Dedičstvo s hemofíliou (ochorením krvi); Príznaky

Toto ochorenie je dedičné, a napriek tomu prekvapuje väčšinu pacientov - hovoríme o „hemofílii“, ľudovo tiež nazývanej „hemofília“. Kvôli genetickému defektu postihnutým chýba látka, ktorá umožňuje zrážanie krvi. Ale zrážanie krvi je dôležité, pretože to je dôvod, prečo sa rany opäť uzatvárajú. Tu zistíte, ako sa hemofília vyvíja a čo s tým môžete urobiť.

Hemofília A a Hemofília B

Existujú dve rôzne formy hemofílie:

Asi 80 percent postihnutých trpí Hemofília A.. V tomto variante je nedostatok alebo nedostatok koagulačného faktora VIII, špecifického proteínu v krvi.
Ďalšou formou je Hemofília B., je ovplyvnený faktor IX.

Sťažnosti sú však pre obe rovnaké.

Príznaky hemofílie

Pre hemofíliu je charakteristické, že: Krv koaguluje oveľa pomalšie ako ostatní ľudia. Výsledok: rany sa nehoja, pretože hemostáza trvá príliš dlho alebo nefunguje vôbec. Aj malé poranenia môžu viesť k rozsiahlemu krvácaniu v tkanivách a kĺboch.

Dotknuté, tzv Hemofília, častejšie tvoria modriny a zvyšuje sa riziko vnútorného krvácania, napríklad v dôsledku modrín alebo pádov.

Aký závažný je chronický stav, závisí od takzvanej zvyškovej aktivity koagulačných faktorov. Sú rozdelené do štyroch úrovní závažnosti s výkonom medzi 0 a 50 percentami.

V najhoršom prípade to môže viesť k nekontrolovateľnému krvácaniu, ktoré môže byť pre postihnutých život ohrozujúce.

Krvácanie s vážnymi následkami

U ľudí s hemofíliou môže dôjsť ku krvácaniu v akomkoľvek tkanive, ktoré je silne žilnaté. Aj malé vibrácie vedú k vzniku hematómov (podliatin) v nosných kĺboch, ako sú kolená, lakte, členky, členky a boky. Takéto krvácanie do kĺbov môže spôsobiť silné bolesti, opuchy a zápaly.

Ohrozené sú najmä malé deti vo veku od jedného do dvoch rokov, ktoré pri prvom pohybe často spadnú alebo sa zrazia. Okrem toho, že zranenia spôsobia aj silné bolesti, môžu mať za následok ich nesprávne ošetrenie a deformáciu kĺbov a postihnutie.

Sú tiež neustálym rizikom spontánne krvácanie. Vyskytujú sa niekedy bez priamej príčiny, napríklad v gastrointestinálnom trakte a mozgu, alebo sú vyvolané chirurgickými zákrokmi, napríklad pri extrakcii zuba.

Dedičnosť hemofílie

Hemofília je dedičné ochorenie, ktoré hlavne muzi stretáva. Pretože gény pre koagulačný faktor sú na chromozóme X, z toho muži majú iba jeden a ženy majú druhý. Nedostatok faktorov zrážania krvi u žien sa preto zvyčajne kompenzuje prostredníctvom ich druhého X chromozómu.

To však nezbavuje nebezpečenstvo pre ich synov. Matka zostáva nositeľom (nosičom). Asi polovica potomkov mužského pohlavia zdedila toto ochorenie po matke.

V ojedinelých prípadoch môže dôjsť aj k dedičstvu u žien viesť k hemofílii: Ak je otec hemofilik a matka nosičom, chybný chromozóm X spúšťa hemofíliu aj u ich dcéry.

Získaná hemofília

Získaná hemofília je menej častá, ale obzvlášť nebezpečná. Asi u 1,5 prípadu z milióna nehemoragických ľudí sa spontánne vytvoria protilátky proti vlastným koagulačným faktorom tela, a teda proti jednému Inhibítor hemofílie. Odborníci preto predpokladajú, že to v Nemecku postihuje asi 150 pacientov ročne. Stále sa však ukáže, že počet neohlásených prípadov je veľmi vysoký.

Toto ochorenie sa primárne vyskytuje u tehotných žien a ľudí starších ako 50 rokov, ktorí majú autoimunitné ochorenie alebo rakovinu. V mnohých prípadoch táto forma ani nie je uznaná - a to má vážne, niekedy fatálne následky pre postihnutých.

Frekvencia hemofílie

Podľa odhadov Svetovej federácie hemofílie (WHF) žije na celom svete 400 000 hemofilikov, z toho len v Nemecku okolo 8 000. A toto ochorenie je diagnostikované iba u necelých 30 percent hemofilov.

Obzvlášť s miernym sklonom ku krvácaniu je ochorenie v každodennom živote sotva badateľné a zaznamená sa až vtedy, keď po operácii krvácanie trvá dlhšie ako zvyčajne.

Liečba: vymeňte koagulačný faktor

Liečba hemofílie zvyčajne spočíva v nahradení chýbajúceho alebo chybného faktora VIII alebo IX. Zodpovedajúce prípravky sa zvyčajne injikujú intravenózne.

Pretože riziko úrazu s deťmi je väčšia, preventívne sa im obvykle venuje až trikrát týždenne.
Dospelí hemofilici podľa potreby podajte chýbajúci koagulačný faktor.

Postihnutí majú veľký úžitok z lekárskeho pokroku. Dnes sa s nimi zaobchádza individuálnejšie a individuálnejšie ako v minulosti a môžu si vybrať medzi rôznymi látkami.

Terapia rôznymi látkami

Tzv Plazmatické prípravky sa získavajú z ľudskej krvi. Okrem toho je teraz možné použiť faktor VIII geneticky modifikované. Zatiaľ čo v minulosti boli niektorí hemofilici infikovaní HIV a hepatitídou prostredníctvom plazmatických produktov, rekombinantné prípravky vyrobené pomocou genetického inžinierstva neobsahujú vírusy.

Okrem toho od roku 2018 existuje možnosť použiť protilátku emicizumab ako náhradu za koagulačný faktor VIII subkutánne, Injektovať teda do podkožného tukového tkaniva brucha alebo stehien. Intervaly medzi jednotlivými injekciami môžu byť pri preventívnom použití až štyri týždne.

Život s hemofíliou

Vďaka moderným možnostiam terapie môže Bleeding viesť relatívne normálny život - samozrejme s malými obmedzeniami: Nebezpečný šport s vysokým rizikom úrazu a extrémnym fyzickým stresom zostáva pre ľudí s hemofíliou tabu.