Enteropatická akrodermatitída

Enteropatická dermatitída je a autozomálne recesívne ochorenie charakterizované periorificiálnou a akrálnou dermatitídou, alopéciou a hnačkami. Príznaky enteropatickej akrodermatitídy sa objavujú iba pár mesiacov po narodení, bezprostredne po dojčení. Fyzikálne vyšetrenie ukazuje erytematózne, suché, ekzematózne škvrny a plaky, ktoré sa vyvíjajú s kôrkami, vezikulami, erozívnymi léziami a pustulami. Lézie sú periorifikované a akrálne distribuované na tvári, pokožke hlavy, rukách a nohách a anogenitálnej oblasti. Klinický obraz tiež zahŕňa dystrofia nechtov, zmeny správania, zápcha, anorexia, alopécia.

enteropatickou akrodermatitídou

Príčinou je a genetický defekt, ktorý kóduje membránový proteín slúžiaci na zachytenie zinku. Príznaky enteropatickej akrodermatitídy sa objavujú niekoľko mesiacov po narodení po ukončení dojčenia. Tento jav viedol k mnohým predpokladom, vrátane toho, že ľudské mlieko má špecifický zinkový ligand, ktorý kravské mlieko nemá. Nedostatok zinku môže byť spôsobený nedostatočným príjmom, malabsorpciou, nadmernými stratami alebo kombináciou týchto faktorov. Ak sú liečené skoro v evolúcii, väčšina príznakov je reverzibilných a zvyčajne nezanechávajú následky.

Neliečení pacienti zvyčajne zomierajú v prvých rokoch života. Prezentujú spomalenie rastu, dermatitída, alopécia, sekundárne bakteriálne a plesňové infekcie a neurologické zmeny a zmeny správania. Všetky tieto stavy sú po liečbe reverzibilné. Terapia dosahuje 100% mieru prežitia.

Podáva sa pacientom s enteropatickou akrodermatitídou perorálny glukonát alebo síran zinočnatý. Klinická odpoveď sa pozoruje za 5 - 10 dní. Liečba zinkom by sa mala udržiavať denne počas celého života pacienta, aj keď sú tiež hlásené obdobia remisie. Exacerbácia počas tehotenstva alebo stresu z choroby si môže vyžadovať zvýšenie dávky. Pri nedostatku zinku možno terapiu zastaviť, ak sa zistí a lieči jej príčina.

Patogenéza a príčiny

Patofyziológia enteropatickej akrodermatitídy zostáva nejasná a naďalej sa o nej diskutuje. Zinok je pre život nevyhnutný. Je to nielen dôležité ako živina a kofaktor pre enzýmy a transkripciu, ale aj intracelulárny mediátor, podobný vápniku. Homeostáza zinku je výsledkom koordinovanej regulácie rôznymi proteínmi, ktoré sa podieľajú na vylučovaní a intracelulárnom ukladaní zinku.

Ľudský genóm kóduje niekoľko proteínov, ktoré sa špecificky podieľajú na zachytávaní zinku v potrave v črevných enterocytoch. U pacientov sa našli mutácie v týchto génoch. U detí s enteropatickou akrodermatitídou môže neprítomnosť ligandu prispieť k malabsorpcii. Taký ligand bol identifikovaný pri normálnej sekrécii pankreasu ako v ľudskom mlieku. Ďalšie príčiny, ako sú vysoké koncentrácie fytátov nachádzajúcich sa v obilninách a sójovom mlieku, bránia absorpcii zinku. Geofágia opísaná Prasadom znižuje absorpciu zinku.

Enteropatická akrodermatitída bola hlásená ako prezentácia potravinová alergia. Na potravinovú alergiu sa hodnotili sérové ​​hladiny imunoglobulínu Ig E a hladiny špecifického Ig E v mlieku, sóji a arašidoch. Nediagnostikovaná potravinová alergia môže viesť k závažnému nedostatku zinku. Toto by malo byť podozrivé u detí s enteropatickou akrodermatitídou.

U pacientov bol hlásený prechodný symptomatický nedostatok zinku dojčenie, deti s nízkou pôrodnou hmotnosťou a mala by sa považovať za vzácny, ale dôležitý faktor pri periorálnej a akrálnej dermatitíde, ktorého príznaky zmiznú po ukončení dojčenia.

Enteropatickú akrodermatitídu je možné presne diagnostikovať až po zlyhaní pokusov o odstránenie doplnkov zinku. Preto by pacienti s týmto ochorením mali zostať na zinkovej liečbe do konca života. Rozlišovanie chorôb od nedostatkov zinku môže byť ťažké, pretože obidva stavy sú rovnaké. Niektoré štúdie preukázali, že nízka hladina zinku v materskom mlieku môže spôsobiť dlhodobý nedostatok zinku. Za tento nedostatok zinku v mlieku sa považuje abnormálna sekrécia zinku. Nedostatok zinku sa vyskytuje aj v spolpredčasná pokožka, či je materský zinok normálny alebo nízky kvôli zvýšenej požiadavke na organizmus dieťaťa alebo nízkym obsahom zinku.

