Hemofília (ochorenie krvi) - príznaky, príčiny; terapia

Hemofília je porucha zrážania krvi, ktorá je dedičná a vrodená. Postihuje primárne mužov. Príčinou je nedostatok faktora zrážania krvi. Najbežnejšie formy sú hemofília A a hemofília B. Hemofília je dnes ľahko liečiteľná a umožňuje takmer bežný každodenný život.

krvi

Stručný prehľad

  • Definícia: Hemofília je dedičná porucha zrážania krvi.
  • Formy: Najbežnejšie sú hemofília A a hemofília B .
  • Príznaky: Modriny a krvácanie sú dôležité varovné príznaky.
  • Príčiny: Chyba spočíva v zmenenom géne na chromozóme X.
  • Diagnóza a vyšetrenia: Hemofíliu je možné diagnostikovať krvným testom a genetickým vyšetrením, niekedy aj pred narodením.
  • Terapia: Lekári nahradia chýbajúci koagulačný faktor liekmi.
  • Každodenný život: Každodenný život a práca sú ťažko obmedzené - je možný prevažne normálny život.

Čo je to hemofília?

U ľudí s hemofíliou je podľa definície narušená zrážanlivosť krvi. Chýba im dôležitý koagulačný faktor, ktorý telo potrebuje na zastavenie krvácania. Krv koaguluje pomalšie ako zvyčajne a rany sa zvyknú hojiť pomalšie. Hemofília sa tiež nazýva hemofília. Spravidla je vrodená a dedí sa prostredníctvom chromozómu X, na ktorom sa nachádza chybný gén.

V závislosti od závažnosti ochorenia môžu aj ľahké poranenia spôsobiť veľké krvácanie, pretože zadok už koaguluje. K takémuto krvácaniu môže dôjsť dokonca bez zjavnej príčiny alebo vonkajšieho vplyvu. Zvyčajne krváca do svalov, kĺbov, kože a vnútorných orgánov.

Väčšina mužov je postihnutá hemofíliou

Hemofília je zriedkavé ochorenie a jej výskyt je nízky. Postihuje takmer výlučne mužov. Na druhej strane ženy to takmer nikdy nedostanú, môžu však byť prenášačmi choroby a preniesť hemofíliu na svojich potomkov. Schopnosť zrážania krvi je niekedy znížená v rôznej miere, dokonca aj u nosičov.

Formy a stupne závažnosti hemofílie

Termín „hemofília“ zahrnuje rôzne formy hemofílie. Najznámejšie sú:

Hemofília A.

Postihnutým chýba koagulačný faktor VIII (osem). Postihnutí ľudia majú zmenu (mutáciu) v géne Xq28. Buď faktor VIII nie je dostatočne aktívny (A +) alebo chýba (A-). Hemofília A je najbežnejšia forma hemofílie s viac ako 80 percentami (päťkrát až šesťkrát častejšie ako hemofília B) .

Hemofília B.

Tu (deväť) chýba koagulačný faktor IX. Dôvodom je mutácia v géne nazývanom Xq27. Tvorí asi desať až 15 percent hemofílie.

Von Willebrandov syndróm

Ďalšou formou hemofílie je tzv von Willebrandov syndróm, Nejde však o jednu z klasických foriem hemofílie. Ale je to veľmi podobné a týka sa to rovnako žien aj mužov. Von Willebrandov syndróm je jednou z najbežnejších porúch zrážania. Väčšina postihnutých má nedostatok von Willebrandovho faktora (VWF) a koagulačného faktora VIII - VWF chráni faktor VIII pred príliš rýchlym odbúravaním v tele.

Rôzny stupeň hemofílie

Všetky tri hemofílie môžu mať rôzny stupeň závažnosti - v závislosti od vyprodukovaného množstva a aktivity koagulačného faktora. Pre normálnu aktivitu koagulačného faktora predpokladajú lekári hodnotu 100 percent. Tak sa nechajte tri Stupne závažnosti rozlišovať:

  • Mierna hemofília: Aktivita koagulačného faktora sa dá odhadnúť na päť až 50 percent.
  • Stredne ťažká hemofília: Aktivita koagulačného faktora je medzi jedným a piatimi percentami.
  • Ťažká hemofília: Aktivita koagulačného faktora je menšia ako jedno percento. Asi polovica pacientov s hemofíliou žijúcich v Nemecku trpí ťažkou formou hemofílie.

