Etika Môžem nechať online dekódovať genóm svojich detí
Keď sa v roku 2001 sekvenoval ľudský genóm, považoval sa to za senzáciu. Medzitým sa dekódovanie genómu stalo takmer rutinnou záležitosťou. Rodičia majú pred sebou ťažké rozhodnutia.
Táto technológia je široko dostupná a v súčasnosti stojí zvyčajne menej ako 1 000 eur. Mnoho súkromných spoločností dokonca ponúka genetické testovanie ako službu. Po nejakom čase dostala biotechnologická spoločnosť 23andMe v apríli tohto roku súhlas od amerického zdravotníckeho úradu FDA s cieľom informovať svojich zákazníkov o rizikách chorôb. Medzi týchto desať rôznych geneticky podmienených stavov patrí Alzheimerova choroba, Parkinsonova choroba a poruchy zrážania krvi.
Prečítajte si tiež:
Lekári chcú predpovedať choroby
Googling genómy
DNA a úspech v strave
Genetické testovanie rakoviny prsníka pre každú ženu?
Medzitým boli ako cieľové skupiny v Spojených štátoch a Číne objavení aj mladí rodičia. Bostonská spoločnosť Veritas Genetics ponúka dekódovanie kompletného genómu novorodencov za poplatok 1 500 dolárov. Rodičia dostanú informácie o viac ako 950 dôležitých rizikách chorôb, ako aj o 200 génoch súvisiacich s účinnosťou liekov. Aj v Nemecku sa vývoj uberá týmto smerom. Uvažuje sa napríklad o rozšírení skríningu novorodencov o genetické testy.
Rodičia musia čeliť ťažkému rozhodnutiu: mali by mať svoje dieťa nechať testovať, aby sa v ranom štádiu objavili potenciálne nebezpečné dedičné choroby? Alebo dajú vášmu dieťaťu vedomosti, ktoré sú skôr príťažou ako prínosom?
Metabolické ochorenie vytvára mentálne postihnutie
Nie všetky dedičné choroby sú napokon tak liečiteľné ako fenylketonúria. Toto metabolické ochorenie môže spôsobiť vážne duševné poruchy u detí, ale dá sa dobre liečiť diétou. Spinálna svalová atrofia sa teraz má vyvinúť v podobne pozitívny príklad. Svalová slabosť doteraz viedla k predčasnej smrti. Avšak od začiatku roka bol prípravok Nusinersen schválený na liečbu v Nemecku. Lekári teraz dúfajú, že sa povinné vyšetrenie novorodencov rozšíri o genetický test na tento stav.
Ostatné dedičné choroby majú úlohu až v neskoršom živote. Napríklad matka by mohla byť nosičom mutácie BRCA1, ktorá postihuje asi 70 zo 100 ľudí, u ktorých sa v priebehu života vyvinie rakovina prsníka. Jedinou účinnou terapiou v súčasnosti je profylaktické odstránenie oboch prsníkov. Choroba sa však objaví až okolo 30. roku života. Čo teda test prináša v detstve? Na druhej strane je vysoká pravdepodobnosť, že za 20 rokov, keď sa z dievčaťa stane žena,
Huntingtonova a hemochromatóza
Alternatívy k radikálnej operácii existujú. Ďalším genetickým ochorením, ktoré je v Nemecku pomerne bežné, je hemochromatóza, ktorá spôsobuje zvýšenú depozíciu železa. Spravidla neohrozuje ľudí do 40 rokov. Ďalšie ochorenia sa vôbec nezlepšujú. Napríklad neexistuje žiadna terapia pre Huntingtonovu chorobu. Príznaky sa zvyčajne neobjavia pred 40. rokom života. Ale táto choroba ničí časti mozgu - často s ťažkými priebehmi, ktoré vedú k smrti.
Vedieť o zdedených zdravotných rizikách, ktoré spia vo vlastnom tele alebo v tele dieťaťa, nemusí nevyhnutne uľahčovať život. Preto sa veľa ľudí vedome rozhodne, že sa o tom nič nedozvie. Napríklad molekulárny biológ James Watson, jeden z objaviteľov dvojzávitnice, nechal v roku 2008 sekvenovať svoj genóm. Ale iba za podmienky, že osoba zodpovedná za Alzheimerovu chorobu bola vynechaná.
Úplná analýza nemá vždy zmysel
Nedávno publikovaná kniha „Das Gen“ držiteľa Pulitzerovej ceny a lekára Siddhárthu Mukherjee sa tiež točí okolo schizofrénie, ktorá v jeho rodine existuje už niekoľko generácií. Najpredávanejší autor si často kladie otázku, či si má nechať sekvenovať svoj genóm a genóm vybraných členov rodiny. Stále ale chýba „identifikácia väčšiny génových variantov alebo kombinácií variantov, ktoré zvyšujú riziko ochorenia,“ píše v zväzku. Predpokladá však, že tieto hádanky budú vyriešené za niekoľko rokov - a táto vyhliadka je už pre lekára záťažou.
Tento článok je z októbrového vydania Technology Review. Časopis bol v obchodoch od 14. septembra 2017 a je k dispozícii v heise shope.
Pre politologičku Barbaru Prainsackovú z King's College v Londýne má kompletná analýza genetického zloženia zmysel iba pre choré deti: „Stojí to za námahu, keď sa priblížim k diagnóze alebo terapii.“ Člen rakúskej komisie pre bioetiku radí rodičom zdravých detí proti tomuto kroku. „Môže sa stať, že skončíte s diagnózami, ktoré nikdy v živote nespôsobia problémy.“
Spoľahlivé predpovede čisto z genetickej výbavy sú stále zriedkavé. Vyžadujú znalosť korelácie medzi variantmi génov a zdravotnými rizikami - ktoré v mnohých prípadoch jednoducho ešte neexistujú. Môže sa dokonca stať, že jedna genetická výbava zvyšuje riziko choroby, iná však zabráni jej skutočnému prepuknutiu. „Budeme musieť zbierať sekvenčné údaje z rôznych populácií mnoho rokov a možno aj desaťročí a tiež študovať vzájomné pôsobenie medzi DNA a prejavom chorôb,“ hovorí sociálny vedec.
odoberať novinky
Výskum a technologické trendy z nadchádzajúcej technologickej kontroly v skratke. Objavuje sa mesačne.
Emailová adresa
Podrobné informácie o postupe odoslania a možnostiach zrušenia nájdete v našom vyhlásení o ochrane údajov.