Genetický slovník poskytnutý tímom Personal Genetics
Akrozóm. Predný koniec spermií.
GENETICKÁ ČINNOSŤ. Vyjadrenie účinkov génovej aktivity prostredníctvom produkcie RNA, polypeptidov a proteínov.
ADENOMA. Benígny nádor žľazového tkaniva pozostávajúci z epiteliálnych buniek, ktoré sa môžu dostať do väčšiny orgánov (obličky, prsia, prostata, pečeň, pankreas), ako aj do endokrinných žliaz a niektorých slizníc (sliznica hrubého čreva, sliznica maternice).
Adenozín. Nukleozid z molekuly adenínu a pentóza.
Lymfadenopatia. Ochorenie zápalového, infekčného alebo nádorového pôvodu lymfatických uzlín, charakterizované zväčšením ich objemu (adenomegália).
Prísady. Vzhľad ďalších nukleotidov v štruktúre DNA
DNA. Skratka pre deoxyribiobucleic acid. Chemická látka, z ktorej sa tvoria gény a ktorá obsahuje informácie potrebné na formovanie a fungovanie ľudského tela.
AGONADAL. Nedostatok pohlavných žliaz.
AICARDI, SYNDROM. Genetická porucha s dominantným prenosom viazaným na X, spôsobená mutáciou na chromozóme X a charakterizovaná čiastočným alebo úplným nedostatkom corpus callosum, poškodením sietnice (špecifický príznak ochorenia), mikrocefáliou, zväčšením mozgových komôr, porencefalickými cystami.
Akinéza. Patológia predstavovaná prejavmi, nezávislými od poranenia hlavnej motorickej dráhy, vyjadrenými spomalením dobrovoľných pohybov a zriedením spontánnych pohybov tela.
Alela. Gén, ktorý zaberá rovnaké miesto na homológnom chromozóme.
GENETICKÁ ZMENA. Výraz, ktorý označuje akúkoľvek zmenu v štruktúre (delécia, zmena sekvencie, inverzia atď.) Génu alebo chromozómu.
AMNIOCIT. Bunka plodového pôvodu prítomná v plodovej vode.
ZOSILNENIE. Výroba viacerých kópií segmentu DNA reťazovou polymerizačnou reakciou (PCR).
ZOSILNENIE OČÍ. Selektívna produkcia detí viacerých génov.
GENETICKÁ STOPA. Metóda analýzy DNA (z krvi, kože alebo vlasov) založená na jej extrakcii a čistení, delení pomocou reštrikčných enzýmov a štúdiu výsledných fragmentov, ktoré majú rozdielnu dĺžku a pre každého jedinca jedinečný model.
HISTÓRIA. Prvá etapa klinického vyšetrenia pacienta, ktorá stojí všetky informácie, ktoré lekár dostane od pacienta alebo od jeho spoločníkov, s cieľom stanoviť diagnózu.
Androgén. Mužský hormón vylučovaný semenníkmi a v malom množstve vaječníkmi a nadobličkami (najaktívnejší je testosterón).
ANDROLÓGIA. Odvetvie medicíny, ktoré sa zaoberá štúdiom anatomických, biologických a duševných prvkov podieľajúcich sa na fyziológii a patológii mužských pohlavných orgánov.
Aneuploidia. Abnormálny počet chromozómov, plus alebo mínus.
PROTILÁTKA. Molekula proteínu produkovaná lymfocytmi, ktorú imunitný systém používa na identifikáciu a boj proti cudzím látkam (antigénom).
Apoptóza. Fyziologická bunková smrť, geneticky naprogramovaná, nevyhnutná na prežitie mnohobunkových organizmov, v konštantnej rovnováhe s bunkovou proliferáciou.
RODOKMEŇ. Schematické znázornenie členov rodiny bez ohľadu na to, či majú genetickú poruchu alebo nie a aký je ich vzájomný vzťah.
