Gény a výživa
Ako látky v potravinách interagujú s génmi a ako ovplyvňujú náš metabolizmus? Na toto, stále mladý smer výskumu, sa snaží odpovedať spoločnosť Nutrigenetics.
Nutrigenetika vytvára most medzi genetikou a vedou o výžive. Dlhodobým cieľom je ponúkať výživové odporúčania šité na mieru pomocou génových testov. Interpretácia údajov z testu a zložité vzťahy v metabolizme sú však problematické. Rozdiel medzi ľuďmi predstavuje iba 0,3 percenta genetického materiálu. Ale je to práve táto frakcia, ktorá okrem iného určuje, ako náš metabolizmus opäť absorbuje a rozkladá jedlo. To, ako dobre alebo zle funguje využitie živín, je teda otázkou génovej variácie. Obzvlášť pozoruhodná je variácia jedného páru báz, polymorfizmu jedného nukleotidu (polymorfizmus jedného nukleotidu, SNP). Na rozdiel od mutácií sú SNP dedičné a môžu sa ukotviť v génovom fonde populácie.
Napríklad v severnej Európe sa tolerancia na laktózu, t.j. schopnosť tolerovať laktózu, vyvinula v dôsledku polymorfizmu jedného nukleotidu. Pôvodným zámerom nebolo, aby dospelé cicavce pili mlieko. Napokon, 15 percent Európanov stále neznáša laktózu. Vďaka nim sa gén na produkciu laktázy, enzýmu, ktorý štiepi mliečny cukor na glukózu a galaktózu, už po batolive nečíta. Polymorfizmus jedného nukleotidu v génoch spojených s obezitou zvýšil riziko detskej obezity a metabolických porúch u čínskych detí a dospievajúcich. Pomocou systému detekcie sekvencií sa našlo päť špeciálnych alel, expresií génu. Jednotlivé alely boli spojené s vyšším indexom telesnej hmotnosti (BMI), s percentom tukovej hmoty, s obvodom pása, s pomerom pása k výške a s rizikom obezity. Jedna alela niesla riziko vyššieho BMI a navyše inzulínovej rezistencie.
Vďaka variáciám FTO má šport a cvičenie zmysel Jednou z týchto alel je gén FTO (gén spojený s tukovou hmotou a obezitou), ktorý môže mať najväčší vplyv na telesnú hmotnosť. Nedávno sa ukázalo, že regulačná oblasť FTO má najväčší účinok v prekurzorových bunkách tukového tkaniva. Tam je potlačená tvorba tepla v mitochondriách a vývoj sa posúva z energeticky náročných hnedých adipocytov na energeticky akumulujúce biele tukové bunky. Ako zistili odborníci na výživu, účinok génu FTO môže byť ovplyvnený cvičením a cvičením. Takže nie každý, kto nesie variáciu génu FTO, automaticky priberie. Ak je naopak prítomný variant APOA2 génu pre apolipoproteíny (APO), nasýtené tuky z mäsa a klobásy sa lepšie využívajú ako nenasýtené tuky z olivového oleja alebo morských rýb. Génové varianty lipoproteínu APOE vedú k zvýšeniu hladiny cholesterolu v krvi, čo môže zvýšiť riziko kardiovaskulárnych chorôb.
Nutrigenetika je veda, ktorá skúma vzťah medzi výživou a genetikou - najmä do akej miery sú geneticky ovplyvňované choroby spojené so stravou.
Obrovský trh: genetické testovanie priameho spotrebiteľa Z hľadiska obrovských účinkov na zdravie sa výskum zameriava najmä na tie varianty génov, ktoré zvyšujú riziko nadváhy a obezity. Odhaduje sa, že 1,5 miliardy ľudí na celom svete je obéznych, čo ich vystavuje zvýšenému riziku cukrovky 2. typu a kardiovaskulárnych chorôb. S tým sú spojené metabolické poruchy a zápalové procesy. Niet divu, že táto dimenzia priťahuje diagnostické spoločnosti, ktoré ponúkajú génové testy priamo na spotrebiteľa (DTC) pomocou personalizovaných programov výživy a chudnutia. Sú reklamné sľuby týkajúce sa individualizovaných výživových odporúčaní vážne? Nemecká spoločnosť pre ľudskú genetiku zaujíma výslovné stanovisko: Je to akt sebaurčenia, aby ste sa dozvedeli a dozvedeli informácie o svojom vlastnom genóme.
Na zvyšujúce sa šírenie voľnopredajných genetických analýz, ktoré sa často predávajú na internete po cielenej reklame, by sa malo pozerať opatrne. Pretože nie každý test je klinicky relevantný, často dokonca otázny, napríklad medicínsky nezmyselné analýzy genetických polymorfizmov alebo testy životného štýlu. Zákon o genetickej diagnostike stanovuje minimálne požiadavky na informácie, súhlas a rady, a to aj pri zaobchádzaní s testovacími materiálmi a genetickými informáciami z nich získanými. Každý poskytovateľ služieb, ktorý ponúka alebo vykonáva takéto analýzy, by mal preto konať v súlade so zákonom a dodržiavať príslušné požiadavky. Jedna výskumná skupina tiež poukazuje na to, že hoci štúdie genómovej asociácie dokážu identifikovať oblasti relevantné pre chorobu v genóme, interpretácia údajov predstavuje výzvu.
