Dr. Mariela Militaru: aký dôležitý je genetický faktor pri vzniku kardiovaskulárnych chorôb
Dobrou správou je, že zdravým životným štýlom sa dá predísť mnohým závažným chorobám: je známe, že strava s vysokým obsahom živočíšnych tukov, sedavý životný štýl, fajčenie a nadmerné množstvo alkoholu zvyšujú riziko kardiovaskulárnych poškodení. Existuje však aj určitá genetická predispozícia: po zistení špeciálnymi testami môže viesť ľudí s kardiovaskulárnym rizikom k vyváženému životnému štýlu, ktorý môže zabrániť dlhodobým chorobám. Genetička Mariela Militaru, odborníčka z Genetického centra, podrobne vysvetľuje dôležitosť genetického testovania na kardiovaskulárne choroby.
Aká častá je genetická zložka pri vzniku kardiovaskulárnych chorôb?
Dr. Mariela Militaru: Koľko je dedičných, koľko je environmentálnych faktorov? Povedal by som, že každá zložka predstavuje 50 percent rizika. Nie je však nevyhnutné, aby sa začali kardiovaskulárne choroby, aj keď máme určité typy mutácií: zdravý životný štýl je veľmi dôležitý, aby sa týmto chorobám zabránilo.
Aké sú súčasné genetické testy na hodnotenie kardiovaskulárneho rizika?
Dr. Mariela Militaru: Existujú napríklad takzvané predisponujúce gény pre vysoký krvný tlak. A pre tieto prípady existujú testy, najmä na gény, ktoré kódujú určitú látku nazývanú angeotensin alebo angiotensinogen. Ak existujú mutácie v týchto génoch, existuje riziko vysokého krvného tlaku a pacienti by mali dodržiavať diétu bez solenia alebo s veľmi nízkym obsahom solí, pretože majú značné riziko vzniku hypertenzie. Existujú aj genetické testy na takzvaný gén APOB, ktoré nám ukazujú predispozíciu k hyperlipidémii, zvýšenej hladine lipidov v tele, zvýšenému cholesterolu, spojenému s kardiovaskulárnym rizikom. Môžu sa tiež vykonať genetické testy na familiárnu hypercholesterolémiu. Preto je dôležitá rodinná anamnéza: ak sa vykonajú príslušné testy, pacient môže zistiť, že je nosičom mutácií a bude dodržiavať určitú stravu a životný štýl, bez ktorého sa u neho rozvinú kardiovaskulárne ochorenia. Čo je opäť dôležité: testy na trombofíliu. Ak sa zistí mutácia leidenského faktora V alebo mutácia protrombínového faktora II, existuje riziko vzniku krvných zrazenín a infarktu myokardu vo veku menej ako 50 rokov.
Zoberme si konkrétny príklad: starý otec otca bol hypertonik a v jednom okamihu utrpel mozgovú príhodu, otec bol hypertonik, mal srdcovo-cievnu príhodu s paralýzou a otec tiež prešiel rovnakou vecou, bez paralýzy. Akú mám predispozíciu?
Dr. Mariela Militaru: Malo by to byť videné presne, ak to bolo v prvom rade trombotické alebo ischemické. Najprv by sa teda mali urobiť povinné testy na trombofíliu. Jasne existuje predložka.
Pre ktoré typy pacientov sa odporúčajú testy na trombofíliu?
Dr. Mariela Militaru: Odporúčam ich, ak sa v anamnéze vyskytla cievna mozgová príhoda, infarkt myokardu, najmä v mladom veku, niekde okolo 50. roku alebo viac. Ak sa v minulosti vyskytla hlboká žilová trombóza, tromboflebitída, hypertenzia v anamnéze alebo familiárna hypercholesterolémia, mali by sa vykonať tieto typy vyšetrení.
V akom veku by sa tieto testy mali robiť?
Dr. Mariela Militaru: Je dôležité, aby boli vyrobené až do veku 35 rokov. Ak existujú určité typy zmien, najmä na strane trombofílie, od 40 rokov, je potrebné preventívne dodržiavať určitú terapiu.
Kardiovaskulárnym chorobám v rodine sa dá predísť zdravým životným štýlom?
Dr. Mariela Militaru: Áno, vyváženej strave, ktorá trénuje všetky svalové skupiny, vyhnúť sa fajčeniu a nadmernému alkoholu, sa dá vyhnúť vyváženou stravou.
A pravdepodobne vylúčením stresových faktorov.
Dr. Mariela Militaru: Áno, ale stres veľmi neovládame, aj keď sa o to snažíme. Nahromadený stres je veľmi vážny, pretože vyvoláva účinky na bunkovej úrovni.