Glutenom indukovaná enteropatia

Text gluténmi indukovanej enteropatie

GLUTÉN INDUS Enteropatia (celiakia; celiakia)

Celiakia je imunitne sprostredkovaná enteropatia spôsobená trvalou senzibilizáciou lepku u geneticky náchylných jedincov.

(Nelson Textbook of Ped. Ed. 19.).

V súčasnosti sa považuje za autoimunitné ochorenie v častej súvislosti s inými autoimunitnými ochoreniami (štítna žľaza, pečeň, cukrovka, nadobličky).

Popísané v roku 1888 - Samuel Gee.

Van Dicke (1950) - súvislosť medzi konzumáciou kvalitných potravín a chorobami.

O dva roky neskôr sú van Dicke a Andersen - lepok neprípustnou súčasťou pokuty.

Margot Shiner - jejunálna biopsia v roku 1965, - popis charakteristickej histologickej lézie - vilózna atrofia.

Celiakia - Európa a USA - 0,5% - 1% bežnej populácie; - 3 - 13% o - prevalencia u detí vo veku 2,5 - 15 rokov

alebo 1/300 až 1/80 detí.

V prípade symptomatickej formy je incidencia 12-203 prípadov na 100 000 obyvateľov.

Maximálny výskyt 1/300 - Švédsko

Asymptomatická forma postihuje 10% príbuzných pacientov s EGS

1/266 medzi darcami krvi.

Etiopatogenéza EGS sa dnes považuje za multifaktoriálne ochorenie

A. Genetické faktory B. Faktory životného prostredia.

A. Genetické faktory - neprenášajú samotnú chorobu, ale predispozíciu k chorobe -

„náchylnosť na lepok“. Je známy familiárny charakter ochorenia.Prítomnosť asymptomatického ochorenia u 10% príbuzných 75% -100% monozygotických dvojčiat Symptomatické ochorenie - 2-5% príbuzných. Existuje niekoľko génov, ktoré prenášajú citlivosť na lepok,

Polygénny prenos. Riziko recidívy u potomkov nemožno vyhodnotiť.

Tieto gény (všetky alebo ich časť) sa nachádzajú na 6. chromozóme a sú spojené s génmi majora

histokompatibilita (MHC). HLA-DQ2 - 98% a 92% pacientov s EGS v severnej Európe

Južná Európa; EGS je tiež spojený s HLA typu B8, DR7, DR3, DQw2

B. Faktory životného prostredia proteíny obsiahnuté v jemnozrnných obilných trávach:

7-11% jemnej pšenice predstavuje lepok vyrobený z Gliadin glutemínu - frakcia „škodlivá“ pre črevný epitel.

Gliadínový polypeptid s molekulovou hmotnosťou 30 000 - 75 000 daltonov, dôležitý elektroforetický polymorfizmus Boli opísané štyri skupiny gliadínu:

alfa, beta, delta rozsah, všetko škodlivé

maximálna agresivita sa pripisuje gliadínu A, hlavnej zložke alfa-gliadínu.

možný adjuvantný faktor enterálna infekcia vírusom APC, rotavírusom.

Imunitný mechanizmus - vyvolaný prítomnosťou gliadínu hrá zásadnú úlohu

Bunkové - Zahŕňa zápalovú reakciu

Aktivácia Th1/Th0 prostredníctvom CD4 + lymfocytov (T bunky senzibilizované na glutén)

Zničenie epitelu tenkého čreva

Lézie sú výraznejšie v proximálnom čreve

Optické mikroskopické vyšetrenie sliznice jejuna

prítomnosť medzisúčtu vilóznej atrofie,

pomer klkov/krýpt je oveľa znížený.

bohatý infiltrát lymfatických plazmatických buniek;

môžu byť prítomné asociované žírne bunky a eozinofily.

Histochemické vyšetrenie ukázalo malé množstvo bunkových enzýmov: esterázy,

Lézie sú maximálne v dvanástniku a proximálnom jejune, zmenšujú sa postupne v distálnych oblastiach;

ileum zvyčajne nevykazuje histopatologické zmeny.

Patofyziológia Tri typy patofyziologických zmien:

primárna malabsorpcia, endigestinálne exsudálne poruchy trávenia vody a bielkovín.

Primárna malabsorpcia je dôsledkom:

a) zníženie celkovej absorpčnej plochy jejuna, - atrofia klkov b) zníženie absorpčnej kapacity buniek:

lézie v apikálnej plazmatickej membráne (mikroklky); lézie bunkových mikroorganizmov nedostatok bunkových enzýmov.

