Cystická fibróza • rozpoznať príznaky; zmierniť!
Pri metabolickom ochorení cystická fibróza produkujú sliznice príliš veľa a obzvlášť hustý hlien. To vedie k nezvratnému poškodeniu životne dôležitých orgánov. Ako rozpoznať dedičné ochorenie u detí a ako by mala vyzerať liečba, aby sa priemerná dĺžka života enormne zvýšila.
Mukoviscidóza (cystická fibróza) je jedným z najbežnejších dedičných metabolických ochorení. V Nemecku je postihnutých okolo 8 000 ľudí.
Cystická fibróza znamená niečo ako „tuhý hlien“ (lat. Mucus viscidus). Tento výraz sa vo veľkej miere etabloval v nemecky hovoriacich krajinách, aj keď je správny lekársky názov cystická fibróza (skrátene aj cystická fibróza alebo CF).
Čo je to cystická fibróza?
Cystická fibróza je prítomná od narodenia. A genetická chyba vedie k poruche činnosti niektorých žliaz. To spôsobuje nadmerné a zmenené Produkcia hlienu. Vylučovaný hlien je viskóznejší ako u zdravých ľudí a je veľmi slaný. Z dlhodobého hľadiska tento hlien „upcháva“ životne dôležité orgány a trvale ich poškodzuje.
Postihnuté môžu byť všetky orgány, ktoré majú sliznice: napríklad dýchacie orgány, ako sú pľúca a priedušky, alebo tráviace orgány, ako sú žalúdok a črevá, pečeň, žlčník a pankreas. Jemné cievy a kanály slizníc v týchto orgánoch sa môžu upchať tuhým hlienom, funkcia orgánu je narušená a v najhoršom prípade už neexistuje. Toto ochorenie zvyčajne vedie k skorej smrti postihnutých; v súčasnosti neexistuje žiadna kauzálna liečba. Pomocou preventívnych opatrení sa však dá podstatne zvýšiť dĺžka života a kvalita života postihnutých detí a dospievajúcich.
Očakávaná dĺžka života sa prudko zvýšila
Asi pred dvoma desaťročiami chorí ľudia zvyčajne zomierali v detstve. Väčšina pacientov s cystickou fibrózou dnes dosahuje dospelosť. Priemerná dĺžka života je teraz na 40 rokov, pre dieťa, ktoré sa dnes narodilo s cystickou fibrózou, dokonca vo veku okolo 45 až 50 rokov.
Podľa profesijného združenia pediatrov (BVKJ) sa v Nemecku ročne narodí okolo 1 z 2 500 detí s dedičnou chorobou cystickou fibrózou. Prvé príznaky sa objavujú v rôznych dobách: niekedy hneď po narodení, niekedy až v batoliatom veku a zriedka iba u starších detí alebo dospievajúcich. Dôležitá je včasná diagnostika a dôsledná liečba, ktorá môže spomaliť priebeh ochorenia a zmierniť príznaky.
Identifikácia cystickej fibrózy: príznaky u batoliat a malých detí
Typickými znakmi cystickej fibrózy sú problémy s dýchaním a silné potenie. Spravidla sa prejavujú veľmi skoro. Najčastejšie sú poškodením postihnuté pľúca a/alebo tráviace orgány. Príznaky ochorenia môžu byť pretrvávajúci suchý kašeľ, dýchavičnosť, časté infekcie dýchacích ciest od bronchitídy po zápal pľúc. Môžu sa vyskytnúť chronické poruchy trávenia, ako je intolerancia potravy, silná plynatosť a poruchy rastu. Nadmerné potenie a vysoký obsah solí v pote sú ďalšími veľmi typickými znakmi ochorenia.
Príznaky cystickej fibrózy sa zvyčajne prejavia veľmi skoro. V asi 15 percentách prípadov sa príznaky ochorenia vyskytujú už bezprostredne po narodení. Prvá stolica novorodenca, detská libra alebo mekónium, je potom často mimoriadne tvrdá, čo môže viesť dokonca k črevnej nepriechodnosti, takzvanému mekonium ileus. Nadmerná, bolestivá plynatosť s veľkým množstvom vzduchu v črevách môže naznačovať fibrózu u detí, rovnako ako výrazne znateľný pot so slanou chuťou.
Poškodenie tráviacich orgánov vedie k podvýžive
Toto ochorenie často poškodzuje pankreas a vedie k jeho nedostatočnosti. Ak tento dôležitý orgán už nefunguje správne, potrebné tráviace enzýmy nie sú dostatočne dostupné a postihnuté deti trpia Zažívacie ťažkosti. Podporuje to aj poškodenie žalúdočnej a črevnej sliznice. Vyskytuje sa páchnuca, mastná, lesklá stolica, hnačky a tiež plynatosť s veľkým množstvom vzduchu v črevách. Vyskytujú sa aj intestinálne invaginácie (intususcepcia).
