Hirschsprungova choroba (črevná aganglióza, vrodený megakolón)
Hirschsprungova choroba je vrodená porucha enterického nervového systému a je charakterizovaná absenciou buniek lymfatických uzlín v distálnom hrubom čreve, čo spôsobuje jej funkčnú obštrukciu.
Väčšina prípadov je diagnostikovaná počas novorodeneckého obdobia. S Hirschsprungovou chorobou je potrebné počítať u každého novorodenca, ktorý nevylučuje mekónium počas prvých 24 - 48 hodín po narodení.
Aj keď je pri stanovení diagnózy užitočná rádiológia s dvojitým kontrastom, štandardným kritériom zostáva biopsia konečníka. Po stanovení diagnózy je základnou liečbou excízia nefunkčnej črevnej časti, aganglionická a kolorektálna anastomóza.
Približne 20% postihnutých detí si spája s abnormalitami kardiovaskulárneho, urologického alebo gastrointestinálneho nervového systému.
Hirschsprungova choroba je spojená s nasledujúcimi stavmi:
- Downov syndróm, Yemenitov syndróm, piebaldizmus
- syndróm neurocristopatie, Goldberg-Shprintzenov syndróm
- Waardenburg-Shahov syndróm, mnohopočetná endokrinná neoplázia typu II
- syndróm vrodenej hypoventilácie.
Neliečený vrodený megakolón má úmrtnosť 80%.
Patogenéza a príčiny
Vrodená aganglióza hrubého čreva definuje Hirschsprungovu chorobu. Aganglióza začína konečníkom, ktorý je vždy zahrnutý a pokračuje na premenlivú vzdialenosť. Chýbajú oba nervové plexusy: mienteric-Auerbach a submukózne-Meissner, čo spôsobuje stratu funkcie hrubého čreva a nedostatok peristaltiky. Presný mechanizmus vzniku choroby nie je známy.
Enterické gangliové bunky pochádzajú z neurálneho hrebeňa. Počas normálneho vývoja plodu sú neuroblasty viditeľné v tenkom čreve počnúc siedmym týždňom tehotenstva a dostanú sa do hrubého čreva v dvanástom týždni.
Možnou etiológiou Hirschsprungovej choroby je abnormálna migrácia neuroblastov do čreva. Alternatívne sa môžu vyskytnúť chyby v ich prežívaní, množení a diferenciácii.
Ďalej sa pozorovalo, že gangliové bunky, ktoré migrovali, sú elektricky neaktívne, ďalším dôležitým faktorom sú Cajalove bunky, ktorých úlohou je kardiostimulátor, ktorý spája enterické nervy a črevné myocyty.
U pacientov s Hirschsprungovou chorobou je zvýšená vonkajšia inervácia a prevládajú tiež cholinergné a adrenergné inervácie.
príznaky a symptómy
Príznaky zvyčajne začínajú u malých detí a zahŕňajú:
- nedostatok odstránenia mekónia
- nedostatok stolice po prvých 24-48 hodinách po narodení
- zápcha, nadúvanie
- zvracanie, vodnatá hnačka
- znížený prírastok hmotnosti
- pomalý rast u detí do 5 rokov
- malabsorpcia, anémia
- odmietnutie jesť, žlčové zvracanie.
Asi 10% detí bude mať hnačku pri bakteriálnej enterokolitíde v dôsledku črevnej stagnácie. Nástup choroby u dospievajúcich nastáva pri chronickej zápche a zlom prírastku hmotnosti. 10% pacientov má pozitívnu rodinnú anamnézu.
Najzávažnejšou komplikáciou je vývoj toxickej enterokolitídy v dôsledku patogénnej bakteriálnej kolonizácie v dôsledku predĺženej stagnácie.
Diagnostické
Laboratórne testy zahŕňajú:
- hemoleukogram: hematokrit, počet leukocytov a erytrocytov,
- v prípade chirurgického zákroku sú potrebné koagulačné testy a počet krvných doštičiek
- jednoduchý a dvojitý kontrastný brušný rádiograf - zvýrazní roztiahnuté hrubé črevo
- anorektálna manometria - detekuje relaxačný reflex vnútorného análneho zvierača po distenzii lumenu konečníka, tento normálny reflex u pacientov chýba
- rektálna biopsia - vyšetrenie, ktoré robí diagnózu.
Liečba
Liečba zahŕňa rôzne invazívne alebo neinvazívne techniky intestinálnej excízie:
- u pacientov s krátkym segmentom postihnutého čreva sa robí rektálna myomektómia
- na resekciu dlhšieho úseku čreva sa robí klasický alebo laparoskopický chirurgický zákrok s anastomózou konečníka.
Novou vyskúšanou terapiou je transplantácia kmeňových buniek.
Pri toxickej enterokolitíde sa používajú širokospektrálne antibiotiká: ampicilín, metronidazol, gentamicín.
Operovaní pacienti dostávajú injekcie botulotoxínu typu A na reguláciu intestinálnej peristaltiky.
Po operácii resekcie čreva má 90% pacientov normálnu stolicu.