Autozómy. Človek má 23 párov chromozómov. Páry 1 až 22 sa nazývajú autozómy a vyzerajú rovnako u oboch pohlaví. Pár číslo 23 sa líši u oboch pohlaví; tieto chromozómy sa nazývajú pohlavné chromozómy (X a Y).
Azoospermia. Absencia spermií v spermiách, ktorá spôsobuje sterilitu.
BOALA EREDITARA. Choroba, ktorá sa dedí (prenáša sa v rodine po generácie).
GENETICKÁ CHOROBA. Choroba spôsobená abnormalitou v géne alebo chromozóme.
AUTOMATICKÉ CHOROBY. Tieto ochorenia sa vyskytujú, keď osoba zdedí upravenú kópiu (mutáciu) génu. Modifikovaný gén je dominantný nad normálnym génom.
AUTOZOMÁLNE REAKČNÉ CHOROBY. Tieto ochorenia sa vyskytujú, keď osoba zdedí dve modifikované kópie (mutáciu) génu (upravenú kópiu od každého rodiča). Osoba, ktorá má iba upravenú kópiu recesívneho génu, bude nedotknutým nosičom.
CHOROBA PRENOSENÁ X CHROMOZÓMOM (X-LINKATA). Genetické ochorenie spôsobené mutáciou (zmenou) v géne umiestnenom na chromozóme X. Medzi genetické choroby prenášané chromozómom X patrí napríklad hemofília, Duchennova svalová dystrofia, syndróm krehkého X (Martin Bell syndróm).
Karyotyp. Vzorec, ktorý popisuje počet chromozómov jednotlivca. V širšom zmysle predstavuje tiež analýzu počtu a štruktúry chromozómov jednotlivca vrátane akýchkoľvek odchýlok od normálneho modelu.
Cistron. Sekvencia DNA bez estrónu obsahujúca informácie potrebné na syntézu polypeptidového reťazca.
Cytogenetika. Štúdium chromozómov vrátane ich štruktúry, funkčnosti a anomálií.
CYTOLÓGIA. Odvetvie biológie, ktoré sa zaoberá štúdiom bunkovej štruktúry a funkcie.
PRIETOKOVÁ CYTOMETRIA. Metóda triedenia buniek meraním fyzikálnych a/alebo biochemických charakteristík častíc (bunky, jadrá, bunkové orgány.
CONGENITAL. Prítomný od narodenia, narodený.
EPIGENETICKÝ KÓD. Špecifický kód pre bunky a tkanivá (na rozdiel od genetického kódu, ktorý je rovnaký vo všetkých bunkách), ktorý pozostáva z konkrétnej sady kombinovaných epigenetických zmien, ktoré spôsobujú rôzne fenotypy v rôznych bunkách.
Chromozóm. Filiformné štruktúry zložené z DNA, ktoré možno vidieť pod mikroskopom a obsahujú gény. Normálny počet ľudských chromozómov je 46 (23 chromozómov zdedených po matke a 23 chromozómov zdedených po otcovi).
SEXOVÉ CHROMOZÓMY. X chromozóm a Y chromozóm sú chromozómy, ktoré určujú pohlavie človeka: ženské alebo mužské. Ženy majú dva chromozómy X. Muži majú chromozóm X a chromozóm Y.
Odstrániť. Strata určitého genetického materiálu; tento výraz sa používa na opísanie neprítomnosti časti génu alebo chromozómu.
PRENATÁLNA DIAGNÓZA. Testovanie prítomnosti alebo neprítomnosti genetického stavu u plodu počas tehotenstva.
GENETICKÁ ROZMANITOSŤ. Genetická variácia vytvorená medzi populáciami a v nich, vylepšená alebo udržiavaná evolučnými silami.
Dysplázia. Anomálie histogenézy v zmysle abnormálnej organizácie buniek v tkanivách alebo abnormality vývoja orgánu/tkaniva, ktorá spôsobuje lézie a poruchy fungovania.