V ďalšom priebehu ochorenia je narušený vývoj primeraný veku. Chronické Zakrpatený rast vyskytujú sa preto, lebo nedostatok tráviacich enzýmov zabraňuje absorpcii dôležitých živín z potravy. Aj keď deti jedia dostatok jedla, vyzerajú byť podvyživené, ruky a nohy sú veľmi tenké a žalúdok je nafúknutý kvôli nedostatku bielkovín.
Hlavnými znakmi ochorenia sú výdatné potenie a mimoriadne slaný pot. Dochádza k vysokej strate tekutín a elektrolytov. Majte deti neustále smädný a veľa pijúci.
Počet červených krviniek je znížený. V odbornom jazyku sa hovorí o anémii. Výsledkom je únava, vyčerpanie a vysoký pulz. Kvôli chronickému nedostatku živín sú deti často sužované chuťou na jedlo. V dôsledku poškodenia pankreasu sa môže vyvinúť cukrovka (diabetes mellitus). Toto sa označuje aj ako cukrovka 3. typu.
Choroby pľúc s cystickou fibrózou
Ochorenie veľmi často postihuje dýchacie cesty. Deti s cystickou fibrózou trpia chronickým čiernym kašľom podobným suchým kašľom a častejšou bronchitídou. Často sa u nich vyvinie chronický zápal prínosových dutín (sinusitída). V neskoršom štádiu ochorenia sa môže prejaviť progresívna dýchavičnosť. Abnormálna povaha sekrécie a z toho vyplývajúce nedostatočné odstránenie hlienu z pľúc uprednostňujú bakteriálne infekcie. Zápal pľúc je častý. Vykašliavaný hlien môže obsahovať krv a hnis.
Akútna bronchitída začína nachladnutím alebo zápalom horných dýchacích ciest. Aké sú príčiny akútnej bronchitídy? Profesor Siegfried Meryn dáva odpovede v programe ORF „Vedome zdravo“.
Okrem dýchacích a tráviacich orgánov môže dôjsť aj k poškodeniu pečene a žlče, možno pozorovať dysfunkciu pečene so zvýšenými hodnotami pečene a chronické infekcie žlčníka. Ovplyvnené sú aj pohlavné orgány. Neplodnosť sa často vyskytuje u chlapcov, pretože vas deferens sa uzatvára v dôsledku nadmernej tvorby hlienu.
Kvôli dlhšej dĺžke života sa v posledných rokoch zvýšili dlhodobé účinky cystickej fibrózy. V minulosti boli postihnuté hlavne deti a dospievajúci, dnes chorí často dosahujú vek 50 rokov a viac. U týchto starších pacientov sa často vyvinie ťažká osteoporóza - asi tretina z nich trpí zníženou hustotou kostí a jej následkami. Cirhóza pečene a žlčové kamene sú tiež bežné u dospelých.
Príčinou je genetický defekt na chromozóme 7
Smrteľné ochorenie je spôsobené chybným génom na Chromozóm 7, ktorý je zodpovedný za produkciu určitých stavebných blokov bielkovín. Nedostatok týchto stavebných prvkov bielkovín vedie k chybnej produkcii žliaz. Samotné vývody žľazy sú blokované hustým a slaným hlienom.
Z dlhodobého hľadiska to vedie k nezvratnému poškodeniu žľazového tkaniva, tvoria sa cysty a tkanivo sa stáva vláknitým. Dôsledkom toho sú anatomické zmeny postihnutých orgánov a funkčné poruchy. Pretože ide o dedičné ochorenie, cystická fibróza nie je nákazlivá!
Cystická fibróza je veľmi zákerné ochorenie, pretože rodičia túto chorobu často prenášajú na deti podozrivo. Dieťa ochorie iba vtedy, ak obaja rodičia nesú chybný gén, t. J. Po ňom sú zdedené dva chybné gény. V tomto prípade je pravdepodobnosť, že dieťa bude mať cystickú fibrózu, okolo 25 percent. Ľudia, ktorí majú iba jeden chybný gén, v tomto prípade na 7. chromozóme, nejavia žiadne príznaky a sú úplne zdraví. Genetický defekt si preto zvyčajne vôbec nevšimnete, ale ako nosič môžete tento defekt preniesť ďalej.
Včasná diagnostika cystickej fibrózy je nevyhnutná
Príznaky cystickej fibrózy sú podobné ako pri chronickej bronchitíde, čiernom kašli, astme alebo metabolickej poruche celiakia. Rôzne testy však poskytujú jasné diagnostické výsledky.
Cystická fibróza je dedičné ochorenie. Preto v niektorých prípadoch dôkladná rodinná anamnéza v počiatočných štádiách tehotenstva poskytuje informácie o riziku ochorenia. Ak sa v rodinnej anamnéze vyskytla cystická fibróza, mala by sa na zistenie, či je ovplyvnené nenarodené dieťa, použiť prenatálna diagnostika. Možnými metódami sú test plodovej vody alebo odber choriových klkov. Vyšetrenia sa vykonávajú medzi 12. a 16. týždňom tehotenstva.
Jeden poskytuje spoľahlivé dôkazy o prítomnosti cystickej fibrózy Genetický test, ktorý detekuje chybné gény na chromozóme 7. Ale aj trypsínový test a takzvaný potný test sú veľmi spoľahlivé diagnostické metódy v súvislosti s výskytom typických príznakov ochorenia.
