Deti sa stávajú ľuďmi - dokonca aj s cystickou fibrózou

Používame cookies, aby sme neustále rozvíjali DAZ.online a prispôsobovali sme ho stále lepšie vašim potrebám. DAZ.online je financovaný z reklamy a na to sú nastavené aj cookies. Preto je použitie stránky možné iba so súhlasom s použitím cookies. Podrobnosti o používaní súborov cookie nájdete v našich zásadách ochrany osobných údajov.

deti

Súbory cookie používame na zlepšenie vášho zážitku a doručenie personalizovaného obsahu. Financuje nás reklama, ktorá tiež potrebuje súbory cookie. Preto pre používanie DAZ.online musíte súhlasiť s používaním cookies.

„Škoda! Ale DAZ.online sa bez cookies úplne nezaobíde, okrem iného aj preto, že sa financujeme z výnosov z reklamy. Preto bez tohto súhlasu momentálne nemôžete používať DAZ.online.

Je nám ľúto, ale bez súhlasu s použitím súborov cookie nemáte prístup k stránke DAZ.online.

  • DAZ.online
  • DAZ/AZ
  • DAZ 36/2006
  • Z detí sa stávajú ľudia.

Cystická fibróza

Cystická fibróza (CF), tiež známa ako cystická fibróza, je najbežnejším vrodeným metabolickým ochorením. Stále to má fatálne následky, pretože kauzálna terapia ešte nie je známa. Zatiaľ čo pacienti zomierali v skorších rokoch v detstve alebo v lepšom prípade v dospievaní, postihnutí dosiahli vek dospelosti. Priemerná dĺžka života je viac ako 40 rokov, čo najviac odráža obrovský pokrok v liečbe.

"Medzitým vyrástlo asi 50% pacientov s cystickou fibrózou. To vyvoláva nové problémy," uvádza Dr. Ernst Rietschel z Centra cystickej fibrózy na univerzite v Kolíne nad Rýnom. Pretože o mnohých pacientov s cystickou fibrózou sa stále stará pediatr, aj keď sú starší ako 20 alebo dokonca 30 rokov. Pretože diagnostika a liečba cystickej fibrózy bola vždy doménou pediatra, medicína pre dospelých nie je stále dostatočne pripravená na starostlivosť.

Génový defekt na chromozóme 7

Základom autozomálne recesívnej dedičnej metabolickej poruchy je genetický defekt na chromozóme 7, je známych viac ako 1 000 mutácií v tomto géne pre cystickú fibrózu. Podľa Rietschela sa tým okrem iného vysvetľuje, prečo existujú veľmi odlišné choroby. „Priebeh ochorenia určujú aj gény modulujúce ochorenie a faktory prostredia,“ vysvetľuje lekár. Genetický defekt vedie k generalizovanej dysfunkcii exokrinných žliaz, takže je narušená tvorba sekrétov tela a ich vylučovanie. Najčastejšie sú postihnuté pľúca a horné dýchacie cesty, v ktorých sa vytvára hustý hlien, ktorý odstraňuje choroboplodné zárodky a nečistoty. Ovplyvnené sú však aj ďalšie orgány produkujúce sekréciu, ako je pankreas, pečeň, črevo a pohlavné orgány.

Viskozita sekrétov je natoľko zvýšená, že viskózne sekréty čoraz viac upchávajú kanály orgánových systémov a určujú tak príznaky a priebeh ochorenia.

Cystická fibróza až v dospelosti?

Diagnóza „cystická fibróza“ sa zvyčajne stanoví, keď sa u detí vyskytne opakovaná bronchitída, ťažko liečiteľná pneumónia alebo problémy s trávením, ako napríklad páchnuca mastná stolica spojená s neúspechom alebo úbytkom hmotnosti. „Musíme sa však zbaviť myslenia na cystickú fibrózu, iba keď sú príznaky závažné,“ zdôrazňuje Dr. Rietschel.