Príznaky a diagnóza

Príznaky enteropatickej dermatitídy sa objavujú v prvých pár mesiacov po narodení po dojčení. Fyzikálne vyšetrenie je významné pre erytematózne, suché, ekzematózne škvrny a plaky, ktoré sa vyvíjajú s kôrkami, vezikulami, pustulami a erozívnymi léziami. Lézie sú periorifikované a akrálne distribuované na tvári, pokožke hlavy, rukách, nohách a anogenitáliách.Paronychia a alopécia, strata obočia a mihalníc sú niektoré zo znakov. Môžu sa stať zranenia sekundárne infikovaných Staphylococcus aureus a Candida albicans. Deti môžu experimentovať fotofóbia a anorexia. Je to nahlásené neurologické zmeny a zmeny správania, hnačky. 91% pacientov má hnačky, 98% alopéciu, 96% dystrofiu nechtov a 100% dermatitídu.
Poškodenie očí je to spôsobené deficitom očného, ​​spojivkového a očného povrchu. Deti experimentujú fotofóbia a blefarospazmus, ktorá určuje ambilopia v závažných prípadoch. Sekundárne infekcie očných viečok sú významné. Častá je alopécia pokožky hlavy, obočia a mihalníc. Chronická konjunktivitída, blefaritída, bodová keratopatia a dokonca keratomalacia môže komplikovať klinický obraz. Medzi komplikácie patrí Sjogrenov syndróm a suchá keratitída sekundárne, trichiasis, entropion, ectasia, Staph infekcie a candida.
Diagnostické.

Laboratórne štúdie.
- u pacientov s enteropatickou akrodermatitídou sa meria plazmatická koncentrácia zinku
- Akumulácia zinku v plodoch nastáva v treťom trimestri tehotenstva, takže u predčasne narodeného dieťaťa sa objavia príznaky
- Hladiny zinku v slinách, vlasoch alebo moči sú zriedka potrebné
- produkcia alkalickej fosfatázy v sére vyžaduje zinok, takže je nízka
- sekundárne infekcie môžu vyžadovať kultúry a sekundárnu terapiu.

Histologické vyšetrenie. Biopsia črevnej sliznice ukazuje stratu vilovej architektúry so zvýšenou infiltráciou lamina propria u pacientov s enteropatickou akrodermatitídou. Jadrá sa zväčšujú so zvýšenou distribúciou chromatínu. Po podaní síranu zinočnatého sa pozoruje úplná normalizácia črevnej sliznice. Histopatológia kožných lézií ukazuje intracelulárny edém a epidermálnu bledosť. Tento prvok nie je patognomický a je možné ho pozorovať pri iných výživových nedostatkoch.

Odlišná diagnóza je spôsobená nasledujúcimi stavmi: atopická dermatitída, nedostatok biotínu, kandidóza, bulózna epidermolýza, predčasná infekcia HIV, seboroická dermatitída, Keashiorkorova choroba.

Liečba

U pacientov s enteropatickou akrodermatitídou glukonát alebo síran zinočnatý sa podáva orálne v dávke 1-3 mg/kg/deň. Aj keď sa intravenózne podanie neodhaduje na 300 - 1 000 mcg/kg/deň, na stanovenie reverzibility príznakov je postačujúce. Klinická odpoveď sa pozoruje za 5 - 10 dní.

Pri enteropatickej akrodermatitíde terapia zinkom trvá počas celého života pacienta, hoci boli hlásené aj obdobia remisie. Exacerbácia počas tehotenstva alebo stresu si vyžaduje zvýšenie dávky. Pri získanom nedostatku zinku je možné liečbu ukončiť po odstránení vyvolávajúcej príčiny.

Teplé obklady s ropou aplikujte trikrát denne na miesta s chrumkavou dermatitídou, ktoré vám pomôžu pri reepitelizácii. Vysoké dávky doplnkového zinku spôsobujú žalúdočné ťažkosti a ovplyvňujú metabolizmus medi.

V prípade poškodenia očí môžu pokročilé prípady vyžadovať zásah chirurgická okuloplastika vrátane rekonštrukcie očných viečok, tarsorafie alebo terapie odstraňovania chĺpkov. Rekonštrukcia očného povrchu pomocou transplantácia spojovky alebo ľudská plodová membrána je to tiež možnosť v ťažkých situáciách. Transplantácia rohovky môžu byť indikované pri závažnej keratomalácii alebo infekčnej jeratitíde. Pri závažných infekciách očí alebo kože sa podávajú miestne antibiotiká.

Pacienti s enteropatickou akrodermatitídou reagujú na liečbu zinkom rovnomerne so 100% prežitím. Pri doplnení zinku sa niektoré príznaky významne alebo úplne zlepšia. Ak sa lézie neliečia, môžu sa infikovať stafylokokmi alebo kandídou. Neliečené ochorenie vedie za pár rokov k smrti.