Dodatočné náklady na stravu s nízkym obsahom bielkovín u detí a dospievajúcich s fenylketonúriou
Proces vzájomného preskúmania/Rukopis (pôvodný text) odovzdaný: 31. januára 2019/Revízia prijatá: 11. júna 2019
Fenylketonúria (PKU) je jednou z porúch metabolizmu aromatických aminokyselín [1]. V PKU nemožno esenciálnu aminokyselinu fenylalanín (Phe) štiepiť alebo iba v malom rozsahu [2]. Toto ochorenie je vrodené a dedí sa ako autozomálna recesívna vlastnosť [3]. PKU je jednou z cieľových chorôb rozšíreného skríningu novorodencov a je stanovená krvným testom [4]. V Nemecku bola v roku 2016 prevalencia 1: 7 914 [5].
Phe, ktorý nie je potrebný pre vlastné funkcie tela, sa štiepi u zdravých ľudí na tyrozín pomocou enzýmu fenylalanínhydroxylázy (PAH). Ako kofaktor pre túto reakciu je nevyhnutný tetrahydrobiopterín (BH4) [6]. U pacientov s PKU rôzne mutácie v kódujúcom géne zmenili enzým PAH, takže Phe sa môže štiepiť na tyrozín iba v malom rozsahu alebo vôbec [3]. Phe je teda z. Čiastočne okrem iných aj alternatívnymi degradačnými cestami prostredníctvom transaminácie a dekarboxylácie. degraduje na kyselinu fenylpyrohroznovú, kyselinu fenylmliečnu a kyselinu fenyloctovú a vylučuje sa močom [7]. Pretože nie všetok Phe je možné štiepiť alternatívnymi cestami, hromadí sa v krvi a v tkanivách (napr. V mozgu) [2]. Pri absencii liečby sa koncentrácia Phe v krvi zvyšuje a bráni transportu ďalších esenciálnych aminokyselín do mozgu [8].
Fenylketonúria (PKU) je vrodená porucha metabolizmu aromatických aminokyselín. Porucha rozkladu nadbytočného fenylalanínu (Phe) na tyrozín vedie k akumulácii Phe a tvorbe nežiaducich metabolitov. Súčasne dochádza k zníženej tvorbe melanínu a katecholamínov v dôsledku nedostatku tyrozínu ako východiskových aminokyselín. Základom liečby, aby sa zabránilo rôznym klinickým príznakom, je diéta so zníženým obsahom bielkovín, to znamená so zníženým obsahom Phe. Špeciálna výživa vyžaduje okrem rozsiahleho školenia odborníkov na výživu aj použitie špeciálnych potravín. V rámci súčasného prieskumu sa zistilo, že diétna liečba PKU je v závislosti od vekovej skupiny o 67 až 164 EUR mesačne nákladnejšia ako strava zdravého adolescenta. Okrem ďalších finančných požiadaviek by sa mal zohľadniť aj čas potrebný na vykonanie diéty.
Kľúčové slová: Fenylketonúria, diéta s nízkym obsahom bielkovín, redukcia Phe, nutričná terapia, náklady
Recenzované / Rukopis (pôvodný príspevok) predložený: 31. januára 2019/Revízia prijatá: 11. júna 2019
Dodatočné náklady na stravu s nízkym obsahom bielkovín u detí a dospievajúcich s fenylketonúriou
Fenylketonúria (PKU) je vrodená porucha metabolizmu aromatických aminokyselín. Porucha rozkladu fenylalanínu (Phe) na tyrozín vedie k akumulácii Phe a tvorbe nežiaducich metabolitov. Nedostatok tyrozínu súčasne vedie k zníženej tvorbe melanínu a katecholamínov. Terapia na prevenciu rôznych klinických príznakov je založená na diéte s nízkym obsahom bielkovín alebo s nízkym obsahom Phe. Okrem komplexných pokynov odborníkov na výživu si táto špeciálna strava vyžaduje konzumáciu konkrétnych potravín. Výsledkom tejto štúdie bolo zistenie, že v závislosti od vekovej skupiny stojí diétna liečba PKU o 67 € až 164 € viac mesačne ako strava zdravého adolescenta. Okrem zvýšeného finančného dopytu by sa malo zvážiť aj viac času stráveného implementáciou diéty.
Kľúčové slová: Fenylketonúria, diéta s nízkym obsahom bielkovín, redukcia Phe, nutričná terapia, náklady
Celý článok nájdete tiež v ERNÄHRUNGS UMSCHAU 11/2019 od strán M653 až M659.