FH Global Call to Action Medzinárodná výzva na nové stratégie na kontrolu hypercholesterolémie

Globálna výzva k akcii pre familiárnu hypercholesterolémiu

call

9 z 10 ľudí s familiárnou hypercholesterolémiou (HF) nie je diagnostikovaných. HF je genetický stav, ktorý spôsobuje predčasné úmrtie spojené s aterosklerotickým kardiovaskulárnym ochorením. Aj keď je toto ochorenie rovnako časté ako cukrovka 1. typu, v súčasnosti je nedostatočne diagnostikované. Za posledných 20 rokov sa objavili nové terapeutické možnosti, ktoré zmenili HF na kontrolovateľné ochorenie. Dve tretiny pacientov ale stále nedostávajú správnu liečbu.

Nadácia FH a Svetová federácia srdca vyhlásila výzvu na uznanie globálneho bremena familiárnej hypercholesterolémie, na ktorej v medzinárodnom konzorciu spolupracovali zástupcovia zo 40 krajín - lekári, odborníci na verejné zdravie, verejní činitelia a pacienti. Z iniciatívy týchto dvoch organizácií, Nadácie FH a WHF, konzorcium opätovne preskúmalo a aktualizovalo správu pre SZ vydanú Svetovou zdravotníckou organizáciou v roku 1998.

Dvadsať rokov po predložení správy sa v rôznych krajinách implementovalo niekoľko odporúčaní. Vedecký pokrok v posledných rokoch oprávňuje potrebu zmeny chápania a kontroly choroby. Existujú rozdiely, pokiaľ ide o skríning, diagnostické metódy a dodržiavanie pokynov pre HF, čo znamená, že choroba je celkovo nedostatočne diagnostikovaná a pacienti nedostávajú potrebnú liečbu.

Nová správa bola publikovaná v JAMA Cardiology a obsahuje 9 kľúčových odporúčaní:

Zdroj fotografií - Nadácia FH

„Úspešnosť týchto odporúčaní bude závisieť od podpory vlád, preto ich oslovujeme ako globálnu komunitu. Každá partnerská organizácia sa zaviazala zlepšovať a rozširovať stratégie kontroly KV v krajinách, v ktorých pôsobí. Táto iniciatíva je bezprecedentnou príležitosťou na prevenciu predčasných kardiovaskulárnych chorôb u budúcich generácií po celom svete. “- Jean-Luc Eisele, CEO Svetovej federácie srdca

Rumunsko v tejto iniciatíve zastupuje Nadácia na ochranu pacientov s kardiovaskulárnymi chorobami (FOBAC). Tento rok sa v Bukurešti uskutočnilo výročné stretnutie FH Europe - The European FH Patient Network. Viac informácií o tejto udalosti na facebookovej stránke FOBAC - Prof. Dr. Ioan Pop de Popa:

Iba 10% prípadov SZ je diagnostikovaných

Familiárna hypercholesterolémia je ochorenie charakterizované genetickými poruchami, ktoré spôsobujú zvýšené hladiny LDL-cholesterolu v krvi a skoré kardiovaskulárne poškodenie, vrátane infarktu myokardu, mŕtvice a chlopňových ochorení.

  • Ak má pacient abnormálnu kópiu postihnutého génu, nastáva heterozygotná forma ochorenia;
  • Homozygotná forma je menej častá, ale závažnejšia a ťažšie liečiteľná; mutácia sa dedí po oboch rodičoch.

Odhaduje sa, že 50% mužov s HF, heterozygotnej formy, ktorí nie sú liečení, utrpí infarkt myokardu do 50 rokov a 30% žien do 60 rokov. Neliečení homozygotní pacienti neprežijú viac ako 30 rokov.

Zdroj fotografií - Nadácia FH

Riziko kardiovaskulárnych ochorení u pacientov s FH možno regulovať, keď je ochorenie rozpoznané a liečené včas.

Hlavnou prekážkou pri liečbe 34 miliónov ľudí s HF na celom svete je chýbajúca správna diagnóza. Autori podporujú skríning na HF, ktorý sa odporúča vykonávať podľa podmienok charakteristických pre každú krajinu:

„Skríning, diagnostika môže byť založená na hodnotách cholesterolu, hodnotách prispôsobených cieľovej populácii alebo môže byť založená na genetických testoch. Pre ťažké formy ochorenia, homozygotný HF, prípady, keď LDL-c dosahuje hodnoty nad 400 mg/dl alebo sú prítomné špecifické genetické abnormality, sú potrebné samostatné pokyny. “

Kaskádový skríning odporúčajú významné svetové organizácie - Svetová zdravotnícka organizácia (WHO), American Heart Association (AHA), Centers for Disease Control and Prevention (CDC). V Holandsku sa pomocou kaskádového skríningu zlepšila diagnostika, bolo identifikovaných až 70% pacientov so SZ.

Iba 1 z 3 dospelých s vysokým LDL-cholesterolom dostáva správnu liečbu:

„Tlač obsahuje nesprávne informácie o liečbe statínmi a iných liečeniach dyslipidémie.“ - Samuel Gidding, hlavný lekár, nadácia FH

Familiárna hypercholesterolémia je rovnako častá ako cukrovka 1. typu alebo cystická fibróza. Mnoho ľudí o tomto ochorení nepočulo, aj keď je hlavnou príčinou infarktu myokardu u mladých pacientov.

Všetci pacienti so SZ potrebujú v týchto prípadoch liečbu, zmena stravovania a životného štýlu nestačí.

V súčasnosti sú najčastejšie predpisovanými liekmi lieky, ktoré interferujú s biosyntézou cholesterolu v pečeni., statíny. Nové lieky sa zameriavajú na eliminačný mechanizmus LDL-c, inhibujú PCSK9 a významne znižujú hladinu cholesterolu.

Nové usmernenie ESC pre dyslipidémiu bolo tento rok aktualizované a uverejnené na Európskom kardiologickom kongrese. Pacienti s HF sú zaradení do kategórie veľmi vysokých rizík, aby sa zdôraznil význam intenzívnej liečby znižujúcej hladinu LDL-cholesterolu s využitím terapeutických možností, ktoré sú dnes k dispozícii.

Monoklonálne protilátky zacielenie na PCSK9 môže podľa klinických štúdií spôsobiť ďalšie zníženie LDL-cholesterolu až o 60%. Ak však majú pacienti mutácie, ktoré spôsobujú nedostatočnú aktivitu LDL receptorov, liečba inhibítormi PCSK9 nefunguje. V tejto súvislosti genetické testovanie významne prispieva k diagnostike a prognóze pacientov.

Genetické aspekty sú v posledných rokoch oveľa lepšie pochopiteľné. Opisovali sa viac ako 2900 variantov génu LDLR. Vďaka novým technikám genetického sekvenovania sa zistilo, že, do V 20 - 40% prípadov má choroba polygénnu príčinu.

V populácii je dobre známe, vysoké kardiovaskulárne riziko spôsobené vysokým cholesterolom, ale genetická zložka je menej známa. Autori správy upozorňujú na dôležitosť zavedenia včasnej liečby a odporúčaných skríningových stratégií v usmerneniach.