Glykogenózy; UKD
Skupina glykogenóz popisuje rôzne ochorenia, ktoré ovplyvňujú produkciu alebo rozklad glykogénu (zásobná forma glukózy v molekule cukru) v pečeni alebo vo svaloch.
Etiológia/patogenéza
Glykogenóza je spôsobená mutáciami v génoch, ktoré kódujú enzýmy zapojené do metabolizmu glykogénu. Je známych celkovo 11 rôznych chorôb. V závislosti od ochorenia a lokalizácie enzýmu (pečeň alebo sval) môžu byť príznaky veľmi odlišné. V prípade glykogenózy pečene nie je možné hladinu cukru v krvi udržať nalačno, pretože glukóza z cukru sa môže zo svojej skladovacej formy uvoľniť iba nedostatočne. Medzi ďalšie metabolické zmeny patrí zvýšenie lipidov v krvi (hypertriglyceridémia) alebo zvýšenie hladín kyseliny močovej (hyperurikémia), ako aj okyslenie krvi (metabolická acidóza) v dôsledku zvýšenej tvorby kyseliny mliečnej (laktátu). Zvýšené ukladanie glykogénu vedie k zväčšeniu pečene, zriedka aj k cirhóze pečene a zlyhaniu pečene. Pri glykogenóze svalu dochádza k svalovej slabosti v dôsledku zvyšujúceho sa ukladania glykogénu v priebehu života.
Príznaky/klinika
U pacientov so svalovou glykogenózou existuje špecifická terapia (enzýmová substitučná liečba prípravkom alglukozidáza alfa) pre glykogenózu typu II (Pompeho choroba). Terapia prebieha formou infúzie každé 2 týždne a musí trvať celý život. Pre glykogenózu typu V a VII, ako aj pre formy glykogenózy typu III a IV so zapojením svalov, neexistuje žiadna špecifická terapia. U pacientov s glykogenózami s možným postihnutím svalov by sa malo vyšetriť aj srdce, pretože glykogén sa tiež ukladá v srdcovom svale a môže tak spôsobiť srdcové ochorenie (napr. Hypertrofická neobštrukčná kardiomyopatia).
Pracovná skupina pre vrodené metabolické poruchy v internom lekárstve (ASIM): www.asim-med.de
Svojpomocná skupina Glykogenose e.V.: www.glykogenose.de
Súbory cookie používame, aby sme vám poskytli lepšie služby, analyzovali návštevnosť webových stránok, prispôsobili obsah a slúžili na cielenú reklamu. Pokiaľ budete naďalej používať tento web, súhlasíte s používaním cookies. Prečítajte si, ako používame súbory cookie a ako ich môžete ovládať kliknutím sem: Zásady ochrany osobných údajov