Hyperornitinémia pri dystrofii sietnice SpringerLink

Hyperornitinémia u pacientov s retinálnou dystrofiou

sietnice

Zhrnutie

pozadie. V našej konzultácii s vizuálnou pomôckou mali 4 pacienti retinálnu choroidálnu dystrofiu pripomínajúcu atrofiu gyratu. Vykazovali sústredné obmedzenie zorného poľa a 3 z nich zmenu ERG. Sérologicky boli hodnoty ornitínu dvakrát vyššie ako normálne, ale nedosahovali ich zrkadlo popísané v klasickej forme atrophia gyrata.

Kazuistiky. Traja pacienti si prišli dať vybaviť lupy, vnuk jedného z nich si nechal skontrolovať okuliare na krátkozrakosť.Umiestnenie ohniskov myopickej dilatácie nedokázalo vysvetliť výskyt obmedzenia sústredného zorného poľa a zmien ERG; Navrhli prítomnosť retinálnej dystrofie. Pretože dystrofické oblasti prebiehali na niektorých miestach ako girlandy, stanovili sme hladinu ornitínu v sére.

Závery. Popísané klinické obrázky môžu byť miernou formou atrofie gyraty. Obmedzenia zorného poľa a nálezy ERG približujú retinálne dystrofie, ktoré boli predtým opísané ako „myopické“, bližšie k retinopathia pigmentosa. Naše pozorovanie je zamerané na stimuláciu lepšieho pochopenia funkcie metabolizmu ornitínu a prípadne na ochranu vnuka nášho pacienta podávaním vitamínu B6 a stravy.

Abstrakt

Pozadie. Na našej klinike pre slabozrakosť sme liečili 4 pacientov s pokročilou retino-choroidálnou dystrofiou. U pacientov sa preukázalo sústredné zúženie zorného poľa a zmeny ERG. Konfliktné degeneratívne oblasti sa mierne podobali tým, ktoré sa pozorovali pri atrofii gyrátu. Z tohto dôvodu sme určili sérové ​​hladiny ornitínu, o ktorých sa zistilo, že sú zvýšené na dvojnásobok normálnej hladiny, ale nikdy nie také vysoké, ako je opísané pre typickú formu atrofie gyrátu.

Kazuistiky. Pacienti boli tri ženy vo veku 58 - 76 rokov a jedenásťročný vnuk jednej z nich. Analyzovali sme hladiny ornitínu v zodpovedajúcom krvnom sére.

Výsledky. Výsledky boli 2,8 mg/dl, 2,0 mg/dl, 2,6 mg/dl a 3,6 mg/dl, v uvedenom poradí (normálna hodnota: 1,8 μg/dl).

Záver. V klasickej gyrátovej atrofii sú hladiny ornitínu oveľa vyššie. V dôsledku toho máme do činenia s biochemicky a symptomaticky odlišným ochorením alebo s miernou formou atrofie gyrátu. Zúženie zorného poľa a zmeny ERG naznačujú retinálnu dystrofiu. Stanovenie hladín ornitínu zatiaľ nepatrí do našej klinickej rutiny. Cieľom tejto správy je rozšíriť možnosti diferenciálnej diagnostiky a ponúknuť liečbu 11-ročnému dieťaťu. chlapec tým, že mu dá vitamín B6 alebo špeciálnu diétu.

Toto je ukážka obsahu predplatného. Prihláste sa a skontrolujte prístup.