Diagnostika a terapia neskorého nástupu Pompeho choroby springerlink
Diagnostika a terapia Pompeho choroby s neskorým nástupom
Zhrnutie
Pompeho choroba/choroba ukladania glykogénu typu 2 je zriedkavé metabolické ochorenie, ktoré významne znižuje očakávanú dĺžku života pacientov. Terapeutické možnosti, ktoré sú už nejaký čas k dispozícii, však otvárajú možnosti liečby týchto pacientov, takže je potrebná dôsledná diagnostika ochorenia. Z tohto dôvodu bol v Delphiho procese zhrnutý medzinárodný prehľad literatúry o zavedených konsenzuálnych správach a publikovaných údajoch zo štúdií o Pompeho chorobe s neskorým nástupom. Po podozrení na klinickú diagnózu sa ako skríningová metóda osvedčil jednoduchý a lacný test suchej krvi so stanovením aktivity kyslej α-glukozidázy. Alternatívne je možné spoľahlivé stanovenie aktivity vykonať aj z lymfocytov. Diagnózu by malo potvrdiť genetické vyšetrenie génu GAA. V jednotlivých prípadoch sa musí pre diferenciálnu diagnostiku vykonať svalová biopsia so stanovením aktivity kyslej α-glukozidázy a koncentrácie glykogénu. Potvrdená diagnóza umožňuje interdisciplinárnu symptomatickú liečbu ochorenia, v prípade potreby s indikáciou na substitučnú liečbu enzýmami.
Zhrnutie
Pretože choroba skladovania glykogénu typu Pompeho choroby typu 2 s výrazne zníženou dĺžkou života je v súčasnosti liečiteľnou poruchou, sú povinné presné diagnostické postupy a indikácie založené na dôkazoch liečby. Preskúmali sme literatúru, či neobsahujú správy o konsenze, a publikovali údaje o pokusoch s Pompeho chorobou s neskorým nástupom. Tieto údaje boli zhrnuté v prístupe metódou konsenzu Delphi. Klinické podozrenie na Pompeho chorobu s neskorým nástupom by malo byť potvrdené validovaným meraním obsahu kyslej α-glukozidázy v krvnom teste. Alternatívne je možná aj analýza aktivity enzýmu v lymfocytoch. Na overenie diagnózy sa odporúča sekvenovanie génu pre glukozidázu α. Na diferenciálnu diagnostiku je vo vybraných prípadoch zaručená svalová biopsia vrátane merania aktivity kyslej α-glukozidázy a koncentrácie glykogénu. Potvrdená diagnóza by mala viesť k multidisciplinárnemu liečebnému prístupu, prípadne vrátane substitučnej liečby enzýmami.
Toto je ukážka obsahu predplatného. Prihláste sa a skontrolujte prístup.