Hirschsprungova choroba, detská nemocnica Altona
Asi 1 zo 4 000 detí trpí ochorením na jeleň, vrodenou malformáciou čreva. Pri Hirschsprungovej chorobe - pomenovanej podľa lekára Haralda Hirschsprunga, ktorý túto chorobu popísal ako prvý - chýbajú v čreve nervové bunky. Tým sa zabráni pohybu čreva a zabráni sa transportu stolice smerom k konečníku. Nahromadí sa črevný obsah a dôjde k trvalej zápche, ktorá v najhoršom prípade môže viesť k črevnej obštrukcii. Choroba vždy postihuje konečník, ale odtiaľ sa môže rozšíriť do rôznych častí čreva alebo dokonca do gastrointestinálneho traktu.
vyšetrenie
Pretože ide o vrodenú vývojovú chybu, Hirschsprungova choroba je často diagnostikovaná u novorodenca - napríklad ak stolica dieťaťa (prvý pohyb čriev) nezmizne ako zvyčajne počas prvých 48 hodín života. U ostatných detí sa však ochorenie prejaví až po prechode z materského mlieka na doplnkovú stravu, pretože sa u nich potom vytvorí pevnejšia stolica a v dôsledku toho sa zvýši typická zápcha. U niekoľkých detí sa choroba zaznamená až neskôr. Potom je typická častá zápcha, ktorá sa nedá liečiť liekmi.
U novorodencov a dojčiat je prvým príznakom veľké nafúknuté brucho. Pri palpácii brucha môžu byť hmatateľné tvrdé guľôčky stolice alebo zväčšené časti hrubého čreva. Aby sme zistili, či ide skutočne o Hirschsprungovu chorobu, robíme ďalšie testy:
- Pomocou röntgenového vyšetrenia čreva môžeme vidieť typické zväčšenie čreva nad chorým črevným segmentom a získať informácie o tom, aký dlhý je črevný segment postihnutý Hirschsprungovou chorobou. Aby bolo črevo viditeľné na röntgenovom snímku, zavedieme do čreva tenkou trubičkou kontrastnú látku (kontrastná klystírka hrubého čreva). Pretože však röntgen neposkytuje jednoznačný výsledok vyšetrenia, je vzorka tkaniva nevyhnutná.
- Biopsia (vzorka tkaniva): Na potvrdenie podozrenia na Hirschsprungovu chorobu je potrebné vyšetriť vzorku tkaniva mikroskopicky a pomocou špeciálnych chemických testov. Iba tak je možné nepochybne zistiť nedostatok zodpovedajúcich nervových buniek/nervových vlákien. Vzorku tkaniva odoberáme buď z konečníka s prístupom cez konečník alebo laparoskopicky (t.j. pomocou malého rezu do brušnej steny). Oba typy odberu vyžadujú krátke anestetikum, je však možné vykonať ich ambulantne.
liečby
Ak bola Hirschsprungova choroba diagnostikovaná s určitosťou, musí sa liečiť pomocou operácie. Cieľom operácie je úplné odstránenie postihnutých častí čreva - teda tých, v ktorých chýbajú nervové bunky („resekcia“). Potom spojíme fungujúce črevo so zvyšným krátkym kúskom konečníka („anastomóza“). V závislosti od rozsahu Hirschsprungovej choroby používame rôzne chirurgické zákroky, ktoré vám podrobne vysvetlíme v predbežných rozhovoroch o zákroku. Pretože je vždy postihnutý konečník, musí sa vždy operovať análny kanál alebo zvierač. Z dôvodu zachovania kontinencie dieťaťa sa zvierač v žiadnom prípade nesmie zraniť - vyžaduje si to skúseného a špecializovaného chirurga.
Po operácii
Hirschsprungova choroba sa lieči odstránením postihnutých častí čreva. Pretože sa však môžu po rokoch po operácii vyskytnúť problémy ako zápcha alebo zúženie črevných častí, odporúčame pravidelné kontroly až do ukončenia rastu. Čím viac bolo črevo ovplyvnené a muselo sa odstrániť, tým intenzívnejšia by mala byť kontrola a následná starostlivosť.
V rámci našej následnej konzultácie sa staráme o všetkých pacientov po operácii. Ak by sme museli odstrániť obzvlášť veľké množstvo čreva, mohlo by to viesť k poruchám výživy, ktoré potom liečime spolu s kolegami z Pediatrickej gastroenterológie v Interdisciplinárnom centre pre poruchy čreva a výživy.