Dva roky starý a vážiaci 30 kíl - záhadný pacient - DER SPIEGEL
Dievča vo veku jedného roka a deviatich mesiacov
Dievčatko sa narodilo predčasne v Holandsku v 34. týždni. Pri hmotnosti 2,6 kilogramu už váži viac ako predčasne narodené deti v rovnakom veku. Dieťa musí zostať na klinike desať dní a pred odchodom z kliniky musí byť vetrané.
Pre rodičov sú prvé týždne života ich dieťaťa veľmi náročné: dievča plače vo dne aj v noci. Upokojiť ho nepomáha nič - okrem liekovky. Keď má dieťa jedenásť týždňov, už váži viac ako šesť kilogramov. Na rukách a nohách sa tvoria vrásky slaniny.
Dieťa sa už do kočíka nezmestí
Zainteresovaní rodičia požiadajú pediatra o radu a pokúsia sa dodržiavať jeho stravovacie odporúčania. To však vedie k tomu, že dievča neustále kričí a plače. Napriek všetkému úsiliu rodičov dieťa priberá ešte rýchlejšie. Keď mal šesť mesiacov, vážil 15 kíl a do kočíka sa už nezmestil.
O ďalšie tri mesiace neskôr idú rodičia opäť k pediatrovi, ktorý ich pošle na univerzitnú kliniku.
Dieťa už trpí následkami nadmernej nadváhy: jeho hladina cholesterolu v krvi je príliš vysoká a telo reaguje na metabolický hormón inzulín iba v obmedzenej miere, ako je to v prípade cukrovky 2. typu.
Tím okolo Mieke van Haelstovej z Free University of Amsterdam kontroluje, či má dieťa nedostatočne aktívnu štítnu žľazu alebo či existujú iné hormonálne poruchy. Okrem iného určujú hladinu hormónu leptínu, ktorá súvisí s hladom a sýtosťou. Ale nenájdete tu nijaké nápadné hodnoty.
Lekári preto majú podozrenie, že dievčaťu spôsobujú problémy genetická chyba. Môžete však rýchlo vylúčiť najbežnejšiu známu chybu v takzvanom géne MC4R. Existujú niektoré poruchy, ktoré sú okrem nadváhy sprevádzané ďalšími príznakmi, ako je spomalený rast. Tím to vylučuje aj preto, že dievča nemá okrem nadmernej nadváhy a jej následkov žiadne ďalšie zdravotné problémy.
Pri hľadaní genetického defektu
Keď má dieťa jeden rok a deväť mesiacov, vezme ich na chvíľu na kliniku, aby ustanovili nízkokalorickú stravu, a robia ďalšie testy, aby sa zistilo, aké sú problémy. Mladý pacient má teraz 88 centimetrov a hmotnosť 30 kilogramov. Ich pohyby sú obmedzené nadváhou.
Nové metódy teraz umožňujú skontrolovať celkovo 52 génov súvisiacich s nadváhou v genóme dieťaťa. Lekári zistili chybu alebo gén v leptínovom receptore, ako informujú v časopise „BMJ Case Reports“.
To znamená: telo dieťaťa produkuje dostatok leptínu, ale hormón nemá funkčný dokovací bod, cez ktorý môže prenášať svoje signály do buniek tela. To by bolo ako poštár, ktorý chce distribuovať poštu, ale všetky poštové schránky na ulici sú demontované.
To vysvetľuje neustály nepotlačiteľný hlad dieťaťa, pretože leptín spočíva v tom, že sa človek cíti sýty a už nemá hlad.
„Sotva som sa odvážila ísť s dcérou za dvere“
Doteraz neexistuje žiadna liečba defektu leptínového receptora. Napriek tomu pomáha rodinná diagnóza. „Často som sa sama seba pýtala, či je to moja chyba, že moja dcéra má nadváhu,“ hovorí matka. "Mnoho ľudí mi povedalo, že som zlá matka, pretože by som nechala svoje dieťa tak tlstnúť. Sotva som sa odvážila ísť s dcérou von, pretože komentáre ľudí boli také zraňujúce." boli. “ Cudzinci by sa jej pýtali, či kŕmi svoje dieťa „vyprážanými tukovými koktailmi“.
Lekári sa snažia rodine poskytnúť najlepšiu možnú podporu a dievča okrem iného poslať k rehabilitačnému špecialistovi, ktorý vyrobí vhodnú obuv a špeciálny kočík.
„Zostáva to každodenný boj - proti hladu mojej dcéry a komentárom cudzincov,“ hovorí matka. „Od stanovenia diagnózy sa cítime lepšie pripravení ho prijať.“