Ako sa cítia spotrebitelia? Ak je výklad pre odborníkov zložitý, pre laikov môže byť ešte problematickejší. Ako vyplynulo z prieskumu, zhruba polovica respondentov vyjadrila obavy z priameho genetického testovania spotrebiteľa, najmä pokiaľ ide o postup a odborné znalosti. 3640 ľudí vo veku od 18 do 85 rokov, ktorí si kúpili personalizovaný test rizika genómu, sa opýtali na ich vnímanie a prístup prostredníctvom webu. 49,7% malo všeobecné obavy z vykonania testu, pričom ich obavy hlásili skôr ženy, mladší, vzdelaní a úzkostliví jedinci. Ak bude klinická platnosť a užitočnosť takýchto testov podrobne vysvetlená, potom by mohla byť veľmi užitočná genetická poradenská služba šitá na mieru, takže konečné hodnotenie.
Obezita ovplyvňuje epigenóm Gény sú nemenné, ale epigenóm podlieha vplyvom životného štýlu. Všetky naše bunky nesú rovnaký genetický materiál, ale v závislosti od typu tkaniva a bunky je aktívna iná časť. To je regulované takzvaným epigenómom. Jedná sa o modifikácie DNA, ktoré aktivujú alebo blokujú čítanie v určitých bodoch, často pridaním acetylových alebo metylových skupín. Vysoko aktuálna rozsiahla štúdia z Európy a južnej Ázie ukázala, že BMI, dôležitá miera obezity, má priamy vplyv na genetický materiál. Zvýšený BMI ovplyvnil metyláciu DNA na 187 miestach v genóme.
Identifikované polohy boli v génoch, ktoré sa podieľajú na metabolizme lipidov a lipoproteínov, na transporte substrátov a na zápalových cestách. Asociačné analýzy ďalej ukázali, že zmeny v metylácii DNA sú primárne dôsledkom obezity, nie dôvodom nadváhy. Toto objasnilo, že poruchy metylácie DNA predpovedajú budúce riziko cukrovky typu 2 a ďalšie klinické následky nadváhy.
Chudnutie podľa nutričnej dávky? Kontrolovaná štúdia s 51 veteránmi z USA s nadváhou ukázala, že stravovacie odporúčania založené na výsledkoch genetických testov nie sú vždy úspešnejšie ako vyvážená štandardná strava. Náhodne im bola pridelená buď strava založená na genetickom teste (vyvážená, s nízkym obsahom sacharidov, s nízkym obsahom tuku alebo stredomorská) alebo štandardná vyvážená strava. Po 8 alebo 24 týždňoch sa nezistil žiadny významný rozdiel v podiele ľudí, ktorí stratili päť percent svojej telesnej hmotnosti.
Pre všetkých účastníkov bolo ťažké dodržiavať stravu. Je prekvapujúce, že tí, ktorí vykazovali polymorfizmus obezity s nízkym rizikom, schudli po ôsmich týždňoch viac ako ktorýkoľvek iný účastník. Po 24 týždňoch sa ich BMI a obvod pása významnejšie znížili. Strava prispôsobená nutričným testom nemusí nevyhnutne viesť k zvýšenému chudnutiu v porovnaní s vyváženou štandardnou stravou. Test by však mohol ľahšie identifikovať ľudí, pre ktorých by bola strava obzvlášť prospešná. Ďalšie štúdie by museli objasniť, či identifikované rizikové osoby majú zo zmeny životného štýlu skutočne úžitok.
Žiadne ľahké riešenia Používateľom priamych spotrebiteľských testov záleží predovšetkým na individuálnom poradenstve a podpore pred a počas testu, ktorá je zaručená iba pri osobnom kontakte. Z molekulárneho základu neexistujú žiadne monokauzálne vzťahy, ktoré by charakterizovali náš metabolizmus. Za metabolizmus potravinovej látky zvyčajne nie je zodpovedný iba jeden enzým, ale aj niekoľko. Chronické choroby, ako je obezita alebo cukrovka typu 2, sú nakoniec determinované veľkým počtom variácií génov. Spojenia medzi génmi a stravou sú také zložité, že v súčasnosti nie je možné poskytnúť konkrétne a individuálne odporúčania pre stravu založenú na génoch. Bez ohľadu na to bude človek určite počuť oveľa viac o novom smerovaní výskumu.
Článok nájdete tiež v PTA IN DER APOTHEKE 11/17 zo strany 162.
DR. Christine Reinecke, kvalifikovaná biologička