Hyperoxalúria - príčiny, príznaky a liečba
V Hyperoxalúria dochádza k zvýšenému vylučovaniu kyseliny šťaveľovej do moču. Kyselina šťaveľová sa zráža s vápnikom za vzniku zle rozpustného šťavelanu vápenatého a vedie k tvorbe kameňov v obličkách. Toto ochorenie môže spôsobiť zlyhanie obličiek a systémové poškodenie rôznych tkanív.
Obsah
Čo je to hyperoxalúria?
The Hyperoxalúria je závažný stav charakterizovaný zvýšeným vylučovaním kyseliny šťaveľovej do moču. Kyselina šťaveľová je konečný metabolický produkt, ktorý sa zvyčajne rýchlo rozkladá na oxid uhličitý a vodu. Ak však toto odbúravanie nefunguje správne alebo ak sa do tela dostane príliš veľa kyseliny šťaveľovej, môžu sa s vápnikom vytvárať zle rozpustné oxaláty vápenaté, ktoré sa môžu ukladať ako močové kamene v močových orgánoch.
To poškodzuje najmä obličky. Existujú primárne aj sekundárne formy hyperoxalúrie. Primárne hyperoxalúrie sú vždy genetické a možno ich rozdeliť do troch typov. U všetkých troch typov existujú poruchy enzýmov, ktoré vedú k zvýšenej tvorbe kyseliny šťaveľovej alebo k zníženiu odbúravania kyseliny šťaveľovej v organizme. Kyselina šťaveľová sa musí vylučovať močom.
Zlučuje sa s vápnikom a vytvára oxalát vápenatý, ktorý kryštalizuje v obličkách a čiastočne v ďalších orgánoch. Sekundárna hyperoxalúria je často spojená s inými metabolickými ochoreniami, ktoré vedú k zvýšeným koncentráciám vápnika v krvi. Je to tiež spôsobené zvýšeným príjmom potravín obsahujúcich kyselinu šťaveľovú.
príčiny
Ak je tento enzým nefunkčný, hromadí sa glyoxylát, ktorý sa potom štiepi na kyselinu šťaveľovú. Koncentrácia kyseliny šťaveľovej sa zvyšuje aj pri primárnej hyperoxalúrii typu II (PH II). Tu je poškodený enzým glyoxylát reduktáza/hydroxypyruvát reduktáza. Vďaka tomu sa oxalát hromadí, pretože glyoxylát sa už nemôže premieňať.
V PH III je enzým 2-keto-4-hydroxyglutarát aldoláza nefunkčný, čo tiež vedie k zvýšenej koncentrácii kyseliny šťaveľovej. Kyselina šťaveľová sa musí vylučovať močom. Pri veľmi vysokých koncentráciách kyseliny šťaveľovej sa však zráža ako vápenatá soľ a vytvára močové kamene v obličkách. Neustále ukladanie šťavelanu vápenatého spôsobuje zápal obličiek a jazvové reakcie, ktoré nakoniec ovplyvňujú fungovanie obličiek.
Vyskytuje sa aj systémová oxalóza. V priebehu oxalózy sa tvoria zrazeniny šťavelanu vápenatého v mnohých ďalších orgánoch, pretože sa zvyšuje koncentrácia kyseliny šťaveľovej v krvi. Ovplyvnené sú cievne steny, oči, srdcový sval, pokožka, kosti alebo centrálny nervový systém. To vedie k typickému poškodeniu postihnutých orgánov, ako je slepota, oxalóza kostí, srdcové arytmie alebo anémia.
Zlyhanie orgánu hrozí dokonca smrťou. Sekundárne formy hyperoxalúrie sú často založené na iných metabolických ochoreniach, ktoré sú spojené so zvýšeným uvoľňovaním vápnika. Vápnik sa potom intenzívnejšie viaže s existujúcou kyselinou šťaveľovou za vzniku oxalátov, ktoré sa naopak môžu vyzrážať.
K tomu dochádza okrem iného pri hyperparatyreóze, Cushingovej chorobe, sarkoide, [[kostných metastázach]), mnohopočetnom myelóme alebo pri predávkovaní vitamínom D. Môže sa vyvinúť aj sekundárna hyperoxalúria, ak dôjde k nadmernému príjmu kyseliny šťaveľovej v potrave. Obzvlášť veľké množstvo kyseliny šťaveľovej sa nachádza vo výrobkoch z rebarbory, šťavelu, špenátu a kakaa.
Príznaky, ochorenia a znaky
Príznaky hyperoxalúrie môžu byť rôzne. Priebeh ochorenia sa môže u postihnutého jedinca veľmi líšiť, a to aj pri rovnakej forme. Typická je zvýšená koncentrácia oxalátov v moči. Tvorba kameňov sa zvyčajne vyskytuje v močových orgánoch.
