Fenylketonúria u detí

Deti, ktoré majú fenylketonúriu, môžu mať od začiatku príznaky, ako sú zvracanie, podráždenosť a vyrážky. Môže byť zvýšený svalový tonus a môžu byť prítomné aktívnejšie reflexy svalových šliach. Ak sa ochorenie nebude liečiť, môže spôsobiť mentálnu retardáciu, záchvaty, znížený rast tela alebo hlavu menšiu ako je obvyklé. Tu je rada z Desprecopii.com:

Čo je to fenylketonúria?

Fenylketonúria je genetické ochorenie prejavujúce sa nedostatkami v metabolizme aminokyseliny nazývanej fenylalanín. Porucha môže spočívať v nedostatočnej alebo žiadnej syntéze enzýmu, ktorý metabolizuje túto aminokyselinu.

Liečba fenylketonúrie spočíva v: trvalé zníženie množstva bielkovín v strave. Bielkoviny obsahujú fenylalanín, aminokyselinu nevyhnutnú pre normálny rast a vývoj. Ľuďom s PKU chýba enzým, ktorý metabolizuje fenylalanín. Veľmi vysoké hladiny fenylalanínu v krvi môžu viesť k nezvratnému poškodeniu mozgu a poškodeniu nervového systému.

Ako sa zisťuje toto ochorenie: fenylketonúria

Fenylketonúria sa zistí pri narodení krvným testom (Guthrieov test) a testom moču (Phenistixov test). Guthrieov test je jednoduchý a pre malú veľmi traumatizujúci, takže sa rodičia nemusia obávať.

U detí, ktoré majú fenylketonúriu, sa môžu od začiatku prejavovať príznaky ako zvracanie, podráždenosť a vyrážka. Svalový tonus môže byť vysoký a môžu byť prítomné aktívnejšie reflexy svalových šliach. Ak sa ochorenie nebude liečiť, môže spôsobiť mentálnu retardáciu, záchvaty, znížený rast tela alebo hlavu menšiu ako je obvyklé.

Testovanie novorodencov na včasnú diagnostiku a liečbu je kľúčom k prevencii príznakov fenylketonúrie.

Ak sa PKU nelieči ihneď po narodení, fenylalanín sa hromadí v krvi a mozgovom tkanive, čo vedie k mentálnej retardácii a poškodeniu centrálneho nervového systému. Ak sa všetky tieto problémy liečia ihneď po narodení, väčšinou sa im dá predísť.

Guthrieho test v Rumunsku

Guthrieho test sa v Rumunsku praktizuje niekoľko rokov, ale až od roku 2002 bol zahrnutý do programu verejného zdravia zameraného na včasné odhalenie genetických chorôb. Test sa často robí medzi 8. a 14. dňom života, spočíva v dávkovaní fenylalanínu počnúc od niekoľko kvapiek krvi novorodenca, zhromaždené na filtračnom papieri a potom uvedené do kontaktu s kultúrou baktérií, ktorých rast je stimulovaný fenylalanínom, pričom bakteriálny rast je úmerný jeho koncentrácii v krvi.

Vzhľadom na závažnosť fenylketonúrie sa od roku 2002 Guthrieho test vykonáva bezplatne a je povinný pre všetkých novorodencov v Rumunsku.

Liečba zahŕňa špeciálnu diétu s nízkym obsahom fenylalanínu, ktorá sa podáva počas celého života. Väčšina dospelých, ktorí dodržiavajú plán liečby, majú normálnu alebo takmer normálnu intelektuálnu kapacitu.

Infekčné choroby detstva, kompletný sprievodca s videom

Našťastie veľa nákazlivých detských chorôb, akonáhle sa nakazí, vedie k celoživotnej imunite infikovaného dieťaťa. Imunitný systém detí dozrieva a často sa nachádzajú v bezprostrednej blízkosti ostatných detí, v jasliach a škôlkach, v triedach a v doprave. Vďaka tomu je prenos nákazlivých chorôb veľmi ľahký a rýchly, čo čiastočne vysvetľuje, prečo sú tieto choroby u detí také bežné. Tu je prehľad nákazlivých chorôb z detstva.

do Lekár odpovie nájdete stovky odpovedí na otázky lekárov Desprecopii.com

Ďalšie možné problémy u novorodencov

Mobilná aplikácia Ja, mama: pozrite sa, ako sa vyvíja vaše dieťa

Ste moderná mama? Potom si musíte do telefónu alebo tabletu nainštalovať aplikáciu Ja, mama.
Prostredníctvom aplikácie Ja, mama profitujete z informácií o zdraví, starostlivosti o dieťa a o dieťa a ich vývoji, vzťahu rodiča a dieťaťa, ako aj zo série užitočných rád pre mamičky a oteckov, aby ste mohli naplno spoznať krásu rodičovstva. Budete mať bezplatný prístup k množstvu pomôcok a počítačov, ako napríklad: Baby - prvých 52 týždňov, tabuľky rastu, kalendár očkovania, aktivity pre deti, fotoalbum a ďalšie.