Dizygotický. Blíženci s rôznym genetickým dedičstvom sú výsledkom oplodnenia dvoch odlišných vajíčok dvoma odlišnými spermiami.
DOMINANT. Geneticky podmienený charakter, ktorý sa prejavuje v homozygotnom aj heterozygotnom stave.
UNIVERZÁLNY DARCA. Subjekt patriaci do krvnej skupiny 0 (krv obsahuje antigén H, ale neobsahuje ani antigén A, ani antigén B), ktorý môže darovať krv osoby patriacej do ktorejkoľvek krvnej skupiny (A, B alebo AB).
DREPANOCYTÓZA (SICLÉMIA). Genetické ochorenie krvi zo skupiny hemoglobinopatií s autozomálnym recesívnym prenosom spôsobené bodovou mutáciou, ktorá určuje nahradenie kyseliny glutámovej valínom v polohe 6 beta reťazca. Tento stav je charakterizovaný ťažkou hemolytickou anémiou, erytrocytmi predĺženými v charakteristickom tvare kosáka, hepatosplenomegáliou.
Duplikát. Abnormálne opakovanie sekvencie genetického materiálu v géne alebo chromozóme.
FETÁLNY ULTRAZVUK. Bezbolestný test, ktorý využíva zvukové vlny na získanie snímok vyvíjajúceho sa plodu počas tehotenstva. Vyrába sa aplikáciou prevodníka na pokožku brucha matky alebo intravaginálnou aplikáciou.
EMBRYO. Prvá etapa ľudského rozvoja. Embryo sa vyvíja v prvom štádiu tehotenstva v bunke získanej po oplodnení vajíčka spermiou. Zatiaľ to nevyzerá ako plod, ale skladá sa z THE WEDownload Manager „href =" http://www.personalgenetics.ro/# "> CELLS, ktoré sa neskôr vyvinú a formujú plod.
TUK. Obdobie medzi koncom embryonálnej fázy (9 týždňov po oplodnení) a pôrodom, obdobie, v ktorom dochádza k vývoju budúceho dieťaťa.
GÉN. Informácie potrebné na to, aby ľudské telo mohlo existovať a fungovať, uložené v chemickej forme na chromozómoch. Určuje prenos a prejav dedičných znakov.
GENETICKÉ. Spôsobené génmi, súvisiaci s génmi a dedičnosťou.
Haploid. Sada chromozómov označených n, ktorá sa skladá z jednej kópie každého autozómového chromozómu a pohlavného chromozómu charakteristického pre gametickú bunku (u ľudí je to 23 chromozómov).
Hemizygot. Diploidný genotyp jedinca, ktorý má pre dané miesto iba jednu alelu, respektíve iba jeden chromozóm (mužské pohlavie je pre chromozóm X hemizygotné, takže má gény na tomto chromozóme v jednej dávke).
Hemofília. X-viazaná recesívna genetická porucha charakterizovaná poruchou zrážania krvi a je dvoch typov: A (nedostatok koagulačného faktora VIII) a B (nedostatok faktora IX).
Homocysteín. Aminokyselina pochádzajúca z demetylácie metionínu, ktorá sa zvyčajne remetyluje na molekuly donoru metionín metionín syntetázy alebo tiolovej skupiny.
Homozygot. Diploidný genotyp ukazujúci dve identické alely pre dané miesto na páre homológnych chromozómov.
HLA. Ľudské leukocytové antigény, antigény prítomné na povrchu rôznych bunkových typov.
Imunofluorescencia. Metóda, ktorá využíva protilátky označené fluorescenčnou látkou a ktorá sa používa na identifikáciu proteínov vo vzorke tkaniva a na sledovanie množstva a/alebo distribúcie protilátok alebo antigénov v tkanive.
Imunogenetika. Veda, ktorá sa zaoberá štúdiom genetických faktorov, ktoré riadia individuálnu imunitnú odpoveď a prenos týchto faktorov z generácie na generáciu.
