Deficit orbitánkarnitínpalmitoyltransferázy II

orbitánkarnitínpalmitoyltransferázy

Nájdite chorobu

Ďalšie možnosti vyhľadávania

Nedostatok karnitínpalmitoyltransferázy II

Deficit karnitínpalmitoyltransferázy II (CPT II) je vrodené metabolické ochorenie so zhoršenou mitochondriálnou oxidáciou mastných kyselín s dlhým reťazcom (LCFA). Boli opísané tri formy nedostatku CPT II: myopatická forma, ťažká infantilná forma a novorodenecká forma (pozri tieto výrazy).

ORPHA: 157

Zhrnutie

Epidemiológia

Doteraz bolo opísaných viac ako 300 pacientov s deficitom CPT-II, 86% s myopatickou formou, 8% s ťažkou infantilnou formou a 6% s novorodeneckou formou.

Klinický popis

Myopatická forma je najmenej závažná a vyznačuje sa opakovanými záchvatmi rabdomyolýzy a bolesťami a slabosťami svalov vyvolanými dlhotrvajúcou fyzickou aktivitou, pôstom, vírusovými infekciami alebo extrémnymi teplotami. Pre ťažkú ​​infantilnú formu je charakteristická ťažká intolerancia nalačno, ktorá vedie k metabolickej nerovnováhe, ako je hypoketotická hypoglykémia a hepatálna encefalopatia. Okrem príznakov infantilnej formy sa u letálnej novorodeneckej formy prejavujú dysmorfické znaky, napríklad cysticko-dysplastické obličky.

Etiológia

Príčinou nedostatku CPT-II je viac ako 60 rôznych mutácií v géne CPT2 (1p32), väčšinou ide o zámeny aminokyselín alebo malé delécie. Dedenie je autozomálne recesívne.

Diagnostické postupy

Diagnóza je spočiatku založená na tandemovej hmotnostnej spektrometrii acylkarnitínu v sére alebo plazme, po ktorej nasleduje mutačná analýza a meranie aktivity enzýmu CPT-II v čerstvo získaných lymfocytoch z periférnej krvi, vo svalovej biopsii alebo v kultivovaných fibroblastoch.

Odlišná diagnóza

Pokiaľ ide o diferenciálnu diagnostiku, myopatická forma by mala zahŕňať McArdleovu chorobu, Duchennovu svalovú dystrofiu a nedostatok cytochróm c oxidázy (pozri tieto pojmy). Diferenciálnymi diagnózami infantilnej a novorodeneckej formy sú nedostatok karnitín-acylkarnitín-transkolosu (CACT) a nedostatok acyl-CoA dehydrogenázy s veľmi dlhým reťazcom (pozri tieto výrazy).

Prenatálna diagnostika

Prenatálna diagnostika je možná pomocou kombinovanej enzymatickej a molekulárnej analýzy.

Manažment a liečba

Liečba spočíva v vyhýbaní sa dlhšiemu (> 12 hodinovému) pôstu a predpísaní diéty s nízkym obsahom tukov a sacharidov.

predpoveď

Myopatická forma nedostatku CPT-II má dobrú prognózu. Ťažká infantilná forma môže viesť k náhlej smrti u malých detí, zvyčajne v dôsledku paroxysmálnej srdcovej tachykardie. Deti s novorodeneckou formou zomierajú vždy počas prvých mesiacov života.

Recenzent: Pr Michael BENNETT-Dr. Charles STANLEY - Posledná aktualizácia: Apríla 2002