Homocystinúria životu nebezpečná

od Beate Ebbersovej

V Nemecku sa so zriedkavým metabolickým ochorením narodí jeden z 18 000 novorodencov. Ak sa nelieči, vedie to k vážnemu poškodeniu orgánov. Iba prispôsobená terapia zabráni život ohrozujúcim komplikáciám.

sociálny VETwork

    Homocystinúria je zriedkavá dedičná porucha metabolizmu metionínu. Je založený na nedostatku enzýmov. Celoživotná terapia podľa formy pozostáva z vysokých dávok vitamínu B6 alebo z nízkobielkovinovej diéty s obmedzeným obsahom metionínu a doplnkom cystínu v kombinácii s vitamínmi B6, B12, kyselinou listovou a betaínom. Homocysteín a metionín sa hromadia v krvi a poškodzujú orgány. Špeciálne potraviny s nízkym obsahom bielkovín a zmesi aminokyselín bez metionínu pokrývajú výživové požiadavky počas diéty.

Aminokyselina homocysteín hrá kľúčovú úlohu v homocystinúrii. Vzniká ako medziprodukt počas štiepenia potravinových bielkovín, najmä keď sa metionín rozkladá na cysteín. Ako kofaktory pre hladkú premenu sú potrebné enzým cystatión beta syntáza (CBS) a vitamín B6 (pyridoxín). U pacientov s klasickou formou autozomálne recesívneho dedičného metabolického ochorenia.

Zaregistrujte sa teraz zadarmo a čítajte ďalej.

Už zaregistrované? Registrovať

Tento článok je viditeľný iba pre registrovaných používateľov

Prihláste sa pomocou svojho používateľského mena a hesla alebo sa zaregistrujte zadarmo.