Gaucherova choroba - príznaky a liečba

Gaucherova choroba je stav, ktorý je dôsledkom akumulácie lipidov v určitých orgánoch, najmä v pečeni a slezine, čo vedie k rozšíreniu orgánov a môže negatívne ovplyvniť ich fungovanie.

Lipidy (tuky) sa môžu ukladať dokonca aj v kostnom tkanive, čo oslabuje kosti a zvyšuje riziko zlomenín. Ak je ovplyvnená kostná dreň, môže to mať vplyv na zrážanie krvi.

Je to dedičné ochorenie a je spôsobené nesprávnou funkciou enzýmu, ktorý štiepi lipidy. Liečba často spočíva v medikácii, ktorá nahradí tento enzým.

Gaucherova choroba. príznak

Existuje niekoľko druhov tohto ochorenia a príznaky sa môžu líšiť aj od prípadu k prípadu, pokiaľ ide o rovnaký typ ochorenia. Niekedy môžu byť príznaky mierne alebo závažné alebo môžu chýbať. Medzi príznaky patria:

bolesť brucha
anémia (zníženie počtu červených krviniek)
poruchy zrážania krvi
abnormality kostného systému (oslabenie kostí alebo deštrukcia kostného tkaniva)
neobvyklé pohyby očí, stuhnutosť svalov, ťažkosti s prehĺtaním (prehĺtanie), záchvaty spôsobené poškodením mozgu (v zriedkavých prípadoch)
smrť do veku dvoch rokov v zriedkavom podtype Gaucherovej choroby, keď sa stav vyskytuje od detstva

Gaucherova choroba. PRÍČINA

Gaucherova choroba. Rizikové faktory

keďže ide o dedičnú chorobu, neexistujú žiadne rizikové faktory (okrem pôvodu - riziko je vyššie pre ľudí židovského pôvodu v strednej a východnej Európe)

Čo môžete čakať, keď navštívite lekára?

Ak sa u vás vyskytne niektorý z vyššie uvedených príznakov, vyhľadajte lekára.

Príprava na konzultáciu

Čo robiť pre úvodnú konzultáciu:

pri plánovaní sa pýta, či existujú nejaké obmedzenia, napríklad jedlo
napíšte si na kúsok papiera všetky príznaky, ktoré ste si všimli
Urobte si zoznam liekov, ktoré užívate, vrátane vitamínov alebo doplnkov výživy
nezabudnite spomenúť prípadné zmeny životného štýlu

Pre tento stav Tu je niekoľko základných otázok, ktoré by ste sa mali opýtať svojho lekára:

Aké sú príčiny tohto stavu?
Aká analýza je potrebná?
Aké mám možnosti liečby?
Mám ďalšie zdravotné problémy. Ako ich spravovať všetky?

Čo čakať od lekára?

Váš lekár vám položí ďalšie otázky a mali by ste byť pripravení na ne čo najskôr odpovedať. Tu by vás mohli požiadať:

Aké príznaky máte a kedy sa začali prejavovať?
Príznaky sú nepretržité alebo občasné?
Zdá sa, že príznaky sa zhoršujú?
Čo zrejme upokojuje príznaky?

Diagnóza Gaucherovej choroby

fyzikálne vyšetrenie
laboratórne testy (napr. genetické testy)
zobrazovanie pomocou magnetickej rezonancie alebo rádiografia kostí na stanovenie stupňa poškodenia orgánov a kostí

Liečba Gaucherovej choroby

Prvé gesto

vyhľadajte lekára, aby stanovil diagnózu a odporučil optimálnu liečbu

Klasická liečba Gaucherovej choroby

sledovanie miernych príznakov
lieky: nahradiť chýbajúci enzým, liečiť osteoporózu, znižovať produkciu lipidov
transplantácia kostnej drene
odstránenie sleziny (ak nič iné nefunguje)

Prírodná liečba Gaucherovej choroby

Pozor: prírodnú liečbu dodržiavajte iba ako doplnok ku konvenčnej, odporúčanej lekárom. Poraďte sa so svojím lekárom skôr, ako začnete užívať akýkoľvek doplnok výživy alebo prírodný liek na tento stav. Keďže ide o dedičný stav, nemožno ho liečiť prirodzene, ale doplnky môžu pomôcť zmierniť príznaky.

konzumácia zelenej listovej zeleniny (špenát, kel) a rôzne zafarbenej zeleniny a ovocia s vysokým obsahom vitamínov, rýb, celozrnných výrobkov