DCMedical Cystická fibróza, príznaky, príčiny; a komplikuje; yl
Cystická fibróza je genetické ochorenie FOTO: pexels.com
Cystická fibróza je genetické ochorenie, ktoré ničí pľúca a ďalšie orgány.
Cystická fibróza je genetické alebo dedičné ochorenie hlienu a potných žliaz. Postihuje asi 30 000 Američanov, čo vedie k chronickým zdravotným problémom a predčasnej smrti. Pokrok vo výskume liečby však za posledných 20 rokov dramaticky zlepšil výsledky, uvádza University Health News.
U ľudí s cystickou fibrózou alebo CF je hlien produkovaný telesnými orgánmi hustý a lepkavý. CF postihuje hlavne pľúca, tráviaci trakt, pankreas, pečeň, dutiny a pohlavné orgány. Pľúca sú náchylné na problémy s dýchaním, ťažké infekcie a postupné zranenia. Často je tiež ovplyvnené trávenie, čo vedie k malabsorpcii živín.
„CF tiež spôsobuje, že pot je veľmi slaný," uvádza sa v Národnom ústave srdca, pľúc a krvi. „Keď sa teda potíte, stratíte veľké množstvo soli. Môže to narušiť rovnováhu minerálov v krvi a spôsobiť veľa Medzi príklady týchto problémov patrí dehydratácia (nedostatok tekutín v tele), zvýšená srdcová frekvencia, únava, slabosť, nízky krvný tlak, mŕtvica a menej často smrť. ““
Odborníci z Americkej asociácie pľúc vysvetľujú, že „ľudia s CF neprodukujú dostatok alebo žiadnu abnormálnu verziu proteínu nazývaného transmembránový regulátor cystickej fibrózy (CFTR). CFTR je prítomný na povrchu buniek v mnohých orgánoch a reguluje pohyb iónov sodnej soli (Na) a chloridu (Cl), ako aj vody na povrchu buniek. „
Cystická fibróza je komplexné ochorenie a ovplyvňuje ľudí rôznymi spôsobmi, a to aj v týchto oblastiach:
Dýchacie cesty. Pri cystickej fibróze pľúca vytvárajú hustý lepkavý hlien, ktorý sa hromadí v dýchacích cestách a umožňuje množenie infekcií a vyvolávanie chorôb (bronchitída, pneumónia, pneumotorax, bronchiektázia). Veľmi časté sú aj nosové polypy a infekcie dutín. Postihnutí ľudia môžu dostať infekcie, ktoré za normálnych okolností neovplyvňujú ostatných ľudí; tieto infekcie zahŕňajú Pseudomonas (baktérie) a Aspergillus (huby/čierna pleseň). Zlyhanie dýchania je najčastejšou príčinou smrti.
Pankreas. Hlien sa tiež hromadí v pankreatických vývodoch, čo vedie k zjazveniu a zníženej sekrécii pankreatických enzýmov, nevyhnutných pre trávenie. Absorpcia tukov a živín je znížená, čo vedie k podvýžive a zlému rastu. Môže tiež viesť k „cukrovke spôsobenej cystickou fibrózou“.
Pečeň. Hlien blokuje žlčové cesty a spôsobuje poškodenie pečene, cirhózu a malabsorpciu.
Tráviaci trakt. Sekréty môžu byť niekedy hustejšie, čo spôsobuje malabsorpciu, črevné problémy a dokonca aj črevné blokády.
Reprodukčná cesta. Neplodnosť sa vyskytuje u väčšiny mužov a znížená plodnosť u väčšiny žien.
Čo spôsobuje cystickú fibrózu?
Každý rok sa narodí jedno z 2 500 detí s cystickou fibrózou. Ide o autozomálne recesívne genetické ochorenie, čo znamená, že jedinec musí mať dve kópie chybného génu CFTR: jednu kópiu od každého rodiča. (CFTR znamená „transmembránový regulátor cystickej fibrózy.“) Odhaduje sa, že 1 z 20 Američanov je nosičom, ale nemusí vedieť, či nemá dieťa s diagnostikovanou CF.
Každý potomok dvoch rodičov nesúcich CF má 25% pravdepodobnosť vzniku cystickej fibrózy a 50% pravdepodobnosť, že sa stane nosičom.
V géne je známych viac ako 1 700 mutácií (miernych abnormalít). Genetický skríning zachytí obvyklé typy, ale chýbajú niektoré z najvzácnejších.
Ovplyvnené sú všetky rasové skupiny, ale CF je najbežnejšia u belochov.
Cystická fibróza je poznačená dýchacími cestami v pľúcach, ktoré sú blokované hustým lepkavým hlienom.
Príznaky cystickej fibrózy
Prezentácia a kurz CF sú mimoriadne variabilné. Cystická fibróza sa môže vyskytnúť skoro po narodení alebo v miernych prípadoch v neskorom dospievaní. Keď sa objavia prvé príznaky, môžu medzi ne patriť slaná pokožka, problémy s dýchaním, zlyhanie pri stolici, ťažká zápcha a pomalý vývoj.
Podľa Nadácie pre cystickú fibrózu medzi bežné príznaky patrí:
Veľmi slaná pokožka Trvalý kašeľ, niekedy s hlienom (a krvou) Časté infekcie pľúc, vrátane zápalu pľúc alebo priedušiek Slabé priberanie na váhe napriek dobrej chuti do jedla Časté mastné stolice, objemné stolice alebo ťažkosti s trávením neplodnosť
Medzi ďalšie chronické problémy patria:
Dehydratácia, únava, nízky krvný tlak a tepelná intolerancia pankreatitída Rektálny prolaps Ochorenie pečene Osteoporóza Diabetes Žlčové kamene