Fosfátový diabetes - príčiny, príznaky a liečba
Na Fosfátový diabetes je to ochorenie, pri ktorom telo vylučuje príliš veľa fosfátov močom. U zdravých ľudí je fosfát filtrovaný z takzvaného predného moču. Za tento proces sú primárne zodpovedné obličky. Vylučovanie fosfátov narúša rast kostí, takže fosfátový diabetes je podobný rachitíde.
Obsah
Čo je to fosfátový diabetes?
The Fosfátový diabetes sa niekedy nazýva aj Rachitída odolná voči vitamínu D. alebo idiopatický syndróm Debré de Toni-Fanconi určený. Pre pochopenie choroby je podstatná skutočnosť, že vápnik sa ukladá v ľudských kostiach. Fosfát hrá v tomto procese kľúčovú úlohu.
Choroba sa zvyčajne začína v detstve. Fosfátový diabetes sa v zásade vyskytuje dvakrát častejšie u žien ako u mužov. Vo väčšine prípadov je však ochorenie u dievčat miernejšie. Fosfátový diabetes nie je nákazlivý pre ostatných ľudí. Toto ochorenie je v zásade forma krivice, ktorá vzniká v dôsledku hypofosfatémie.
príčiny
Týmto spôsobom je jedna mutovaná alela dostatočná na spustenie fosfátovej cukrovky. V zásade je však presný mechanizmus, z ktorého vychádza, do značnej miery nepreskúmaný. Niektorí lekári majú podozrenie, že zodpovedajúci gén sa podieľa na syntéze membránových proteínov. Týmto spôsobom je riadená retencia fosfátov v organizme alebo v obličkách.
Kvôli mutácii je však tento proces nesprávny. V zásade sú vápnik a fosfát spojené v ľudskej krvi. Toto je tiež známe ako produkt fosforečnanu vápenatého. Keď množstvo fosfátu klesá, klesá aj vápnik. Vďaka tomu sa v kostiach ukladá menší podiel vápnika.
Vápnik je však nevyhnutným stavebným prvkom kostí, aby sa zabezpečila ich stabilita. Z tohto dôvodu je potrebné veľké množstvo vápnika na zabezpečenie zdravého rastu kostí v detstve. To je dôvod, prečo sa v rámci fosfátovej cukrovky vyvíjajú charakteristické deformácie kostí.
Fosfátový diabetes navyše znamená, že aj napriek nedostatočnej koncentrácii fosfátu sa z tela neuvoľňuje žiadny vitamín D. Toto je bežný proces regulácie u zdravých jedincov. V obličkách prebieha nedostatočná reabsorpcia fosfátu. Preto je možné v krvnom sére zistiť hypofosfatémiu. V dôsledku toho je narušená mineralizácia kostí.
Príznaky, ochorenia a znaky
Fosfátový diabetes sa prejavuje rôznymi príznakmi. Vo väčšine prípadov príznaky ochorenia začínajú u dvojročných detí. U pacientov sú viditeľné prvé deformácie kostí. Objavujú sa napríklad vo forme výrazných lukov a janov.
Chôdza je často od seba vzdialená a kolísavá. Postihnuté deti sú navyše na svoj vek často príliš malé a môžu tiež trpieť zhoršeným vývojom zubov. V niektorých prípadoch sa sluchová strata stredného ucha vyvíja, pretože malé kosti v zvukovode sa nevyvíjajú správne. To platí najmä v prípade nedostatočnej liečby. Je tiež možné, že sa vápnik hromadí v obličkách v dôsledku fosfátovej cukrovky.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Diagnózu fosfátovej cukrovky je možné stanoviť pomocou rôznych vyšetrení. Po prvé, anamnéza prebieha medzi postihnutým pacientom alebo jeho rodičmi a lekárom. Klinické príznaky sa potom starostlivo zvážia. Vzhľadom na vek pacienta v čase prvého výskytu podozrenie na fosfátový diabetes často rýchlo klesá.
Krvné testy ukazujú znížené koncentrácie fosfátu v krvnom sére. Kalcitriol a vápnik sú súčasne prítomné v obvyklých množstvách. Röntgenové vyšetrenia ukazujú na rachitické deformácie kostí.
Sú zvlášť zreteľné v takzvaných rastových oblastiach na kostiach predlaktia. V pokročilých štádiách ochorenia sa zmeny dajú zistiť aj v kolenných kĺboch. Okrem toho existujú náznaky prítomnosti osteomalácie. Je tiež dôležité vykonať dôkladnú diferenciálnu diagnostiku.