GENETICKÉ INFORMÁCIE. Informácie určené sekvenciou nukleotidov v molekulách nukleových kyselín.
Vložte. Zavedenie ďalšieho genetického materiálu do génu alebo chromozómu.
Inverzia. Zmena sekvencie génov pozdĺž konkrétneho chromozómu.
AKÚTNA LYMFOBLASTICKÁ LEUKÉMIA (AML). Leukémia spôsobená kontinuálnym a zvýšeným množením nezrelých buniek (lymfoblastov) v kostnej dreni a charakterizovaná: únavou (rýchlym znížením svalovej sily), anémiou, horúčkou, infekciami, úbytkom hmotnosti, tvorbou modrín/krvácaním pri minimálnych traumách, bolesťami kostí, hepatosplenomegália.
AKÚTNA MYELOBLASTICKÁ LEUKÉMIA. Leukémia spôsobená nekontrolovanou a kontinuálnou proliferáciou myeloidnej línie bielych krviniek.
CHRONICKÁ MYELOBLASTICKÁ LEUKÉMIA (CML) Leukémia spojená s cytogenetickou zmenou - Philadelphia chromozóm, ktorá je výsledkom t translokácie (9; 22) a je charakterizovaná nepravidelnou a nadmernou tvorbou lymfocytov.
KONGENITÁLNA ZMENA. Primárna morfologická chyba orgánu prítomná pri narodení, ktorá je výsledkom prirodzeného procesu abnormálneho vývoja.
Malignita. Rakovinový nádor z bunky alebo súboru mutantných buniek, ktorý sa množí oveľa rýchlejšie ako normálne bunky a má schopnosť infiltrovať susedné tkanivá a generalizovať sa.
ZNAČKA. Látka, ktorá sa zavádza do tela alebo do organického produktu, je ľahko identifikovateľná vďaka svojim zvláštnym vlastnostiam (fluorescencia, rádioaktivita, afinita k určitým tkanivám alebo bunkám), a preto sa používa pri funkčných a morfologických prieskumoch.
Metafáza. Bunková fáza, v ktorej sa chromozómy hodnotia pod mikroskopom.
MUTÁCIA. Zmena génu, ktorá spôsobí poškodenie informácií o tomto géne, čo vedie k abnormálnemu fungovaniu tohto génu, teda ku genetickému ochoreniu.
Onkogén. Gén, ktorý po mutácii v ňom kóduje proteín, ktorý bude stimulovať nadmerné delenie buniek.
OOGENEZA/oogenéza. Tvorba oocytov vo vaječníku s cieľom dozrieť vajíčko v procese ženskej gametogenézy.
CHROMOSOMÁLNY POLYMORFIZMUS. Normálny variant sa nachádza na chromozómoch.
BEARER. Osoba, ktorá nie je všeobecne ovplyvnená (v čase hodnotenia), ale ktorá nesie upravenú kópiu génu. V prípade recesívneho stavu nie je postihnutý zvyčajne postihnutý; v prípade dominantnej choroby môže byť postihnutý postihnutý v neskoršom štádiu.
NEGATÍVNY VÝSLEDOK. Výsledok testu, čo znamená, že testovaná osoba nemá zmenu (mutáciu) v géne.
POZITÍVNY VÝSLEDOK. Výsledok testu, ktorý ukazuje, že testovaná osoba má zmenu (mutáciu) v géne.
GENETICKÉ PORADENSTVO. Metóda použitá na hodnotenie rizika dedičnej choroby u jednotlivca.
Synapse. Kontaktné miesto medzi dvoma neurónmi, v ktorom sa nervový príliv prenáša z jednej nervovej bunky na druhú.