Závažnosť hemofílie tiež určuje, či môže dôjsť k spontánnemu krvácaniu bez zjavného dôvodu. V ľahkej forme sa zvýšené krvácanie vyskytuje iba pri ťažkých úrazoch alebo operáciách. Pri ťažkej hemofílii je možné spontánne krvácanie, v strednej forme iba niekedy.

Krvácanie postihuje predovšetkým kĺby (asi 70 percent), svaly (asi 15 percent) a vnútorné orgány (asi 15 percent). Pri ľahkých formách hemofílie sa takéto krvácanie vyskytuje zvyčajne po úrazoch, napríklad po páde alebo modrinách.

Hemofília: Príznaky sú väčšinou modriny

Hemofília sa môže prejaviť rôznymi príznakmi. Existujú však určité príznaky, ktoré mnohí trpia.

Všeobecné príznaky v skratke:

  • modriny, najmä na rukách, nohách a drieku
  • bolestivé krvácanie do kĺbov - sú možné trvalé dlhodobé následky
  • zvýšené krvácanie z nosa
  • Krvácanie do svalov alebo tukového tkaniva
  • prípadne krvavý moč (červenkastý/hnedý)
  • niekedy sekundárne krvácanie pri výmene zubov
  • zriedka vnútorné krvácanie, napríklad do žalúdka
  • po páde na hlavu je možné krvácanie do mozgu

Príznaky hemofílie závisia od závažnosti

Ľudia s hemofíliou mávajú rôzne tendencie ku krvácaniu. Na tejto závažnosti závisia aj príznaky hemofílie.

Hemofília: príčiny spočívajú v génoch

Hemofília je vo väčšine prípadov dedičné ochorenie, ktoré postihuje hlavne chlapcov a mužov. Hemofíliu spôsobuje defektný gén na X chromozóme. Genetici popisujú dedičnosť hemofílie ako X-viazanú recesívnu .

Genetická zmena vedie k tomu, že telo produkuje príliš malý alebo žiadny koagulačný faktor alebo že nie je dostatočne aktívne. Zrážanie krvi, ktoré zvyčajne funguje akousi „reťazovou reakciou“, prebieha pomalšie a hojenie rán sa môže oneskoriť. Spravidla je ovplyvnený iba jeden z mnohých koagulačných faktorov. Pri hemofílii A je to faktor VIII, pri hemofílii B je to faktor IX.

Defektný gén na X chromozóme

Dedičnosť hrá pri hemofílii zásadnú úlohu. Muži majú vo svojich bunkách iba jeden chromozóm X (pohlavný chromozóm „XY“), zatiaľ čo ženy majú dva (pohlavný chromozóm „XX“). Ženské pohlavie môže kompenzovať defektný gén na jednom X chromozóme „zdravým“ intaktným génom na druhom X chromozóme. Potom zrážanie krvi prebieha prevažne normálne. Ale aj oni môžu mať zvýšenú tendenciu krvácať. Je veľmi zriedkavé, že obidva gény na chromozómoch X sú chybné u žien. To je tiež dôvod, prečo hemofília postihuje takmer iba mužov a takmer nikdy ženy.

Ženy ako nositeľky hemofílie

Ženy však môžu byť nositeľkami hemofílie a prenášať chybný gén na svoje potomstvo. Pretože muži vždy dostanú chromozóm X od svojej matky, môže sa u mužského potomka vyvinúť hemofília. Pravdepodobnosť toho je 50 percent. 50 percent dcér týchto matiek je nositeľkami hemofílie.

Napríklad ak má muž s hemofíliou a zdravá žena deti, všetci synovia sú zdraví (dostanú chromozóm Y od otca), zatiaľ čo všetky dcéry sú nositeľkami (chromozóm X dostanú od otca). Rodokmeň hemofílie poskytuje lekárom informácie o frekvencii a pravdepodobnosti dedičnosti hemofílie v rodine.

Niekedy sa gén pre zrážanie krvi mení spontánne a náhodne. Potom sa vyskytuje hemofília v rodinách, ktoré predtým neboli ovplyvnené. Lekári hovoria o „spontánnej mutácii“.

To sa líši od klasickej hemofílie von Willebrandov syndróm nededí cez X chromozóm. Informácie o produkcii von Willebrandovho faktora sa nachádzajú na chromozóme 22. Sú možné rôzne vzory dedičnosti.