Test potu: bežný test používaný pre malé deti a malé deti
Ochorenie sa dá zistiť u novorodencov stanovením enzýmu trypsín. Padá tzv IRT test (Test na imunoreaktívny trypsín) je pozitívny, a Test potu sa môže vykonať zvýšený obsah sodíka a chloridov v pote dieťaťa.
Ak rodičia spozorujú zvýšenú koncentráciu solí v pote dieťaťa, mali by sa začať s opísanými diagnostickými postupmi. Pretože čím skôr je choroba rozpoznaná, tým je priebeh priaznivejší. Röntgenové lúče dýchacích ciest a stanovenie tráviacich enzýmov a obsahu tuku v stolici sú ďalšími možnými diagnostickými metódami.
Terapie na zmiernenie účinkov
Cystická fibróza je dedičné ochorenie, a preto je neliečiteľné. Rôzne terapeutické prístupy sú určené na zmiernenie príznakov. Čím skôr je choroba diagnostikovaná a čím skôr sa začne s liečbou, tým je možné ďalšie možné sekundárne ochorenia oddialiť.
Pacient s cystickou fibrózou musí brať lieky na celý život. Používa sa široká škála foriem terapie. Mali by podporovať odstránenie škodlivého hlienu z postihnutých orgánov alebo kompenzovať funkčné straty orgánov, ktoré vznikli v dôsledku abnormálnej tvorby hlienu.
Zachovajte funkciu pľúc - znížte poškodenie pľúc
Rozsah poškodenia pľúc je často rozhodujúci pre prežitie pacienta. Vhodná preventívna liečba môže obmedziť poškodenie pľúc a vyhnúť sa pľúcnym komplikáciám. Aby ste vypustili nebezpečný viskózny hlien, musíte si ho urobiť niekoľkokrát denne špeciálna fyzioterapia, možno vykonať takzvané automatické odvodnenie.
Dodatočne stáť lieky na vykašliavanie (Mukolytiká) a bronchodilatanciá (ß-2 sympatomimetiká) sú k dispozícii. Pravidelné vdychovanie soľného roztoku a fyzická aktivita tiež zaisťujú lepšie odstránenie hlienu a fungovanie pľúc. Okrem toho sa môžu vykonávať fyzioterapeutické opatrenia, ako je poklepanie na pľúca (poklepanie na drenáž) a dychové cvičenia. Ak pretrváva nočná dýchavičnosť, môže mu úľavu priniesť podávanie kyslíka. Zdravotné strediská v teplejších oblastiach tiež často prinášajú úľavu chorým deťom.
Antibiotiká, ktoré sa používajú včas a cielene, zabraňujú bakteriálnym infekciám dýchacích ciest. Niekoľkokrát ročne sa odporúča preventívna antibiotická liečba, aby sa minimalizovalo riziko zápalu pľúc. Ďalej sa odporúča očkovanie proti osýpkam a pneumokokom (patogénom spôsobujúcim zápal pľúc), ako aj každoročné očkovanie proti chrípke, pretože možné komplikácie, napríklad v dôsledku infekčných chorôb, môžu viesť k úmrtiu v súvislosti s cystickou fibrózou. Ak sa funkcia pľúc drasticky zhoršila, človek musí Transplantácia pľúc byť považovaný. V mnohých prípadoch môže zachrániť život.
Liečba porúch trávenia: špeciálna výživa pre cystickú fibrózu
Ak je pankreas poškodený, je potrebné podať tráviace enzýmy. Podávajú sa vo forme tabliet s jedlom. A bielkoviny a vysokokalorické jedlo a podávanie vitamínových prípravkov kompenzuje poruchy pri používaní potravy, roztoky elektrolytov kompenzujú stratu solí a tekutín spôsobenú silným potením. Výživa je obzvlášť dôležitá, pretože štúdie preukázali, že dostatočne vyživovaní pacienti tiež menej trpia pľúcnymi problémami spojenými s cystickou fibrózou.
Môžete zabrániť cystickej fibróze?
Cystická fibróza je dedičná a nedá sa vyliečiť. Dôsledná terapia však pomáha výrazne zlepšiť kvalitu života chorých detí.
Prvý je jeden včasná diagnostika choroby. Rodičia by mali byť ostražití a mali by vyšetrovať akékoľvek podozrenia. Poruchy rastu, chronické zažívacie ťažkosti a bolesti brucha, ako aj chronické dýchacie ťažkosti by sa nikdy nemali brať na ľahkú váhu a mali by sa vždy vyšetrovať lekársky.
Dôsledné vyčerpanie dostupných terapeutických opatrení, preventívnych opatrení na predchádzanie infekciám a pravidelné kontroly zabraňujú komplikáciám. Deti s cystickou fibrózou musia byť neustále liečené a sledované.
Ak sa potvrdí podozrenie na cystickú fibrózu, dotknuté rodičov a deti podporujú svojpomocné skupiny a psychologické poradne.