Genetické chyby vo funkcii beta buniek - MODY

Vedecká podpora: DR. Oana Patricia Zaharia

chyby

MODY cukrovka (skratka pre „Zrelosť cukrovky u mladých“) je tiež známa ako cukrovka typu 3a. Je to spôsobené genetickými poruchami, ktoré vedú k dysfunkcii beta buniek alebo zhoršenej sekrécii inzulínu. Vyskytuje sa u menej ako 5 zo 100 ľudí s cukrovkou na celom svete.

Cukrovka typu 1 alebo 2 je často diagnostikovaná u ľudí s MODY. Zmeny genetického materiálu je možné zistiť iba vykonaním genetického testu. Spravidla sa MODY vyskytuje v rodinách mladých dospelých osôb s normálnou hmotnosťou (do 25 rokov).

Ktoré typy MODY existujú?

V súčasnosti existuje 11 známych foriem cukrovky MODY. Cukrovka MODY3 je jednou z najbežnejších foriem MODY. Pri cukrovke MODY3 existuje porucha v géne pre transkripčný faktor HNF-4-alfa (hepatocytový jadrový faktor-4-alfa). Liečba sa uskutočňuje úpravou hladiny cukru v krvi na úroveň blízku normálu, najlepšie sulfonylmočovinami, perorálnym antidiabetickým činidlom, ktoré podporuje uvoľňovanie inzulínu z pankreasu. S rozvojom ochorenia musí byť okolo 30 až 40 percent postihnutých liečených inzulínom.

Druhý najbežnejší typ MODY, MODY2, sa v priebehu rokov správa pomerne mierne a roky je stabilný. Preto sa tu zriedkavo vyskytujú sekundárne a sprievodné ochorenia súvisiace s cukrovkou. Ako terapia sa odporúča vyvážená strava a pravidelné cvičenie.

V MODY1 je tiež porucha v géne pre transkripčný faktor HNF-4-alfa. Rovnako ako v prípade MODY3 sa terapia uskutočňuje sulfonylmočovinami a v pokročilých štádiách takmer každá tretia osoba s touto formou cukrovky vyžaduje inzulínovú terapiu.

Ostatné typy MODY sú extrémne zriedkavé. Napríklad malformácie pohlavných orgánov s cukrovkou môžu naznačovať MODY5. MODY5 je tiež rezistentný na inzulín, takže pre MODY5 sa zvyčajne odporúča inzulínová terapia.

Ako môžete diagnostikovať MODY cukrovku?

Ľudské genetické poradenstvo umožňuje ďalšiu identifikáciu rizikových osôb. Patria sem najmä členovia rodiny prvého stupňa, ktorí majú o 50 percent vyššie riziko vzniku génovej mutácie. Genetické stanovenie je oprávnené u pacientov s atypickými formami cukrovky, napríklad s miernou hypoglykémiou a s cukrovkou v rodinnej anamnéze (najmenej 2 generácie).