DOLOVÝ SYNDROM (TRISOMY 21). Genetická porucha spôsobená ďalšou prítomnosťou chromozómu v páre 21 a charakterizovaná: mentálnou retardáciou, kraniofaciálnou dysmorfiou s miernou mikrocefáliou, očami smerujúcimi hore a von, krátkou a širokou hlavou, hypopláziou nosových kostí, malými ušami (strata sluchu alebo hluchota) sú ploché príznaky), sploštená tvár, klenuté čelo, relatívne veľký jazyk vyčnievajúci nad dolný ret, znížený svalový tonus a pohyblivé kĺby, gastrointestinálne malformácie vrátane tracheo-pažerákových fistúl a duodenálnej atrézie, malformácie kostí (zriedka dôležité) a rôzne metabolické poruchy.
DRAVETSKÝ SYNDROM (ZÁVAŽNÁ MYCHRONICKÁ GUIL EPILEPSY). Porucha spôsobená mutáciami v géne SCN1A (kóduje alfa podjednotku sodíkového kanálu v neuronálnej membráne) a je charakterizovaná: epileptickými záchvatmi s ohniskovým, tonicko-klonickým alebo generalizovaným klonickým vzhľadom, myoklóniom, atypickými absenciami, oneskorením psychomotorického vývoja, syndrómom hyperkinetický s poruchami správania, neurologické príznaky (ataxia, pyramídové znaky, neepileptický myoklonus).
DUBOWITZOVÝ SYNDROM. Dedičné ochorenie s autozomálne recesívnym prenosom, charakterizované: nedostatočným imunitným stavom, nedostatkom pozornosti, mentálnou retardáciou, spomalením rastu, hyperaktivitou, vysokým čelom, širokým nosom, oneskorenou erupciou zuba, viacnásobným kazom, riedkym alebo chýbajúcim vlasom, rázštepom podnebia, nesprávnymi pozíciami ( poruchy polohy zubov), poruchy správania a črevné infekcie.
SKÚŠOBNÁ SKÚŠKA JADROVÉHO PRESVIETENIA. Ultrazvukové vyšetrenie zadnej oblasti krku plodu, kde je na začiatku tehotenstva priestor s tekutým obsahom. V podmienkach vrodenej choroby (napríklad: Downov syndróm) sa hromadí viac tekutiny ako zvyčajne, čo vedie k rozšíreniu tohto priestoru. Vykonáva sa intrauterinne, počas tehotenstva.
GENETICKÝ TEST. Test, ktorý pomáha identifikovať zmenu v konkrétnom géne alebo chromozóme.
PREDIKTÍVNY TEST. Genetický test na stav, ktorý sa môže alebo nemusí vyskytnúť neskôr v živote.
Premiestnenie. Preskupenie chromozomálneho materiálu; nastáva, keď sa zlomí fragment na jednom chromozóme a pripojí sa k inému chromozómu.
VZÁJOMNÝ PREKLAD. K translokácii dochádza, keď dva zlomené fragmenty z dvoch rôznych chromozómov zmenia miesto.
Klky. Mikroskopické výrastky vo forme malých záhybov na povrchu tkanív a orgánov, ktoré výrazne zväčšujú povrchovú plochu orgánu.
KORIÁLNE VILOSITITY. Dediny trofoblastu, neskôr placenty, ktoré umožňujú kŕmenie plodu a výmenu plynov medzi matkou a plodom.
Zygota. Bunka vzniknutá spojením dvoch gamét; vaječná bunka.
WILSON. Ochorenie, dedičný stav s autozomálnym recesívnym prenosom, spôsobený mutáciou/deléciou v géne ATP7b na ramene q chromozómu 13, ktorý kóduje transmembránový transportný proteín (ATPáza), ktorý vykonáva prenos medi na ceruloplazmín, ako aj výnimku jeho žlčových. Ochorenie je charakterizované: hepatomegáliou, steatózou pečene, asymptomatickým zvýšením hladín amniotransferázy, chronickou hepatitídou, cirhózou pečene alebo rýchlo sa rozvíjajúcim zlyhaním pečene, psychiatrickými poruchami a poruchami správania, hematolotickou anémiou, kardiomyopatiou, osteoporózou, Fanconiho syndrómom.