Genetické príčiny krehkosti pokožky SpringerLink
Genetické príčiny krehkosti epidermy
Zhrnutie
Pri krehkosti epidermy vedú drobné poranenia k pľuzgierom na koži a slizniciach v blízkosti kože. Za krehkosť sú zodpovedné mutácie v génoch, ktoré kódujú proteíny epidermálnej a dermo-epidermálnej adhézie. Väčšina chorôb je zhrnutá v skupine s epidermolysis bullosa a sú klinicky aj geneticky heterogénne. U novorodencov a malých detí, ale aj u mnohých dospelých pacientov nie je možné diagnostikovať subtyp epidermolysis bullosa kvôli fenotypu. Presná diagnóza je možná iba prostredníctvom špecifických laboratórnych testov, ako je imunofluorescenčné mapovanie, elektrónová mikroskopia a analýza mutácií. Liečba je symptomatická a založená na všeobecnom manažmente rán, zatiaľ čo ťažké formy s multisystémovým postihnutím si vyžadujú interdisciplinárnu lekársku starostlivosť. Nové poznatky o molekulárnej báze a patomechanizmoch epidermolysis bullosa umožňujú vývoj nových molekulárnych terapií.
Abstrakt
Genetické poruchy s krehkosťou epidermy sú charakterizované mechanicky vyvolanými pľuzgiermi na koži a slizniciach. Príčinné mechanizmy sú založené na mutáciách génov pre štrukturálne proteíny dermálnej a epidermálnej spojovacej zóny. Väčšina chorôb patrí do skupiny epidermolysis bullosa a je geneticky aj klinicky heterogénna. Na základe samotného klinického fenotypu je diagnostika zložitá u novorodencov a batoliat, niekedy aj u dospelých. Presná diagnóza je možná iba pomocou laboratórnych testov, ako je imunofluorescenčné mapovanie, elektrónová mikroskopia a analýza mutácií. Existujú špecializované centrá pre molekulárnu diagnostiku. Liečba je symptomatická a založená na zásadách dobrého ošetrenia rany a v závažných prípadoch na multidisciplinárnej starostlivosti. Nové údaje o patogenetických mechanizmoch epidermolysis bullosa poskytujú perspektívy pre vývoj nových molekulárnych terapií.
Toto je ukážka obsahu predplatného. Prihláste sa a skontrolujte prístup.