Intolerancia fruktózy - keď metabolizmus hovorí NIE cukru
Čo je to intolerancia fruktózy?
Intolerancia fruktózy je stav charakterizovaný neschopnosťou metabolizovať fruktózu, cukor prítomný v ovocí, zelenine a mede. Táto neschopnosť metabolizovať fruktózu je spôsobená nedostatkom enzýmu v pečeni nazývaného aldoláza B.
Dedičná intolerancia fruktózy postihuje asi 1 z 20 000 ľudí na celom svete, s populačnými rozdielmi.
Neschopnosť metabolizovať fruktózu v pečeni vedie k akumulácii fosfátu fruktózy v pečeni a k nástupu symptómov ochorenia. Je charakterizovaná zvracaním, nadúvaním, hnačkami, žltačkou, krvácaním, zväčšením pečene, hypoglykémiou.
Liečba chorôb je založená na vyhýbaní sa potravinám bohatým na fruktózu a ich nahradení potravinami bohatými na iné cukry.
Čo by sme mali vedieť o intolerancii fruktózy?
Komplikácie intolerancie fruktózy môžu byť spôsobené zníženou absorpciou živín z tráviaceho traktu (hypoglykémia) a poškodením pečene (cirhóza pečene).
Rizikové faktory intolerancie fruktózy:
Rizikový faktor je genetický. Ľudia s bohatou rodinnou anamnézou intolerancie fruktózy majú zvýšené riziko ochorenia. Za vznik dedičnej intolerancie fruktózy sú zodpovedné mutácie génu ALDOB kódujúce enzým aldolázu B s úlohou v metabolizme fruktózy v pečeni.
Dôležitosť genetického testovania v roku 2006 intolerancia fruktózy
Mutácie génu ALDOB sa dedia autozomálne recesívne. To znamená, že postihnuté dieťa zdedilo kópiu mutantného génu od každého rodiča. Genetické vyšetrenie sa odporúča u ľudí s príznakmi naznačujúcimi intoleranciu fruktózy a u tých, ktorí majú tento stav vo svojej rodine.
Genetické testovanie identifikuje postihnutých ľudí a nositeľov choroby. V prípade pozitívnej diagnózy je možné zaviesť diétu na zabránenie fruktóze a pacienti sa môžu vyhnúť symptómom ochorenia.