Pri primárnej hyperoxalúrii môže byť tvorba oxalátov v obličkách a iných orgánoch taká rozsiahla, že k značnému poškodeniu obličiek a iných tkanív dochádza aj v detstve. U ďalších ľudí s primárnou hyperoxalúriou sa môžu s pribúdajúcim vekom vyskytnúť iba občasné obličkové kamene. Celkovo sa vyskytujú príznaky charakterizované závažnou dysfunkciou obličiek, tvorbou močových kameňov, obličkovou kolikou, hematúriou, horúčkou a zlyhaním obličiek.
Keď obličky prestanú efektívne pracovať, stúpa aj hladina oxalátu v krvi, čo môže viesť k tvorbe oxalózy v rôznych tkanivách. Potom sa vyskytujú srdcové arytmie, vysoký krvný tlak, čiastočná nekróza tkaniva (gangréna) a obmedzená pohyblivosť kĺbov.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Diagnóza hyperoxalúrie sa stanoví zmeraním koncentrácie kyseliny šťaveľovej v moči. Vylučovanie kyseliny šťaveľovej by nemalo presiahnuť 40 miligramov denne.
Komplikácie
Väčšina pacientov tiež trpí horúčkou a všeobecným pocitom choroby. V najhoršom prípade môže dôjsť k úplnému zlyhaniu obličiek, ak hyperoxalúria nie je liečená včas lekárom. Ďalej sa vyskytuje vysoký krvný tlak, ktorý v najhoršom prípade môže viesť k infarktu. Neliečená hyperoxalúria vedie k zníženiu strednej dĺžky života.
Akútne núdzové situácie sa dajú zvyčajne liečiť vysokým príjmom tekutín. V závažných prípadoch však musia byť pacientovi transplantované rôzne orgány. Za určitých okolností to môže viesť k komplikáciám alebo iným sťažnostiam. Tieto však závisia od presných okolností ochorenia a nemožno ich všeobecne predpovedať.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Ak spozorujete príznaky a ťažkosti, ako sú močové kamene, obličková kolika alebo horúčka, príčinou môže byť hyperoxalúria. Ak príznaky pretrvávajú dlhšie ako dva až tri dni, je potrebné vyhľadať lekára. Ak sa v priebehu liečby objavia ďalšie príznaky, ako napríklad príznaky hematúrie alebo dysfunkcie obličiek, je nutné ihneď vyhľadať lekára. V prípade závažných komplikácií, ako sú srdcové arytmie alebo nekrózy tkanív, je indikovaná návšteva nemocnice.
V závažných prípadoch treba okamžite zavolať pohotovostného lekára. Platí to najmä vtedy, ak sa príznaky objavia náhle a sú spojené s príznakmi zlyhania. V takom prípade je najlepšie okamžite vyhľadať lekársku pomoc. Ľudia, u ktorých sa zistilo, že majú také genetické chyby, sú obzvlášť náchylní na rozvoj hyperoxalúrie. Rovnako tak ľudia s Cushingovou chorobou, sarkoidózou alebo hyperparatyreoidizmom. Ak patríte do týchto rizikových skupín, je najlepšie okamžite vyhľadať lekára so spomínanými príznakmi. Okrem rodinného lekára je možné prizvať aj špecialistu z interného lekárstva alebo nefrologa.
Liečba a terapia
Hyperoxalúria sa najskôr lieči zvýšeným príjmom tekutín. Ďalej sa podávajú inhibítory, ktoré zabraňujú tvorbe kryštálov oxalátu vápenatého. Medzi ne patrí okrem iného horčík, citrát a hydrogenuhličitan. Moč je udržiavaný čo najviac zásaditý, aby sa v roztoku udržal oxalát vápenatý.
U pacientov, ktorí sú veľmi citliví na vitamín B6, je nahradený pyridoxín, aby sa znížila tvorba oxalátu. Tieto liečby môžu oddialiť priebeh závažnej primárnej hyperoxalúrie. V mnohých prípadoch je však v detstve nevyhnutná kombinovaná transplantácia obličky a pečene, aby sa zabránilo tvorbe oxalátu súvisiaceho s enzýmami a aby sa zachránil život pacienta.
Lieky nájdete tu
Výhľad a predpoveď
Prognóza hyperoxalúrie je veľmi odlišná. Ak sa nelieči, môže to byť veľmi ťažké. Primárna hyperoxalúria typu I má obzvlášť zlú prognózu. Rovnako ako ďalšie dve primárne formy ochorenia je genetická. Sekundárna hyperoxalúria je založená na inom ochorení.
Všetky hyperoxalúrie však majú spoločné to, že sa v tele ukladá šťavelan vápenatý. Kvôli vysokému stupňu nasýtenia oxalátom vápenatým v moči sa kryštály zrážajú, najmä v obličkách, a časom spôsobujú závažnú dysfunkciu obličiek. Oxaláty sa javia ako obličkové kamene, ktoré neustále poškodzujú obličkové tkanivo. Toto ochorenie môže byť mierne až do vysokého veku, diagnostikované sú iba občasné obličkové kamene. V iných prípadoch, ako je primárna hyperoxalúria typu I, dochádza v ranom detstve k závažnému poškodeniu obličiek. Ak sa hyperoxalúria nelieči, je často smrteľná.
