Huntingtonova choroba Paracelsus-Elena-Klinik Kassel Paracelsus-Kliniken

Navštívte zastávku

  • Domovská stránka
  • Špecializované kliniky
  • Klinika Paracelsus Elena Kassel
  • Zameranie
  • Chorea huntington

Huntingtonova choroba (HD, dedičný tanec svätého Víta), ktorú prvýkrát popísal v roku 1872 George Huntington, sa vyznačuje nepravidelnými, prudkými a krátkodobými nadmernými pohybmi. S prevalenciou dvoch až desiatich ľudí na 100 000 obyvateľov patrí medzi zriedkavejšie neurodegeneratívne choroby.

paracelsus-elena-klinik

Priebeh a príznaky choroby

Priemerný vek nástupu je okolo 45 rokov. Nepravidelný, náhly nástup a krátkodobé prekročenie typické pre Huntingtonovu chorobu sa môže v zásade vyskytnúť vo všetkých oblastiach tela.

Problémy s koordináciou a rovnováhou sa často vyvíjajú súčasne. U pacientov sa často objavia aj kognitívne poruchy a psychiatrické príznaky, ako sú zmena osobnosti (> 70 percent), poruchy šoférovania, depresia, úzkosť a obsedantno-kompulzívne poruchy, alkohol, nikotín a drogy, závislosť od hazardných hier, hypersexualita. Celkovo je riziko samovraždy výrazne zvýšené. Menej časté sú halucinácie a/alebo psychózy, ktoré si môžu vyžadovať intenzívnu psychiatrickú liečbu.

Poruchy prehĺtania sú pravidlom po niekoľkých rokoch a sú spojené so zvýšeným rizikom zápalu pľúc. Príčiny často veľmi vážneho chudnutia nie sú nakoniec pochopené. Spravidla sa nadmerný pohyb zvyšuje s chudnutím. Riziko vzniku diabetes mellitus alebo srdcovej nedostatočnosti sa zvyšuje z dôvodov, ktoré ešte nie sú objasnené.

genetika

Gén huntingtín vykazuje u postihnutých abnormálne, nestabilné predĺženie. Normálny huntingtín má v bunkách množstvo funkcií: Okrem iného je určený na účasť na prenose signálu medzi nervovými bunkami, na transportných procesoch, energetickej rovnováhe a na embryonálnom vývoji.
Pretože toto genetické ochorenie je autozomálne dominantným dedičstvom, majú deti postihnutých pacientov 50-percentné riziko ochorenia. Ak sú postihnutí obaja rodičia, riziko ochorenia stúpa na 75 percent.

diagnóza

HD mutáciu je možné detegovať pomocou jednoduchého testu nazývaného polymerázová reťazová reakcia (PCR). Náklady hradia zdravotné poisťovne. Táto diagnóza je možná aj vo veľmi skorom štádiu ochorenia u klinicky nenápadných nosičov a prenatálne. Genetickému vyšetreniu musí vždy predchádzať podrobná konzultácia s pacientom. Podmienkou je veľmi opatrná ľudská genetická starostlivosť. Negatívna rodinná anamnéza nie vždy s istotou vylúči chorobu.

terapia

Bazálny metabolizmus sa zvyšuje pri HD bez ohľadu na výskyt hyperkinetickej pohybovej poruchy. Je preto nevyhnutné zabezpečiť vyváženú stravu.

Poruchy prehĺtania by sa mali liečiť pomocou logopédie. Akt prehltnutia sa dá uľahčiť zahustením jedla. V neskorších štádiách ochorenia je však nevyhnutne nevyhnutná tvorba žalúdočnej fistuly (perkutánna endoskopická gastrostómia (PEG)). V dôsledku zvýšeného rizika vzniku diabetes mellitus sú indikované pravidelné laboratórne kontroly.

Okrem toho by pacienti mali absolvovať fyzioterapiu, pracovnú terapiu a logopédiu. U väčšiny pacientov sa v priebehu ochorenia vyvinie nestabilná chôdza, ktorá môže viesť k pádom. Pacienti navyše často nesprávne vyhodnotia nebezpečné situácie a prejavia zvýšenú ochotu riskovať. Ďalšie informácie o konzervatívnych terapeutických opatreniach sú k dispozícii od Deutsche Huntington Hilfe (http://www.dhh-ev.de)

Na liečbu choreatiformnej pohybovej poruchy sú dostupné rôzne lieky. Pretože všetky tieto látky môžu vyvolávať vedľajšie účinky a klinický obraz sa často časom mení, musí sa indikácia skontrolovať individuálne. Ošetrujúci neurológ vyberie vhodný prípravok v závislosti od symptómov, veku a sprievodných ochorení.

Nové experimentálne terapeutické prístupy sledujú rôzne stratégie: Okrem redukcie chorého proteínu sa veľký význam prikladá zlepšenému prežitiu neuronálnych buniek.

PEKK sa zúčastňuje celosvetovej pozorovacej štúdie ENROLL-HD. Zainteresovaní pacienti môžu kontaktovať náš sekretariát. Ďalšie informácie sú k dispozícii na www.enroll-hd.org.

Špeciálna klinika

Naša špeciálna ambulancia poskytuje postihnutým komplexné poradenstvo a liečbu.

Ambulantné konzultačné hodiny pre pacientov s Huntingtonovou chorobou (klinika umožňujúca)
Konzultačná hodina od Dr. med. Jens Ebentheuer
Dohodnite si termín na adrese:
Telefón: +49 0 561 6009 - 107 | Fax: +49 (0) 561 6009 - 126