Tu je relevantné, že fosfátový diabetes má určité podobnosti s hypofosfatáziou. Preto je možné, že tieto dve choroby môžu byť zamenené. Okrem toho sa musí skontrolovať prítomnosť renálnej osteodystrofie.
Komplikácie
Ak sú vychýlenia obzvlášť výrazné kvôli fosfátovému diabetu, musia sa napraviť ortopedicky. Ak sa tak nestane, medzitým dospelí čelia ďalším komplikáciám v dôsledku predčasných známok opotrebovania kĺbov. U pacientov s fosfátovou cukrovkou môžu nastať zmeny na zuboch v dôsledku narušenej rovnováhy fosfátov.
Fistuly, ulcerované alebo zapálené konce koreňov môžu tiež postihovať čeľustnú kosť. Postihnutým hrozí riziko predčasnej straty zubov, ak sa zuby neošetria okamžite. Kazy a periodontálne ochorenia sú bežnejšie u ľudí s fosfátovou cukrovkou. Kvalitná starostlivosť o zuby je nevyhnutná, aby sa zabránilo takýmto komplikáciám.
Pri liečbe fosfátovej cukrovky sa môžu vyskytnúť ďalšie komplikácie. Bežne používaná liečba fosfátmi a kalcitriolmi vykazuje vedľajšie účinky u najmenej polovice postihnutých. Jedným z nich je zvýšenie kalcifikácie obličiek. Ak sú kryštalické usadeniny v obličkách veľmi výrazné, môže to viesť k vysokému krvnému tlaku a narušeniu filtračného efektu v oboch obličkách. Ďalšia liečba si preto vyžaduje prísny lekársky dohľad.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Ak sa v procese rastu a vývoja dieťaťa vyskytnú nejaké nezrovnalosti, je potrebný lekár. Deformácie stavby tela, zvláštnosti kostí a zlé držanie tela by sa mali prekonzultovať s lekárom. Ak máte silné lukové nohy alebo klepanie na kolená, krivé držanie tela alebo ťažkosti s pohybom, je nutný lekár. Lekár by mal byť predložený lekárovi, ak máte konkrétne vlastnosti svojej chôdze, neistotu alebo zvýšené riziko nehôd a pádov.
Prvé nepravidelnosti fosfátovej cukrovky sa objavujú u detí vo veku okolo dvoch rokov. V ďalšom priebehu ochorenia dochádza k nárastu symptómov so súčasným poklesom pohody. Poruchy rastu zubov alebo abnormality v zažívacom procese musia byť posúdené lekárom. Ak dôjde k zhoršeniu funkcie obličiek, odmietnutiu pitia alebo k bolestiam obličiek, je potrebné ihneď vyhľadať lekára. Akékoľvek zmeny vzhľadu pokožky alebo pri močení by mali byť oznámené lekárovi.
Ak sa okrem fyzických ťažkostí vyskytnú aj emočné alebo psychické problémy, odporúča sa tiež konzultovať s lekárom. V prípade abstinenčného správania, sociálnej izolácie alebo ľahostajnosti potrebuje dotknutá osoba pomoc. Plačlivosť alebo neobvyklé správanie sa majú chápať ako varovania. Existuje zdravotné poškodenie, ktoré by sa malo objasniť a preskúmať. Strach, pocity hanby, poruchy spánku alebo strata chuti do jedla sú znakmi stresového stavu, ktorý si treba vyjasniť.
Liečba a terapia
Fosfátový diabetes sa v zásade lieči symptomaticky, pretože jeho príčiny nemožno eliminovať. Terapia je zameraná na podávanie kalcitriolu a fosfátu. Je dôležité začať s drogovou liečbou čo najskôr. Týmto spôsobom sa dá do istej miery zabrániť poškodeniu a deformácii kostí. Okrem toho sú potrebné pravidelné vyšetrenia obličiek, pretože sa uprednostňuje vývoj nefrokalcinózy.
Lieky nájdete tu
Výhľad a predpoveď
Fosfátový diabetes je zriedkavo sa vyskytujúca špeciálna forma rachity. Prvé príznaky sa objavujú od dvoch rokov. Existujú abnormality chôdze, nízky vzrast a zreteľná porucha vývoja zubov. Je otázne, či vedú k stanoveniu diferenciálnej diagnózy. Prognóza fosfátového diabetu však veľmi závisí od toho, ako skoro je choroba zistená.
