Familiárna nefropatia (FN)
Familiárna nefropatia (FN) je medzi chovateľmi kokeršpaniemi známa už viac ako 50 rokov.
Chronické zlyhanie obličiek postihuje psy vo veku od 6 mesiacov do 2 rokov a prejavuje sa okrem iného. z nadmernej spotreby vody, nadmerného objemu moču, zníženého rastu alebo chudnutia, zlej kvality vlasov, zníženej chuti do jedla a zvracania, vysokých hladín bielkovín v moči mladého kokršpaniela.
Neexistuje žiadny liek, choroba je vždy smrteľná v dôsledku rýchleho zničenia oboch obličiek.
Definitívnu klinickú diagnózu je možné urobiť vyšetrením obličkového tkaniva po smrti.
Existuje genetický test (vykonajú ho spoločnosti Antagene vo Francúzsku alebo Optigen v USA), aby bolo skutočne možné nevychovať ďalších postihnutých psov.
Familiárna nefropatia (FN) je recesívne zdedené (Lees, Macdougall/Cattanach) ochorenie obličiek, ktoré je u anglických kokerov známe už viac ako 50 rokov (Krook 162). FN je forma „dedičnej nefritídy“ (Lees 189), ktorá sa týka skupiny glomerulárnych chorôb, ktoré sú spojené s genetickými poruchami.
Nástup zlyhania obličiek v dôsledku FN sa zvyčajne vyskytuje medzi šiestym a 24. mesiacom veku (Lees 189). Klinické príznaky môžu zahŕňať polydipsiu (väčšie pitie), polyúriu (väčšie močenie), chudnutie, nechutenstvo, zvracanie alebo hnačky. Tieto príznaky sú často spojené so všetkými typmi zlyhania obličiek.
Oblička je orgán zložený zo státisícov drobných štruktúr nazývaných nefróny. Každý nefrón pozostáva z glomerulu a tubulu. Krv, ktorá preteká obličkami, sa filtruje cez glomerulus s tekutinou, ktorá sa potom filtruje z krvi po celej dĺžke trubice. Bunky lemujúce vnútorný povrch trubice spracúvajú tekutinu, ktorá tečie pozdĺž, reabsorbuje určité zložky tekutiny a vylučuje ďalšie. Kvapalinou, ktorá opustí hadičku na konci tohto procesu, je moč, ktorý je kombináciou vody a odpadových produktov.
Psy postihnuté FN majú genetický defekt v glomerule. Defektnému glomerulu chýba určitý typ kolagénu, ktorý pomáha držať štruktúru filtra pohromade. V dôsledku tohto defektu kolagénu dochádza k reťazovej reakcii udalostí. Akonáhle glomerulus začne strácať schopnosť správne fungovať, krvné proteíny presakujú cez chybný filter do moču. Glomerulárna abnormalita tiež vedie k neskoršiemu tubulárnemu poškodeniu a reťaz udalostí nakoniec zničí celý nefrón. Vážne poškodené alebo zničené nefróny nie je možné vymeniť.
Pretože oblička slúži ako hlavný systém likvidácie v tele, je majstrom kompenzácie. Keď jeden nefrón zomrie, druhý sa ho ujme. Postupom času a s neustálou kompenzáciou sa počet fungujúcich nefrónov výrazne znižuje. Len čo dôjde k zničeniu najmenej 75 percent nefrónov, dôjde k terminálnemu zlyhaniu obličiek. Pretože choroba je postupná a progresívna, postihnuté psy sa javia choré až veľmi neskoro v priebehu choroby.