Hemofília: diagnostika a vyšetrenia

Diagnózu „hemofíliu“ možno stanoviť krvným testom. Lekári môžu navyše dokázať chybný genetický make-up pomocou genetických testov. Pomocou takzvanej prenatálnej diagnostiky je možné diagnostikovať hemofíliu ešte pred narodením.

Všetky vyšetrenia a možnosti diagnostiky v skratke

Krvné testy

Laboratórni lekári určujú aktivitu koagulačných faktorov v krvi. Poskytuje dôležité informácie pre diagnostiku hemofílie. V najlepšom prípade sa toto vyšetrenie uskutočňuje v špecializovanom laboratóriu alebo v koagulačnom alebo hemofilickom centre, aby sa dosiahli správne a zmysluplné výsledky. Krvná skupina sa určuje aj ako súčasť krvného testu pre prípad, že dôjde k mimoriadnej udalosti neskôr a budú potrebné krvné transfúzie.

Genetické štúdie

Lekári môžu detekovať chybné gény faktora VIII a faktora IX pomocou molekulárnych genetických testov. Vyšetrenie sa vykonáva aj pomocou vzorky krvi. Nosiče hemofílie možno tiež identifikovať s vysokou mierou istoty. Genetické testovanie poskytuje spoľahlivejšie výsledky ako stanovenie koagulačných faktorov. Pacienti by mali najskôr získať od lekára podrobné informácie o výhodách a nevýhodách genetických diagnostických metód a získať podrobné rady.

Prenatálna diagnostika

Lekári môžu dokázať zmenené gény pre hemofíliu A a hemofíliu B pred narodením. Za týmto účelom získavajú určité bunky z placenty ako súčasť odberu choriových klkov (zvyčajne medzi desiatym a dvanástym týždňom tehotenstva). Predpokladom tohto vyšetrenia je, aby sa hemofília vyskytovala už v rodine.

Sledujte priebeh hemofílie

Aj po diagnostikovaní hemofílie lekári pravidelne kontrolujú priebeh hemofílie. Týmto spôsobom sa snažia včas rozpoznať zdravotné problémy spôsobené chorobou a zabrániť vážnym následkom, ako je napríklad krvácanie do kĺbov. Medzi dôležité vyšetrenia pre následné sledovanie patria:

  • fyzikálne vyšetrenie
  • Krvný test (faktory zrážanlivosti)
  • Ultrazvukové vyšetrenie (sonografia), ak existuje podozrenie na krvácanie do kĺbov, svalov alebo orgánov
  • Röntgenové vyšetrenie a magnetická rezonancia (MRI = magnetická rezonancia) na vyhodnotenie stavu kĺbov

Hemofília: terapia a liečba

Hemofília patrí do rúk odborníkom zo širokého spektra odborov, ktorí úzko spolupracujú. V Nemecku teraz existujú špecializované hemofilické centrá, ktoré majú bohaté skúsenosti s hemofíliou a jej terapiou. Pracujú tam aj odborníci, ktorí poskytujú psychologickú a sociálnu podporu deťom, mladým ľuďom a dospelým.

Ambulantná odborná lekárska starostlivosť (ASV) je tiež možnosťou pre pacientov s hemofíliou. Ruka v ruke s tým spolupracujú lekári z najrôznejších odborov, napríklad internisti, ortopédi, špecialisti na transfúzie (špecialisti na zrážanie krvi) alebo pediatri. Na prehľadnej stránke ASV je zoznam adries a kontaktných údajov. Svojpomocné skupiny a poradenské centrá tiež ponúkajú podporu pacientom, napríklad hemofilickú záujmovú skupinu.

Koagulačný faktor je možné nahradiť

Na hemofíliu neexistuje žiadny liek, ale dnes sa dá liečiť dobre. Pri takzvanej „substitučnej liečbe“ sa do tela vstrekuje chýbajúci koagulačný faktor. Lieky na hemofíliu sú vyrobené buď z krvnej plazmy, alebo geneticky.

V zásade existujú dva rôzne terapeutické princípy hemofílie:

Dopytovo orientovaná terapia („liečba na požiadanie“)

Koagulačný faktor sa nahradí iba v prípade potreby, napríklad na zastavenie krvácania alebo na obmedzenie straty krvi pred chirurgickým zákrokom, napríklad pred operáciou. Tento typ terapie je vhodný pri ľahkej a stredne ťažkej hemofílii.

