Dedičné metabolické poruchy - choroby jedného génu - genetické choroby - vyšetrenia
The Cystická (pankreatická) fibróza bude tiež Cystická fibróza alebo CF. (Nazýva sa cystická fibróza). Toto je potenciálne smrteľné ochorenie, ktoré primárne postihuje pľúca a tráviaci systém. Aj keď dnes viac ako 65% postihnutých prežije do dospelosti, iba niekoľko z nich je úplne zdravých. Tento stav je možné u vášho dieťaťa vyhodnotiť prenatálne pomocou odberu choriových klkov (CVS) alebo amniocentézy.
Cystická fibróza
Cystická fibróza je jednou z najbežnejších dedičných chorôb
The Fenylketonúria (PKU) je založený na defekte enzýmu v metabolizme bielkovín, ktorý skoro po narodení spôsobuje výrazné spomalenie vývoja vrátane demencie. Zmena stravovania môže túto chorobu liečiť veľmi dobre a zabrániť poškodeniu mozgu. Preto sa neposkytuje prenatálna diagnostika fenylketonúrie; V rámci skríningu novorodencov sa však robí vyšetrenie, aby bolo možné stravu včas upraviť.
Fenylketonúria
Metabolická porucha, ktorá si vyžaduje celoživotné stravovanie
The Galaktozémia je dedičná porucha metabolizmu uhľohydrátov, pri ktorej sa laktóza (galaktóza) nemôže v tele rozkladať. Ak sa nelieči, vedie to k poškodeniu mnohých orgánov a niekedy k smrti. Pri vhodnej strave môže postihnuté dieťa vyrásť zdravé. On Galaktozémia sa vyšetruje ako súčasť skríningu pre novorodencov.
Galaktozémia
Keď je materské mlieko život ohrozujúce.
Ten veľmi vzácny Nedostatok biotinidázy sa vyšetruje aj pri skríningu novorodencov. Včasná diagnostika tejto poruchy v metabolizme biotínov (vitamín H) je dôležitá z dôvodu Nedostatok biotinidázy ak sa nelieči, vedie to k prejavom na koži, vlasoch a mozgu (tri Hs) v ranom detstve, ako sú vyrážka, konjunktivitída, vypadávanie vlasov, strata sluchu, záchvaty, vysoká náchylnosť na infekcie a oneskorenie vývoja.
Nedostatok biotinidázy
Veľmi zriedkavá porucha metabolizmu vitamínu H.
The Adrenogenitálny syndróm (AGS) je založená na poruche metabolizmu pohlavných hormónov a postihuje hlavne dievčatá, ktoré v dôsledku toho „maskulinizujú“ pred narodením. Ak je známe rodinné riziko, prenatálna diagnostika môže dokázať poruchu enzýmu a zmenám u dieťaťa je možné zabrániť podávaním kortizónu budúcej matke. U všetkých novorodencov sa pravidelne robí vyšetrenie na AGS.
Adrenogenitálny syndróm
Keď nadoblička vytvára príliš veľa mužských hormónov.
The Duchennova svalová dystrofia (DMD) je zriedkavá progresívna svalová porucha, ktorá postihuje iba mužov, ale ktorú môžu zdediť ženy. Strata svalov, ktorá sa pôvodne prejaví, má za následok postihnutie pri chôdzi, neskôr sú postihnuté ďalšie svaly. Postihnutí chlapci zriedka starnú ako 20 rokov. Toto ochorenie je možné diagnostikovať aj prenatálne pomocou CVS.
Duchennova svalová dystrofia
Všetko o najbežnejšej dedičnej svalovej poruche (DMD)
The Tay-Sachsov syndróm je smrteľná metabolická porucha, ktorá je bežnejšia u aškenázskej židovskej populácie. Toto ochorenie vedie k slepote, záchvatom a paralýze. Deti s týmto ochorením zvyčajne zomierajú pred dosiahnutím veku štyroch rokov. Možnú genetickú výbavu je možné zistiť krvným testom počas vašej prvej prenatálnej kontroly. Ak ste vy aj váš partner nosičmi, môže prenatálna diagnostika určiť, či je vaše dieťa ovplyvnené.
The Porucha MCAD patrí do skupiny vrodených porúch pri odbúravaní mastných kyselín (mitochondriálna ß-oxidácia). Dedí sa ako autozomálne recesívny znak. Vo vyrovnanej metabolickej situácii sa pacientovi darí, ale ak nie sú k dispozícii iné zdroje energie ako tuky počas dlhšej fázy hladovania (napr. Hlad, zvracanie, hnačka) alebo keď je energetická potreba vyššia (horúčka), dôjde k akútnej hypoglykémii. Môže to mať za následok trvalé poškodenie centrálneho nervového systému alebo dokonca náhlu smrť. Toto ochorenie sa nedávno skúmalo aj pri skríningu novorodencov.
Porucha MCAD
Nebezpečný, ak sa absorbuje príliš málo energie