Anglické kokršaty postihnuté FN sa rodia s normálne vyvinutými obličkami. Pretože im však chýba určitý druh kolagénu, obličky sa začnú zhoršovať, zatiaľ čo psy majú iba pár mesiacov. Keď dôjde k glomerulárnemu poškodeniu, obličky najskôr umožnia úniku proteínu (proteinúria) do moču. Všeobecne povedané, rýchlosť rastu šteňaťa je spomalená počas bielkoviny v moči. Akonáhle šteňa začne uvoľňovať bielkoviny v moči, zníži sa tiež schopnosť obličiek „koncentrovať“ moč. Postupom času ako poškodenie nefrónov klesá schopnosť obličiek vylučovať odpadové látky (napr. Močovina a kreatinín) (Lees). Pretože vylučovanie odpadových látok obličkami postupne klesá, závažnosť zlyhania obličiek sa bude postupne zhoršovať.
Poradie udalostí je vždy rovnaké, ale miera progresie ochorenia sa líši z dôvodov, ktoré nie sú úplne pochopené (Lees). Vo výsledku je ťažké určiť konkrétny vek, kedy možno očakávať rôzne štádiá ochorenia. "Napríklad proteinúria začala vo veku 5 až 8 mesiacov u 3 psov, ktoré boli starostlivo študované. Pretože si nemôžeme byť istí, že tieto 3 psy reprezentujú všetky psy postihnuté FN, nie sme si istí Najnovší vek pre psa postihnutého FN, ktorý má proteinúriu. Napriek tomu máme podozrenie, že všetci alebo takmer všetci psi s FN budú mať proteinúriu skôr, ako dosiahnu rok. Vekové rozpätie zlyhania obličiek je 6 mesiacov až 2 roky. “ (Kaly)
Len čo sa zistí, že mladý pes neustále odvádza zriedený moč bielkovinami, mali by sa vykonať testy chemickej hladiny v sére. Takéto testy preukážu významné zvýšenie iba v určitých oblastiach, keď je zničených 75% oboch obličiek. Zvýšenie BUN (dusík močoviny v krvi), kreatinínu a anorganického fosforu naznačuje ochorenie obličiek. Tieto nálezy spolu s nízkou špecifickou hmotnosťou moču a proteinúriou naznačujú konečné ochorenie obličiek.
Ak testy chemického séra ukážu „abnormálne vysoké hladiny močoviny (BUN), kreatinínu a iných neproteínových dusíkatých látok, na identifikáciu týchto špecifických abnormálnych hladín sa používa laboratórny termín azotémia.“ (Barrett 1753)
Všeobecne, keď BUN dosiahne okolo 120 mg/dl, má pes iba pár týždňov pred nástupom kritického ochorenia. Ak tieto zvieratá vážne ochorejú, prestanú jesť. Ak sa najedia, zvyčajne zvracajú. Možno budete dva až tri dni bez jedla a budete chudnúť viac. Vypijete ohromné množstvo vody a ešte viac sa vymočíte. Niekedy ústa páchnu po amoniaku. Keď pes spí na závesoch, môže byť evidentný zápach amoniaku z uší. Pes veľmi zoslabne a môže sa chvieť, akoby mu bola zima. Strácajú schopnosť regulovať svoju telesnú teplotu. Pretože obličky už nie sú schopné filtrovať vlastné odpadové látky z tela a regulovať mnoho dôležitých funkcií, ktoré sú nevyhnutné pre život, zviera sa v podstate otrávi svojimi vlastnými odpadovými látkami.
Možno jednou z najčastejších otázok, ktoré kladú majitelia drzého mladého psa, je, ako budú vedieť, kedy je čas sa rozlúčiť. Napriek kritickému obdobiu zlyhania obličiek môžu tieto mláďatá stále vrtieť chvostom a pozdraviť členov rodiny, nie s obvyklou bujarosťou, ale úsilie zostáva tu. Až príde čas na rozlúčku, budete to vedieť.
Tí, ktorí stratili psa pre FN, vám povedia, že strata je s týmto chorobným procesom hlbšia ako ktokoľvek iný, koho zažili. Je to niečo, čo nikto nechce zažiť. Snahou Dr. George Lees a jeho výskumný tím dúfajme nájdu mutáciu v blízkej budúcnosti. To umožní vývoj testu DNA založeného na mutáciách, ktorý jednoznačne identifikuje nosné zvieratá.