Dvojitý test - detekcia chromozomálnych abnormalít

Dvojitý test (alebo testovanie dvojitých markerov, prenatálny skríning, prvý trimester) deteguje choroby dieťaťa z prvého trimestra tehotenstva, pričom sa vykonáva v intervale medzi 11-14 týždňom tehotenstva. Test sa používa na zistenie akýchkoľvek chromozomálnych abnormalít, ktoré sa môžu vyskytnúť po počatí. Nie je to zbytočný test vzhľadom na to, že chromozomálne chyby sa vyskytujú u 1 zo 700 pôrodov.

Používa sa na hodnotenie stupňa rizika chromozomálnych malformácií ako:

Downov syndróm (trizómia 21)
Edwardsov syndróm (trizómia 18)
cystická fibróza
malformácie srdca
Tay-Sacsova choroba
spina bifida
kosáčiková anémia

Dôležitý dvojitý test

Dnes je k dispozícii rad skríningových testov pre tehotné ženy a pomocou dvojitého testu sa dá zistiť, či vaše dieťa nemá Downov syndróm. Je obzvlášť dôležité vykonávať pre ženy vo veku nad 35 rokov a ktoré otehotnejú, pretože s vekom riziko Downovho syndrómu stúpa. Všetkým budúcim matkám sa navyše odporúča absolvovať test, aby sa ubezpečil, že dieťa je úplne zdravé.

Dvojitý test má výhodu v tom, že sa vykonáva od prvého trimestra tehotenstva, keď je akýkoľvek zásah do plodu menej invazívny. Test sa vykonáva v 11. - 14. týždni tehotenstva vo väčšine súkromných lekárskych centier. Test sa vykonáva buď samostatne, krvným testom alebo ultrazvukom. Krvný test a ultrazvuk sa pre presvedčivé výsledky vykonajú v ten istý deň alebo v maximálnom intervale 24 hodín. Je to jednoduchý test, ale má nesmierny význam.

detekcia 2 sérových markerov: Papp má (plazmatický proteín A v tehotenstve, ktorý sa nachádza v placente, jeho hladina stúpa s gestačným vekom), ktorých nízke hladiny môžu naznačovať Downov syndróm, narodenie predčasne alebo retardovaného dieťaťa, preeklampsia a hCG (ľudský choriový gonadotropín, relevantnejší ako jednoduchá molekula, ktorá bola pozitívne testovaná v prvej fáze). Tieto dva markery dokážu detekovať Downov syndróm v 63% prípadov; ak potvrdíme výsledok dvoch markerov veľkosťou ultrazvuku meraného nuchálnej translucencie, potom šanca na detekciu Downovho syndrómu stúpa na 86%. Z tohto dôvodu sa krvný test a ultrazvuk robia spoločne alebo v krátkych intervaloch a vysoká úspešnosť je zodpovedná za to, že lekári uprednostnia vykonanie dvojitého testu pred trojitým testom v druhom trimestri.
Výpočet MoM (násobok mediánu) pre dva sérové markery a pre nuchálnu translucenciu (hrúbka krku plodu) a ich korekcia podľa klinických údajov matky (budete požiadaní o vyplnenie určitých lekárskych údajov o vás a tehotenstve); následne sa na základe údajov získaných po korekcii MoM určí:
biochemické riziko Downovho syndrómu pri narodení (MoM korigované pre každý z dvoch sérových markerov vzhľadom na vek matky pri narodení) a
riziko trizómie 18 (MoM korigované pre každý z dvoch sérových markerov vzhľadom na vek matky)
kombinované riziko Downovho syndrómu (biochemické riziko + nuchálna translucencia)

Upozorňujeme, že dvojitý test nediagnostikuje Downov syndróm alebo trizómia 18, poskytuje však odhad rizika vzniku tehotenstva s chromozomálnymi abnormalitami, čo je východiskovým bodom pri odporúčaní ďalších invazívnych vyšetrení (amniocentéza, biopsia choriových klkov), ale predstavuje metódu diagnostické.

O presnosti tohto testu sa vedú veľké diskusie, ale dospelo sa k záveru, že poskytuje životaschopné výsledky, ktoré odporúča väčšina lekárov, najmä pri jednaní s ľuďmi s vysokým rizikom narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom (ženy starší ako 35 rokov alebo s predchádzajúcim tehotenstvom s Downovým syndrómom, prípady Downovho syndrómu v rodine).

Výhody dvojitého testu:

ak je výsledok pozitívny, pretože sa vykonáva v počiatočných štádiách tehotenstva, poskytuje vám čas (vrátane času na premyslenie) na vykonanie ďalších testov.
má vysokú úspešnosť
ak je test pozitívny a dokonca aj diagnostický test potvrdzuje výsledok dvojitého testu, môžete sa rozhodnúť prerušiť tehotenstvo; na začiatku bude mať potrat menšie komplikácie a psychologické dôsledky pre matku budú menšie.

Nevýhody dvojitého testu:

pre drvivú väčšinu populácie je to drahé a nedostupné
nejde o bežný test, ktorý je k dispozícii iba v špecializovaných centrách.