Príznaky, ktoré sú menej „okázalé“, môžu tiež naznačovať cystickú fibrózu. Pretože choroba môže prebiehať aj mierne a možno si ju všimnúť až v mladej dospelosti. V prípade žlčových kameňov, nosových polypov alebo nejasnej neplodnosti u mužov je potrebné vziať do úvahy aj cystickú fibrózu. „Preto čoraz viac dospelých diagnostikuje cystickú fibrózu,“ hovorí Rietschel. Podľa jeho slov sú žiadaní aj gastroenterológovia, urológovia a odborníci na uši, nos a krk. Podľa slov pediatra v medicíne pre dospelých je však stále príliš málo úvah o možnosti cystickej fibrózy, a preto môže byť v prípade zodpovedajúcich symptómov veľmi nápomocný tip farmaceuta pri radení zákazníkom.

Diagnostika pomocou testu potu

Podozrenie na diagnózu cystickej fibrózy sa kontroluje pomocou potného testu, ktorý zisťuje zvýšenú koncentráciu solí v pote. Pretože genetický defekt spôsobuje narušenie chloridového kanálu, ktorý je prítomný vo všetkých bunkách tela, ale hrá osobitnú úlohu v bunkách kanálikov orgánov produkujúcich hlien. Dysfunkcia môže byť viac alebo menej výrazná v jednotlivých orgánoch, čo vysvetľuje rozdiely v závažnosti ochorenia. Porušenie inhibuje vylučovanie chloridových iónov a tým aj pasívny transport sodíkových iónov, čo je proces, ktorý je presne naopak v potných žľazách, kde sa chlorid a sodík absorbujú. Ak je chloridový kanál narušený, nemôže k tomu dôjsť a zvyšuje sa koncentrácia solí v pote, a preto musia pacienti s cystickou fibrózou starostlivo kompenzovať stratu solí v horúcom počasí. Fenomén zvýšenej koncentrácie solí viedol aj k prvému popisu choroby v 17. storočí. V tom čase sa popisovalo, že „deti, ktoré chutia na slano“, sú začarované a nebudú dlho žiť.

Potom by mal nasledovať molekulárno-genetický test na zistenie zodpovedajúcej mutácie v géne pre cystickú fibrózu. Podľa Rietschela by bol žiaduci všeobecný skríning novorodencov. Pretože čím skôr je diagnóza stanovená, tým lepšie sa dá liečiť a rodičia sa lepšie pripravujú na problémy, ktoré sú v súčasnosti. Skríning v súčasnosti nie je stanovený, pretože cystická fibróza nie je - ako sa vyžaduje pri skríningových opatreniach - kauzálne liečiteľnou chorobou.

A a O terapie: mobilizácia sekrécie a expektorácia sekrécie

Terapia cystickej fibrózy sa doposiaľ obmedzovala na symptomatickú liečbu, pričom primárnym pokusom bolo udržať sekréciu v dýchacích cestách čo najviac tekutú a zabezpečiť, aby bolo možné z dýchacích ciest odstrániť spút.

Pri rozsiahlych štúdiách sa osvedčili lieky ako inhalačná DNAse. „Najdôležitejšími krokmi liečby sú preto najskôr mobilizácia sekrécie a vykašliavanie sekrécie,“ hovorí Rietschel, „pričom dnes je nevyhnutná fyzioterapeutická liečba.“

Napriek týmto snahám dochádza v priebehu choroby k zápalu v dýchacích cestách a nakoniec k trvalej kolonizácii patogénmi Pseudomonas, ktoré sa musia liečiť antibiotikami. V prvom štádiu sa antibiotiká podávajú inhalačne (tobramycín alebo kolistín), ale trvá to pätnásť až dvadsať minút denne alebo sa kombinujú intravenózne (cefalosporíny alebo karbapenémy v kombinácii s aminoglykozidom), a ak je to potrebné, napríklad na dovolenke, je možné liečbu podať perorálne. chinolón, ktorý môže rýchlo viesť k rozvoju rezistencie v pseudomonádach. „Liečba sa musí kontrolovať individuálne,“ vysvetľuje kolínsky lekár.

Aj pri pravidelnej liečbe antibiotikami vedie chronický zápal k postupnej deštrukcii pľúcneho tkaniva so zvyšujúcim sa obmedzením funkcie pľúc, zvyšovaním produkcie spúta a tým v konečnom dôsledku aj k globálnemu respiračnému zlyhaniu. „Pacienti majú spočiatku problém s dýchaním kyslíka a neskôr aj s výdychom oxidu uhličitého,“ uviedol Rietschel. Kvalita života sa s týmto vývojom citeľne zhoršuje, až kým sa za poslednú možnosť liečby nemusí považovať transplantácia pľúc.

