Huntingtonova choroba - Neurológia a metabolické poruchy - Zriedkavé poruchy a príznaky - AOP
Huntingtonova choroba je genetické a autozomálne dominantné dedičné ochorenie mozgu, ktoré je spojené s progresívnymi pohybovými poruchami a kognitívnymi poruchami (demencia), ako aj poruchami správania. Toto ochorenie je zriedkavé, postihuje 7-10/100 000 ľudí a postihuje rovnako mužov aj ženy. Terapia spočíva v symptomatických opatreniach.
dôvod
Huntingtonova choroba je genetické ochorenie
Huntingtonova chorea (predtým: „Svätovítsky tanec“) je založená na genetickom defekte takzvaného génu huntingtínu na chromozóme 4. Chybný gén spôsobuje bunkovú smrť určitých nervových buniek v mozgu. Tieto zmeny sú zodpovedné za rôzne príznaky autozomálne dominantného dedičstva. Autozomálna dominancia znamená, že každé dieťa postihnutého rodiča má 50% riziko dedenia postihnutého génu. Každý, kto má defektný gén, skôr či neskôr ochorie.
Príznaky
samozrejme
Ochorenie sa zvyčajne vyskytuje ako dospelá (dospelá) forma vo veku od 40 do 50 rokov, ale môže tiež začať v 1. alebo 80. roku života. Skorá forma je však veľmi zriedkavá. Vzhľad charakterizujú motorické poruchy a obzvlášť rozmanité psychologické zmeny, ktoré sa môžu vyskytnúť v rôznej miere.
Chorea a iné poruchy hybnosti
Typickými pohybovými poruchami sú trhané, mimovoľné pohyby rúk (najmä prstov a rúk), nôh, drieku a tváre (chorea: tanec znamená gréčtina). Znateľné „ohromujúce“ je spočiatku nesprávne interpretované príbuznými a priateľmi ako opité.
V neskorších štádiách môže byť okrem masívnych motorických porúch vyslovená aj porucha prehĺtania a rozprávania. Poruchy prehĺtania môžu viesť k život ohrozujúcim komplikáciám.
Psychické a psychiatrické abnormality
U mnohých pacientov možno podráždenie, zmeny nálady a poruchy riadenia rozpoznať skoro. Znateľný je tiež pokles mentálnych schopností až po demenciu. Môžu sa vyskytnúť aj vegetatívne poruchy ako strata chuti do jedla a nespavosť.
Pacienti trpiaci HD sa môžu meniť aj emočne; stanú sa uzavretými, rozmarnými alebo agresívnymi. U niektorých pacientov sa v priebehu choroby vyvinú bludy, vznikne psychóza.
Na jednej strane môže byť depresia príznakom choroby, na druhej strane sa depresia môže vyvinúť ako reakcia na túto chorobu.
diagnóza
Na diagnostiku ochorenia je potrebných niekoľko vyšetrovacích krokov, najmä v počiatočných štádiách.
Na začiatku je podrobný prehľad rodinnej histórie
Ak je Huntingtonova choroba známa blízkym príbuzným, skúsený neurológ/psychiater môže mať podozrenie na diagnózu na základe typických príznakov a priebehu.
Neurologické vyšetrenie
Za prítomnosti výrazného klinického obrazu je možné diagnostikovať diagnózu bez ďalších vyšetrení. Vo väčšine prípadov sa však na konečnú diagnózu používajú zobrazovacie metódy, ako je počítačová tomografia (CT) a magnetická rezonancia (MRI).
Neuropsychologické testy
Neuropsychologické testy ako napr B. na určenie intelektuálneho výkonu, možno vykonať na vyhodnotenie závažnosti ochorenia, ale sú nešpecifické.
Genetický test
Od roku 1993 možno diagnostikovať Huntingtonovu chorobu s vysokou mierou istoty pomocou priameho genetického testu, ktorý vyžaduje od pacienta malý odber krvi. Dokonca aj zdraví ľudia, ktorí patria do rizikovej skupiny (Huntingtonova choroba u blízkych príbuzných), môžu pomocou tohto testu získať istotu, či tento gén zdedili alebo nie.
Každý, kto uvažuje o genetickej diagnostike, by mal pred týmto krokom vyhľadať kvalifikovanú radu.
každodenný život
Pre samotných chorých, ako aj pre ich príbuzných, priateľov a kolegov v práci je dôležité, aby sa s chorobou vysporiadali v ranom štádiu a vyvinuli stratégie na prekonávanie konfliktov.
Sociálna podpora je nevyhnutná pre pacientov a príbuzných.
Je pozitívne, že pacienti zostávajú vo svojom známom pracovnom prostredí čo najdlhšie. Neskôr je potrebné venovať pozornosť vytvoreniu štruktúrovaných denných rutín.
Správna výživa je tiež dôležitá pre pacienta. Pacienti majú zvýšený bazálny metabolizmus. Je potrebné sa vyhnúť chudnutiu. Mierna nadváha má pozitívny vplyv na prognózu.
Kontakt so svojpomocnými skupinami uľahčuje pacientom aj príbuzným v každodennom živote.