Pri včasnej liečbe sú vyhliadky pre malých pacientov najlepšie. Ak sa fosfátový diabetes nelieči včas, existuje riziko deformácií kostry a trvalej straty sluchu vo vnútornom uchu. Kostrové deformity je možné korigovať chirurgicky až po ukončení rastu kostí. Dovtedy by mal byť videný detský ortopéd. Ak už porucha sluchu vo vnútornom uchu existuje, obvykle sa už nedá napraviť. Existujú však spôsoby, ako ich zmierniť.
Liečba tejto poruchy je však zložitá a treba ju robiť opatrne. Pri fosfátovej cukrovke sa malým pacientom zvyčajne musí podávať fosfát a kalcitriol. Je nevyhnutná neustála kontrola vylučovania vápnika močom. Podávanie kalcitriolov môže viesť k hyperkalciémii s nevoľnosťou a vracaním pri predávkovaní. Okrem toho môže liek viesť k nefrokalcinóze. Posledne uvedené môže viesť k zlyhaniu obličiek. To znamená roky dialýzy. Nakoniec bude potrebné nájsť darcovskú obličku. Preto sú užitočné pravidelné ultrazvukové vyšetrenia.
prevencia
Nie sú známe žiadne opatrenia na prevenciu fosfátovej cukrovky, pretože táto choroba je dedičná. Lekárske vyšetrenia musia byť zahájené, keď sa objavia prvé príznaky ochorenia, pretože včasné začatie liečby výrazne zlepšuje prognózu cukrovky s obsahom fosfátov.
Následná starostlivosť
Vo väčšine prípadov osoba postihnutá fosfátovým diabetom nemá k dispozícii nijaké špeciálne a priame následné opatrenia, aby pri tejto chorobe malo dôjsť k rýchlej diagnostike a následnej liečbe choroby. Spravidla nemôže dôjsť k samoliečbe, aj keď choroba môže viesť k závažným komplikáciám, ak sa nelieči.
Preto by mal pacient pri prvých prejavoch a prejavoch ochorenia kontaktovať lekára. Samotná liečba sa vykonáva pomocou rôznych liekov, aj keď úplné vyliečenie fosfátovej cukrovky zvyčajne nie je možné. Pacienti sú preto odkázaní na celoživotnú liečbu.
Pri tom by ste mali vždy brať lieky pravidelne a naďalej dbať na odporúčané dávkovanie, aby ste príznaky správne a natrvalo zmiernili. Nevyhnutné sú aj pravidelné kontroly lekárom. Možné malformácie kostí možno zmierniť chirurgickými zákrokmi, pri ktorých by postihnutý človek mal po takomto zásahu odpočívať a odpočívať. Toto ochorenie môže znížiť očakávanú dĺžku života postihnutej osoby, aj keď všeobecná predpoveď o ďalšom priebehu nie je zvyčajne možná.
Môžete to urobiť sami
Podľa súčasného stavu výskumu sa fosfátový diabetes považuje za genetický a nemožno ho liečiť príčinne. Preto neexistujú žiadne svojpomocné opatrenia, ktoré majú kauzálny účinok. Čím skôr je choroba rozpoznaná a adekvátne liečená, tým sú očakávané dlhodobé účinky nižšie.
Pretože vrodená fosfátová cukrovka sa prejavuje už v detstve, sú to predovšetkým rodičia. Každý, kto pochádza z rodiny, v ktorej sa už vyskytla fosfátová cukrovka, by mal poznať príznaky a aj keď je sám zdravý, mal by za sebou sledovať svoje deti. Ak sa objaví spomalenie rastu alebo iné abnormality, je potrebné ihneď vyhľadať lekára. Je mimoriadne dôležité upozorniť ošetrujúceho lekára na to, že v rodinách sa vyskytujú prípady fosfátovej cukrovky. Pretože táto choroba je pomerne zriedkavou poruchou, existuje riziko, že bude rozpoznaná príliš neskoro. Diagnostika, ktorá je príliš neskoro, však často vedie k nesprávnemu vývoju zvukovodu postihnutého malého dieťaťa, ktorý už nie je reverzibilný.
Rodičia by nemali liečbu svojho dieťaťa prenechať samotnému praktickému lekárovi, ale skôr trvať na konzultácii s lekárom, ktorý už má skúsenosti s liečbou fosfátovej cukrovky. Postihnutým sa poskytuje pomoc pri hľadaní vhodného lekára od Lekárskej asociácie. Okrem toho už niekoľko rokov existuje svojpomocné združenie, ktoré radí pacientom a ich príbuzným.