Z dôvodu nedostatku darcovských orgánov však tento postup nie je možný u každého pacienta. "Transplantácia pľúc však neznamená vyliečenie, pretože cystickou fibrózou sú okrem pľúc ovplyvnené aj ďalšie orgány. Prináša so sebou aj zvýšené riziko infekcií v dôsledku imunosupresie," uviedol Rietschel. 5-ročnú mieru prežitia po zákroku uvádza na približne 60%.

Nové terapie pre pľúca

Na pozadí stále veľmi obmedzených možností liečby cystickej fibrózy napriek všetkým úspechom sa intenzívne pracuje na vývoji nových možností liečby, ako sú antibiotiká, ktoré sa dajú inhalovať vo forme prášku, pretože sa tak skracujú inhalačné časy. Ďalej podľa Rietschela budú v budúcnosti existovať lieky, ktoré majú priaznivý vplyv na zápalovú reakciu spôsobenú infekciou Pseudomonas a ktoré je tiež možné inhalovať, a budú existovať aj lieky, ktoré čiastočne kompenzujú defekty v chloridovom kanáli. „Ide o aktívne zložky, ktoré maximálne stimulujú chloridový kanál, a aktívne látky, ktoré tiež aktivujú sodíkové kanály,“ uviedol Rietschel. Podľa jeho názoru bude jedného dňa prebiehať aj génová terapia pre cystickú fibrózu. „V súčasnosti na tom intenzívne pracujeme“.

Okrem problémov s pľúcami sa u mnohých pacientov s cystickou fibrózou objavia komplikácie v pankrease, ak sa vytvorené enzýmy neuvoľňujú do lúmenu čreva v dostatočnom množstve, takže je narušené trávenie tukov a v menšej miere aj trávenie bielkovín a sacharidov.

Ak nie sú pankreatické enzýmy nahradené včas, výsledkom je tuková stolica, neúspech a nízka postava. Takmer všetci pacienti tiež vyžadujú náhradu vitamínov A, D, E a K. rozpustných v tukoch. Z dlhodobého hľadiska je však pacient tiež vystavený riziku deštrukcie tkaniva v pankrease, čo u 20 až 30% dospelých pacientov s cystickou fibrózou spôsobuje diabetes mellitus spojený s CF. má dôsledok.

Komplikácie z postihnutia pečene sú menej časté. Ak je to však možné, môže sa vyvinúť cirhóza pečene s príslušnými komplikáciami z remodelácie pečene, ako sú varixy pažeráka, ascites a hrozba zlyhania pečene.

Jedinou kauzálnou liečbou, ktorá zostáva, je transplantácia pečene, ktorú je možné kombinovať s transplantáciou pľúc, čo je operácia, ktorá sa doteraz uskutočňovala iba zriedka, ale ktorá by sa podľa Rietschelovej mala považovať za alternatívu.

Nesmierne dôležité: psychologické vedenie

Okrem lekárskej liečby je obzvlášť dôležitá dobrá psychologická starostlivosť o pacientov s cystickou fibrózou a ich rodičov. Pretože zaťaženie spôsobené chronickým ochorením, ktoré naďalej významne obmedzuje obvyklú dĺžku života, ako aj jeho veľmi časovo náročnú liečbu, je obrovské. Prakticky pri všetkom, čo robia, musia pacienti brať do úvahy dôsledky na priebeh ich choroby, čo je situácia, ktorá má zásadný vplyv na vývoj dospievajúcich.

Liečba a starostlivosť by preto podľa medzinárodného konsenzu mali vždy prebiehať v špecializovanom centre pre cystickú fibrózu. Iba k dispozícii je tím, ktorý dokáže uspokojiť všetky potreby rastúcich pacientov. Okrem pediatra a dohliadajúceho psychológa sú v tíme aj skúsení zamestnanci z oblastí výživového poradenstva, fyzioterapie a sociálnej práce. Pretože ide aj o kariérové ​​poradenstvo pre deti a mladých ľudí a o pomoc pri všeobecných otázkach týkajúcich sa zvládania chorôb.

