Diagnóza trombózy (génové mutácie) DocMedicus Gesundheitslexikon

Ďalej sú uvedené iba vrodené rizikové faktory trombofílie, ktoré sú veľmi časté:

trombózy

Mutácia faktora V Leiden (rezistencia na APC)

The Faktor V je zložkou takzvanej koagulačnej kaskády krvi, to znamená v procese zrážania krvi.
Mutácia génu pre faktor V vedie k tzv Odpor APC . Táto mutácia spôsobuje zvýšenú hemostázu (zrážanie krvi) a zvyšuje tak riziko trombózy.

Po aktivácii faktora V zaisťuje, že dôjde k procesu zrážania krvi. Zastaviť zrážanie krvi je to aktivovaný proteín C (APC) nevyhnutné. APC sa viaže na veľmi špecifický bod faktora V a rozdeľuje ho. Zrážanie krvi je vypnuté.
V mutácii faktora V Leiden však existuje chyba v géne presne tam, kde sa APC bežne viaže a bráni zrážaniu krvi.

APC sa nemôže viazať na faktor V, čo má za následok zvýšenú zrážanlivosť krvi.

Mutácia faktora V Leiden sa vyskytuje u približne 5% populácie v Európe.
Ak je táto mutácia zdedená iba od jedného rodiča (heterozygotného), riziko trombózy sa zvyšuje 5 až 10-krát v porovnaní s ľuďmi bez mutácie.
Ak je však mutácia zdedená (homozygotná) od oboch rodičov, riziko vzniku trombózy je 50- až 100-krát vyššie ako u ľudí bez dedičnej tendencie k trombóze.

Mutácia faktora II (protrombínová mutácia G20210A)

Protrombín je súčasťou zrážania krvi. Produkuje sa v pečeni a aktivátorom sa premieňa na trombín relevantný pre zrážanie krvi. Trombín zaisťuje uvoľnenie krvných doštičiek (trombocytov) a môže vytvoriť uzáver rany (agregácia trombocytov).
Ďalej trombín premieňa fibrinogén na fibrín, ktorý je súčasťou krvných zrazenín.

Ak sú gény, ktoré regulujú faktor II, mutované (mutácia protrombínu G20210A), je v krvi príliš veľa protrombínu.
Asi 2% populácie sú postihnuté takouto mutáciou. Riziko trombózy sa zvyšuje asi trikrát.

Tehotná žena s mutáciou faktora II dokonca jednu majú 15-násobne zvýšené riziko trombózy.

Hyperhomocysteinémia

Hyperhomocysteinémia (pozri homocysteín) - zvýšené hodnoty pravdepodobne uprednostňujú tendenciu k trombóze:
Genetická príčina: zdedený ako autozomálne recesívny znak; Bodová mutácia; Aktivita enzýmov je znížená asi o 70% u postihnutých:

  • „Divoký typ“ - zdravý: približne 40%
  • Heterozygotné nosiče: 45-47% (hodnoty homocysteínu 13,8 ± 1,0 μmol/l)
  • Nosiče homocytov: 12 - 15% (hodnoty homocysteínu 22,4 ± 2,9 μmol/l)