Preventívna liečba (profylaktická liečba)

Chýbajúci koagulačný faktor sa dodáva pravidelne. Pri tejto dlhodobej liečbe lekári znižujú sklon ku krvácaniu a zabraňujú následnému poškodeniu, napríklad kĺbov. Je vhodný pre pacientov s ťažkou hemofíliou. Tí, ktorí preškolia a trochu si zacvičia, si potom môžu injekciu podať sami.

Najbežnejšou komplikáciou v liečbe hemofílie je vývoj tzv Inhibítory. Výsledkom je, že dodávané koagulačné faktory sa stanú neúčinnými. Inhibítorová hemofília sa zvyčajne vyskytuje iba v počiatočnej fáze substitučnej liečby a prevažne pri ťažkej hemofílii. Existujú však dobré možnosti liečby.

Ďalšie terapie hemofílie

Pri ľahkej hemofílii existujú ďalšie účinné látky, ktoré ju liečia Zlepšite zrážanie krvi. Patria sem kyselina tranexamová a desmopresín (hormón, ktorý uvoľňuje faktory zrážania uložené v cievach). Pomoc proti bolesti Liek proti bolesti ako ibuprofén alebo diklofenak. Účinné látky, ktoré zhoršujú zrážanie krvi a zvyšujú sklon k krvácaniu, ako je kyselina acetylsalicylová (ASA), nie sú vhodné na hemofíliu.

V prípade život ohrozujúceho krvácania používajú lekári krvné transfúzie na kompenzáciu straty krvi. Všetci pacienti s hemofíliou by jeden mali mať Núdzový občiansky preukaz nosiť so sebou! To by malo zahŕňať typ a závažnosť hemofílie, krvnú skupinu, akékoľvek inhibítory, kontaktné údaje zodpovedného hemofilického centra, pokyny na dávkovanie v prípade núdze a ďalšie dôležité informácie pre lekára.

Vedci na jednej dlhodobo intenzívne pracujú Génová terapia, ktoré opravujú chybnú genetickú výbavu a liečia hemofíliu. Intaktnú verziu defektného génu prepašujú do buniek pomocou špeciálneho vírusu. Telo by potom mohlo samo obnoviť koagulačné faktory a celoživotné liečenie hemofílie by bolo nadbytočné.

Hemofília a každodenný život

Ľudia s hemofíliou môžu teraz žiť takmer bežným každodenným životom a prácou bez väčších obmedzení. Kvalita života mnohých postihnutých sa v porovnaní s predchádzajúcimi rokmi výrazne zlepšila. Niektorí potrebujú určitý čas, aby si zvykli na riešenie svojich chorôb a vedeli, ako reagovať v prípade núdze.

Niekoľko tipov pre každodenný život a život s hemofíliou:

  • športovať: Ľudia s hemofíliou môžu a mali by športovať. Fyzická aktivita má veľa pozitívnych účinkov: zdvihne náladu, posilní svaly, kĺby a kardiovaskulárny systém. Nemali by však príliš zaťažovať vaše kĺby. Môžete sa dokonca venovať lyžovaniu, jazde na horskom bicykli a futbalu, ale pozor na riziko úrazu.
  • zamestnanie: Je tiež možná práca v odbore, aj keď je to fyzickejšie a často škodlivejšie ako v kancelárii. Postihnutí ľudia by mali o voľbe povolania vždy rokovať so svojím lekárom. Je dôležité, ako silná je tendencia ku krvácaniu a ako dobre sa nastavuje liečba.
  • Postihnutí by sa mali ubezpečiť, že majú a primeraná ochrana očkovaním mať. Stála očkovacia komisia Inštitútu Roberta Kocha pravidelne vydáva odporúčania týkajúce sa očkovania.
  • Núdzový občiansky preukaz Zbaľte sa pre každý prípad!
  • Aplikácie na hemofíliu pre smartphony a tablety pomáha lepšie zvládať každodenný život s hemofíliou. Digitálni pomocníci sú k dispozícii pre Android (Google Play) a iOS (App Store).

Očakávaná dĺžka života s hemofíliou nie je obmedzená - postihnutí môžu žiť rovnako starí ako ľudia bez hemofílie.