Primárna malabsorpcia ovplyvňuje všetky potravinárske odvetvia Prevažne malabsorpcia lipidov - steatorea. Malabsorpcia vitamínov rozpustných v tukoch môže viesť k:

rachitída hemoragický syndróm drsná, suchá pokožka

Hlavná príčina poruchy trávenia:

Deficit syntézy syntetických enzýmov v črevnom epiteli, prevládajúci nedostatok enzýmov:

dizaharidáza (najmä laktáza a cukor), peptidáza

Exokrinná nedostatočnosť pankreasu Znížená stimulácia sekrécie pankreasu

EGS sa vyvíja s hypo/achlórhydriou znižujúcou bielkovinový kapitál v tele - zvyšuje trávenie nedostatku lipázy, amylázy a pankreatickej peptidázy.

Ďalšie faktory zodpovedné za zlé trávenie: a) jejunálna bakteriálna populácia - tvorba jejunitídy spojená s atrofiou

klky b) „zriediť“ endo-črevné enzýmy, nadmerné vylučovanie tekutín.

Kvapalný endo-intestinálny výpotok stratí časť svojej zložky v lúmene.

Chronická hnačka so steatoreou, kareniálny syndróm - zvyčajne závažný.

vo veku od 8 mesiacov do 2 rokov,

Klinickému nástupu predchádzalo zavedenie potravín obsahujúcich lepok pred niekoľkými mesiacmi.

Typický klinický obraz je spojený s:

KLINICKÉ SPEKTRUM CELIACEJ CHOROBY

SYMPTOMATICKÉ FORMY Črevné prejavy:

Typické príznaky malabsorpcie: chronická hnačka, zlyhanie rastu, strata hmotnosti.

anémia, únava, hypertransaminazémia, neurologické poruchy, hypostáza, zubné dystrofie, artralgie, slintačka a krívačka

TICHÉ FORMY Neexistujú zjavné príznaky napriek histologickému dôkazu vilóznej atrofie. Väčšina prípadov bola identifikovaná sérologickým skríningom v rizikových skupinách.

Subjekty s genetickou predispozíciou, ale ktoré majú normálnu histológiu.

Symptomatické klinické formy

Atypické formy zápcha resp

prevládajúce extradigestívne príznaky:

V závislosti od terapeutickej odpovede a histopatologických lézií sliznice jejuna sú na liečbu odolné dve formy:

vtokový kolagén (s ukladaním subepiteliálneho kolagénu).

objemný, hlinenej farby,

neúplne strávený potravinový odpad

Charakteristický vzhľad dieťaťa: tenké končatiny podkožné bunkové tkanivo prakticky chýbajúce bruško oveľa zväčšené (meteorizmus) Hippokratovské prsty.

Zahŕňa: deficit somatického vývoja - premenlivú závažnosť - nanizmus; deficit v psychomotorickom vývoji; oneskorenie vo vzhľade chrupu; plurikareniálna anémia (nedostatok kyseliny listovej, železa a bielkovín); nekrenial krivica (malabsorpcia vitamínu D); lesk (nedostatok kyseliny listovej); komisurálna stomatitída (nedostatok kyseliny listovej alebo riboflavínu); kožný hemoragický syndróm alebo epistaxa (nedostatok vitamínu K); polyneuritída (nedostatok pyridoxínu); hypoproteinemický edém, ktorý sa nachádza v šikmých oblastiach; hypokalcemická tetánia.

Pridružujú sa poruchy správania: dieťa je smutné, uzavreté, uzavreté do seba

Typické formy - chronická steatoreická hnačka. Atypické formy: Častejšie u starších detí a dospievajúcich:

Občasná hnačka Zápcha, vek a bolesti brucha, ktoré naznačujú oklúziu

črevný; sekundárne k črevnej stagnácii - 10% pacientov s EGS.

Žiadne typické príznaky malabsorpcie Opakovaná bolesť brucha Zvýšené transaminázy Opakovaná aftózna stomatitída Artralgia Poruchy zubnej skloviny Anémia

Prevažný kareniálny syndróm v klinickom obraze motivuje prezentáciu lekárovi:

stagnácia rastu, úbytok hmotnosti, psychomotorická retardácia, periférny edém, glositída, hippokratické prsty, bledosť >>>> anémia hemoragický syndróm, tetánia

Ďalšie príznaky Poruchy správania spojené s anorexiou. Depresia Slabé školské výsledky Spomalenie puberty

Starostlivá anamnéza - existencia chronickej alebo prerušovanej hnačky.

Sklerozant na tráviacu cholangitídu; ulcerózna kolitída;

Metabolický diabetes typu I;

Hematologická perniciózna anémia, autoimunitná trombocytopénia;

Endokrinná Addisonova choroba, choroby štítnej žľazy;

Iné ochorenia pľúcna hemosideróza, atrofia sleziny, nedostatok IgA.

Najbežnejšie kombinácie sa javia ako: diabetes mellitus I. typu, nedostatok IgA (50-krát a 10-krát častejšie u

---