Oxalóza (depozícia oxalátových kryštálov) často postihuje celý organizmus, pretože funkcia obličiek je čoraz obmedzenejšia. Často je postihnutý srdcový sval, cievy, oči, pokožka, kosti a centrálny nervový systém. Výsledkom sú komplikácie, ako sú srdcové arytmie, slepota, neliečiteľná anémia, vaskulárne ochorenia alebo ochorenia oxalátových kostí. Niektoré z chorôb sú smrteľné. V mnohých prípadoch môže dokonca aj intenzívna terapia s vysokým príjmom tekutín a liekovou inhibíciou tvorby kryštálov iba spomaliť priebeh ochorenia, ale nie zabrániť mu. Niekedy je potrebná kombinovaná transplantácia pečene a obličiek.
prevencia
Prevencia primárnej hyperoxalúrie nie je možná, pretože je genetická. Ak máte predispozíciu, mali by ste sa vyhnúť jedlám obsahujúcim kyselinu šťaveľovú. Celkovo by mala byť obmedzená spotreba veľmi veľkého množstva rebarbory, špenátu alebo výrobkov obsahujúcich kakao, pretože by to mohlo viesť k sekundárnej hyperoxalúrii.
Následná starostlivosť
V prípade hyperoxalúrie je dotknutá osoba primárne závislá od rýchlej diagnostiky a následnej liečby, aby sa predišlo ďalším komplikáciám a sťažnostiam na túto chorobu. Čím skôr sa lekár poradí, tým lepší je ďalší priebeh tejto choroby. Postihnutá osoba by preto mala vyhľadať lekára, hneď ako sa objavia prvé príznaky a príznaky hyperoxalúrie, pretože v najhoršom prípade môže viesť aj k smrti.
Pri tejto chorobe nemôže dôjsť k samoliečeniu, takže liečba je vždy nevyhnutná. Následné opatrenia sú obmedzené. Hyperoxalúria sa vo väčšine prípadov lieči pomocou liekov. Je dôležité zabezpečiť správne dávkovanie a pravidelné užívanie.
Najmä u detí je potrebné, aby rodičia kontrolovali správny príjem a dávkovanie. V prípade vedľajších účinkov alebo interakcií je potrebné najskôr kontaktovať lekára. Ďalej sú veľmi dôležité pravidelné vyšetrenia vnútorných orgánov, aby sa zistilo poškodenie vnútorných orgánov a včas sa s nimi zaobchádzalo. Preto môže byť očakávaná dĺžka života postihnutého človeka tiež obmedzená alebo významne znížená hyperoxalúriou.
Môžete to urobiť sami
Dotknutá osoba by sa spravidla mala vyhýbať potravinám s obsahom kyseliny šťaveľovej s hyperoxalúriou. Pokiaľ je to možné, mala by sa tiež obmedziť spotreba výrobkov obsahujúcich kakao. Dotknutá osoba sa ďalej musí vo svojej strave vyhýbať špenátu alebo rebarbory. Hyperoxalúria vo väčšine prípadov nepredstavuje väčšie obmedzenie v každodennom živote alebo v príjme potravy pacientom. Požitím pyridoxínu môžu postihnutí znížiť hladinu oxalátu v tele. Je len potrebné zabezpečiť, aby sa užíval pravidelne, aby nedošlo k ďalším sťažnostiam.
Akútne príznaky ochorenia sa liečia väčšinou zvýšením príjmu tekutín. Pretože toto ochorenie môže tiež poškodiť obličky alebo srdce, mali by ľudia pravidelne robiť kontroly. V prípade psychologických ťažkostí alebo depresie často pomáhajú diskusie s inými osobami trpiacimi hyperoxalúriou alebo s blízkymi dôverníkmi a rodičmi.
nafúknuť
- Gasser, T.: Základné znalosti urológie. Springer, Berlín 2011
- Finke, F., Piechota, H., Schaefer, R.M., Sökeland, J., Stephan-Odenthal, M., Linden, P.: The urological practice. Uni-Med, Bremen 2007
- Keller, C. K., Geberth, S. K.: Practice of Nefrology. Springer, Berlín 2010
Tiež by vás mohlo zaujímať
Na stránkach MedLexi.de publikujeme nielen informácie o zdraví, medicíne a wellness, ale sme nadšení aj zo súčasného lekárskeho výskumu a medicínskych technológií. S potešením skúmame všetky témy týkajúce sa pohody človeka a jeho zdravia a pre širokú verejnosť vysvetľujeme zložité medicínske problémy s vysokými novinárskymi štandardmi.
Lekárske odborné znalosti pre naše predmetové oblasti nám pomáhajú pripraviť zrozumiteľné znalosti pre vaše zdravie. Fakty zvedavo vyšetrujeme, kontrolujeme na základe aktuálnej situácie vo výskume a tiež skúmame každodennú lekársku prax. Vidíme sa ako sprostredkovatelia vedomostí medzi lekárom a pacientom.