplikácie dýchacieho systému: bežné respiračné infekcie ako bronchitída, zápal pľúc, chronický kašeľ, deformácia hrudníka, sinusitída.

Aj v dôsledku zlyhania dýchania sa objavuje digitálny hippokratizmus, čo znamená dilatáciu a vypuklosť s lesklým vzhľadom prstov na rukách a nohách.

Komplikácie tráviaceho systému: sú prítomné u 90 percent pacientov: podvýživa, deficit hmotnosti, spomalenie rastu hmotnosti, distálna intestinálna obštrukcia, ktorá sa zamieňa s apendicitídou. Charakteristickými príznakmi sú bolesti brucha umiestnené v pravom dolnom kvadrante, strata chuti do jedla a zvracanie, hyperglykémia, nepríjemné pocity v bruchu. Cirhóza pečene sa vyvíja v 3 - 5 percentách prípadov.

Komplikácie reprodukčného systému: oneskorená puberta. 95 percent mužov s cystickou fibrózou neprodukuje spermie v dôsledku blokovania kanálov v mužskom reprodukčnom systéme, cez ktoré sa spermie vylučujú zo semenníkov do močovej trubice. Podľa Národného protokolu o cystickej fibróze je súčasne asi 20 percent žien neplodných.

Cystická fibróza vo väčšine prípadov spôsobuje predčasné úmrtie pacienta. Očakávaná dĺžka života je 36 rokov, podľa odhadov základov cystickej fibrózy.