Genetická predispozícia na celiakiu
Exekučný termín
12 pracovných dní
Celiakia (celiakálne sprue, citlivá gluténová enteropatia, gluténová enteropatia alebo netropické sprue) je autoimunitné ochorenie s genetickou predispozíciou vyvolané požitím potravinového lepku, pri ktorom sa v tenkom čreve objavujú lézie. Poranenia tenkého čreva ovplyvňujú normálne vstrebávanie živín, najmä tukov, vápnika, železa a kyseliny listovej. Celiakia je pomerne častá a postihuje približne 0,3 - 1% populácie takmer vo všetkých krajinách a etnických skupinách, v ktorých bola skúmaná. Predtým považovaný za problém detstva sa teraz dospelo k záveru, že ochorenie v tomto prípade postihuje hlavne dospelých, pričom približne 25% pacientov zistí svoju diagnózu po 60 rokoch.
príznaky
Príznaky a príznaky celiakie sa môžu líšiť a sú odlišné u detí a dospelých. Najbežnejšie príznaky sú: hnačky, únava a chudnutie. Dospelí môžu pociťovať nadúvanie, bolesti brucha, zvracanie, zápchu. Avšak viac ako 50% dospelých vykazuje príznaky nesúvisiace s tráviacim systémom: anémia (zvyčajne spôsobená nedostatkom železa), znížená hustota kostí (osteoporóza alebo osteomalácia), herpetiformná dermatitída, poškodenie zubnej skloviny, bolesti kĺbov, únava atď. . U detí do 2 rokov sú príznaky nasledovné: chronická hnačka, zvracanie, znížená chuť do jedla, opuchnuté brucho atď.
Celiakia sa prejavuje interakciou medzi genetickou predispozíciou, požitím potravy lepkom a inými faktormi životného prostredia. Choroba sa niekedy môže spustiť po operácii, tehotenstve, vírusových infekciách alebo strese.
Sérologické testy - Sérológia pre celiakiu musí obsahovať dávkovanie IgA v sére.
Výsledok pod normálom pre sérové IgA môže naznačovať selektívny nedostatok IgA alebo generalizovaný imunodeficiencia. U pacientov s nízkou hladinou IgA sa odporúčajú ďalšie laboratórne testy. V prípade jedincov s čiastočným nedostatkom IgA (mierne nízka hladina IgA v sére pod referenčnými hodnotami charakteristickými pre vek) sa odporúča testovať izotypy IgA a IgG na anti-tTG a anti-gliadín deaktivovaný na hodnotenie celiakie. U osôb s veľmi nízkou alebo nedetekovateľnou hladinou sérového IgA sa odporúča testovanie na prítomnosť IgG frakcie.
Tkanivová transglutamináza bola identifikovaná ako hlavný antigén pri celiakii. Protilátky TTG IgA a tTG IgG majú vysokú senzitivitu a špecificitu na diagnostiku, ale aj na dynamické sledovanie (vývoj choroby sa sleduje po vylúčení lepku z potravy, po 6 mesiacoch). Pozitívny výsledok pre anti-tTG naznačuje diagnózu celiakie, ktorú musí potvrdiť biopsia žalúdka. Negatívny výsledok pre tTG IgA a/alebo IgG nevylučuje, že diagnóza celiakie pre hladiny protilátok sa môže znížiť v dôsledku bezlepkovej diéty.
Gliadín je glykoproteín prítomný v obilninách, ktorý vytvára anti-gliadínové protilátky (AGA) u pacientov s celiakiou. Gliadin deamidované peptidy sú oveľa citlivejšie a indukujú silnú imunitnú odpoveď. Pozitívny výsledok pre deaminovaný anti-gliadín naznačuje diagnózu celiakie, ktorú musí potvrdiť biopsia žalúdka. Negatívny výsledok pre anti-gliadín IgA a/alebo IgG nevylučuje, že diagnóza celiakie pre hladiny protilátok sa môže znížiť v dôsledku bezlepkovej diéty.
Protilátky proti endomýziu sú prítomné pri celiakii. Štúdie ukazujú, že titer meraný pomocou EMA dobre koreluje so stupňom deštrukcie čreva a klesá až do vymiznutia v bezlepkovej diéte po 6-9 mesiacoch. Pozitívny výsledok pre anti-endomysium naznačuje diagnózu celiakie, ktorú musí potvrdiť biopsia žalúdka. Negatívny výsledok pre anti-EMA IgA alebo IgG nevylučuje, že diagnóza celiakie pre hladiny protilátok sa môže znížiť v dôsledku bezlepkovej diéty.
Vyhodnotenie protilátok proti endomýziu sa neodporúča u jedincov so selektívnym nedostatkom IgA.
Typické HLA DQ
Približne 90-95% pacientov s celiakiou má alely HLA DQ2; zvyšok pacientov má alelu HLA DQ8. Jedinci, ktorí nie sú náchylní na celiakiu, majú extrémne nízku pravdepodobnosť vzniku celiakie. U pacientov s predispozíciou na celiakiu sa však ochorenie nemusí rozvinúť za celý život. Typizácia HLA je užitočná u pacientov, ktorí začali s bezlepkovou diétou a nebola im diagnostikovaná celiakia.