Vyžaduje sa komplexná starostlivosť o starších pacientov

Vzhľadom na pokrok v liečbe a výrazne dlhšiu dĺžku života sú internisti čoraz viac žiadaní: „Potrebujeme kolegov v tejto disciplíne v tíme, ktorí ako všestranní internisti majú skúsenosti s problémami pacientov s cystickou fibrózou v pulmonológii, hepatológii a endokrinológii“, tak Rietschel. V ideálnom prípade by sa mal internista podľa jeho predstáv starať o pacientov, ktorí z pediatrickej starostlivosti prerástli a sú na prahu dospievania. Táto situácia sa realizovala v Kolínskom centre pre cystickú fibrózu, ale v mnohých ďalších centrách sú o dospelých pacientov stále postarané pediatri.

Podľa Rietschela sú požiadavky na centrum cystickej fibrózy tiež komplexné: Cieľom je poskytnúť čo najkomplexnejšiu starostlivosť v ambulantnom prostredí, pričom veľa pacientov je tak dobre vyškolených, že dokonca doma podávajú intravenóznu antibiotickú liečbu.

Musí však byť možná aj ústavná liečba u detí a na oddeleniach pre dospelých, kde je ošetrovateľský personál oboznámený s problémami a komplikáciami pacientov.

Ústredným problémom je financovanie

Popísaná starostlivosť o pacientov s cystickou fibrózou je časovo náročná a nákladná. Ústredným problémom je finančná uskutočniteľnosť, ktorá je podľa Rietschela v čase obmedzených verejných financií vážne ohrozená. Podľa neho by bolo dôležité zriadiť centrá pre cystickú fibrózu pre dospelých, pretože doteraz bola väčšina dospelých pacientov s cystickou fibrózou v centrách liečená pediatrami. „Vyrastanie“ pacienta je však brzdené a prechod od dieťaťa k zodpovedným a sebestačným mladým ľuďom a dospelým je podstatne sťažený.

Aj bez ohľadu na centrá pre cystickú fibrózu pre dospelých sú finančné prostriedky potrebné na zabezpečenie starostlivosti o pacienta. Aj keď sú lekárske služby hradené zo zdravotných poistení, psychosociálna starostlivosť a výživové poradenstvo, ako aj starostlivosť sociálneho pracovníka nie sú financované. Pri financovaní sa neberie do úvahy zvýšená dokumentácia a administratívne úsilie v dôsledku zložitého klinického obrazu. "To s nami prichádza do hry, pretože o každého pacienta sa musí starať veľmi intenzívne. Neexistuje zmiešaný výpočet ako v praxi praktického lekára," sťažoval sa Rietschel. Poradenstvo v tíme, starostlivosť o rodičov chorých detí, to sú všetko doplnkové služby, ktoré musia byť poskytované, aby uspokojili potreby rodiny, a ktoré stoja veľa času, ale nie sú hradené zdravotnými poisťovňami. „Asi 50 percent tímových nákladov teda nie je financovaných,“ zhŕňa situáciu Rietschel. Zmeniť sa to podľa neho dalo iba prostredníctvom osobitných dodávateľských zmlúv so zdravotnými poisťovňami.

V súčasnosti je potrebné náklady zvyšovať prostredníctvom darov a aktivít svojpomocných skupín, aby bola zaručená starostlivosť o pacientov - podľa Rietschelovej „nešťastná situácia v krajine, ktorá sa sťažuje na priemyselný národ“.

Národný týždeň cystickej fibrózy

Prvý októbrový týždeň - od 30. septembra do 7. októbra 2006 - je národným týždňom cystickej fibrózy. Celoštátne sa tu koná množstvo podujatí, ktoré spoločne propagujú podporu pacientov s cystickou fibrózou.

Informácie o tomto môžete získať z cystickej fibrózy, napr. V.
Winfried Klümpen, In den Dauen 6
53117 Bonn
Telefón: 02 28/9 87 80-30
[email protected]

Podrobné informácie pre pacientov a veľa rád, ako žiť s cystickou fibrózou, nájdete na www.mukoviszidose.net

Zdroj: Dr. Ernst Rietschel, Kolínska ambulancia pre cystickú fibrózu

Christine Vetter, lekárska novinárka na voľnej nohe