Fenylketonúria - Elainey

Skopírujte nasledujúci kód iframe HTML na svoje webové stránky:

Fenylketonúria je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré sa prejavuje hromadením látky nazývanej fenylalanín v tele. To môže viesť k vážnym zdravotným problémom. V dôsledku genetickej abnormality je ovplyvnená produkcia enzýmu, ktorý pomáha štiepiť fenylalanín.

Enzým, ktorý chýba alebo je v krvi v malom množstve, sa nazýva fenylalanínhydroxyláza. Tento enzým je potrebný na premenu fenylalanínu, aminokyseliny v potravinách, na inú aminokyselinu nazývanú tyrozín.

Pri absencii tohto enzýmu sa v tele môže hromadiť vysoké množstvo fenylalanínu, čo sa stáva v prípade ľudí, ktorí konzumujú veľa bielkovín. Ľudia trpiaci týmto ochorením by mali mať stravu s nízkym obsahom bielkovín. Fenylketonúria by sa mala identifikovať vopred, aby sa zabránilo vedľajším účinkom.

Fenylketonúria: príznaky

Po narodení nemajú deti žiadne príznaky, ale objavia sa za niekoľko mesiacov bez liečby. Ak sa fenylketonúria nezaobchádza ihneď po narodení, hromadí sa fenylalanín v krvi a mozgovom tkanive, čo vedie k mentálnej retardácii a poškodeniu centrálneho nervového systému.

Príznaky fenylketonúrie sa zvyčajne prejavia v priebehu niekoľkých mesiacov po narodení súbežne s nárastom fenylalanínu v krvi dieťaťa. Pochádza z bielkovín v materskom mlieku alebo mliečnych zmesiach. Pred narodením telo matky filtruje prebytočný fenylalanín a chráni nenarodené dieťa.

Fenylketonúriu možno identifikovať podľa príznakov:

---