Fenylketonúria (PKU) - nemecká záujmová skupina pre fenylketonúriu a súvisiace vrodené choroby
Za posledné tri desaťročia viedol mimoriadny nárast genetických a biochemických poznatkov k objaveniu veľkého počtu porúch metabolizmu. Jeden z 1 000 až 2 000 novorodencov sa narodí s takzvanou „vrodenou“ metabolickou poruchou zdedenou po rodičoch.
Jednou z týchto porúch je fenylketonúria alebo skrátene PKU, ktorá sa vyskytuje u približne 10 000 novorodencov v Nemecku. Pri súčasnej miere pôrodnosti treba počítať s približne 60 novými prípadmi ročne. Odhaduje sa, že v Nemecku žije najmenej 2 500 osôb postihnutých PKU.
Všetky potraviny obsahujúce bielkoviny živočíšneho a rastlinného pôvodu obsahujú aminokyselinu fenylalanín, ktorá je jednou z „základných“ zložiek potravy. Fenylalanín sa za normálnych okolností v ľudskej pečeni premieňa na inú aminokyselinu, tyrozín. U ľudí s PKU nie je tento enzým vôbec alebo iba čiastočne aktívny z dôvodu genetickej poruchy (mutácie). Toto úplne alebo čiastočne zabraňuje premene fenylalanínu na tyrozín. Fenylalanín sa hromadí v krvi a tkanivách a spôsobuje poškodenie mozgu, ak PKU nie je detekovaný v prvých týždňoch života a je okamžite liečený.
V Nemecku a v mnohých ďalších krajinách existuje „skríning novorodencov“, ktorý zaznamenáva všetkých novorodencov v 3. až 5. dni života. Z niekoľkých kvapiek krvi je možné pomocou špeciálneho testovacieho postupu v ranom štádiu zistiť, či je dieťa zdravé alebo či je postihnuté PKU. Ak existuje podozrenie, okamžite sa majú vykonať následné vyšetrenia a potom začať liečba.
Zatiaľ - a určite v dohľadnej budúcnosti - jedinou možnosťou liečby pre veľkú väčšinu postihnutých je „diéta s nízkym obsahom fenylalanínu“. Postihnutí musia zvyčajne úplne opustiť veľkú časť prírodných potravín. Potraviny, ktoré majú prirodzene nižší obsah bielkovín, sú povolené vo vypočítaných a odvážených množstvách. Patrí sem veľa druhov ovocia a zeleniny. Mastné a takmer bezproteínové jedlá, ako napríklad džem a veľké množstvo sladkostí bez mliečnych výrobkov a želatíny, nevyžadujú žiadne obmedzenia. Chlieb, pečivo, cestoviny, klobása a iné potraviny však musia byť nahradené tými, ktoré prichádzajú na trh ako nízkobielkovinové dietetické potraviny.
Ľudské telo všeobecne a predovšetkým rastúce deti a dospievajúci potrebujú každý deň určité množstvo bielkovín. V prípade pacientov trpiacich PKU pozostáva „bielkovinová náhrada“ z prípravkov špeciálne vyrobených pre nich, ktoré obsahujú všetky bielkovinové zložky s výnimkou fenylalanínu. Tieto výrobky podliehajú prísnym právnym predpisom. Musia byť obohatené o niektoré základné výživové zložky (vitamíny, minerály, stopové prvky).
Od zavedenia skríningu novorodencov v Nemecku uplynulo viac ako 30 rokov. Výsledkom sú dlhoročné skúsenosti s diétou s nízkym obsahom fenylalanínu. Teraz je zrejmé, že ak sa bude diéta striktne dodržiavať, postihnuté osoby vyrastú normálne, budú sa dobre rozvíjať a budú sa venovať normálnej práci ako dospelí. Podľa súčasného stavu vedomostí sa tieto špeciálne výživové opatrenia musia dodržiavať počas celého života.
Veľmi zvláštna situácia nastáva u žien s PKU. Ak chcete mať dieťa, musíte počas tehotenstva dodržiavať prísnu diétu s nízkym obsahom fenylalanínu, inak by mohlo dôjsť k poškodeniu vášho dieťaťa. Najlacnejšie je opäť začať s prísnou diétou pred počatím.
Pre postihnutých predstavuje PKU stálu psychologickú a sociálnu záťaž v niekoľkých smeroch. Dopyt po celoživotnej výživovej liečbe na základe najnovších výsledkov výskumu tiež prináša nové otázky, ktoré je potrebné čo najrýchlejšie vyriešiť. Napríklad doteraz mali dospelí s PKU iba veľmi obmedzenú možnosť ďalšej starostlivosti v rámci vnútorného lekárstva. Mladé ženy s PKU tiež potrebujú počas tehotenstva primeranú starostlivosť od gynekológov a odborníkov na metabolizmus.
Najdôležitejšia je však informácia, že pri včasnom odhalení PKU a dôslednej diétnej liečbe sa postihnutí môžu vyvinúť úplne normálne. Teraz existuje viac ako 40 rokov skúseností z celého sveta.
Prvá pomoc pre čerstvých rodičov - kliknite sem!