Je skríning zdravého novorodenca

INFORMAČNÁ PLATFORMA GDCh

Je dieťa zdravé? - Skríning novorodencov

Je dieťa zdravé? - Skríning novorodencov

https://faszinationchemie.de

Spoločnosť nemeckých chemikov (GDCh)

Epizóda 5: Current Chemistry 2019 - Medicine and Health

Je naše dieťa zdravé? Všetci noví rodičia to chcú vedieť. Na túto otázku pomáha odpovedať chemický proces známy ako hmotnostná spektrometria. Takmer všetky deti v Nemecku sú po narodení vyšetrené na rôzne choroby, aby bolo možné v prípade potreby rýchlo poskytnúť liečbu.

Existujú choroby, s ktorými sa my ľudia už môžeme narodiť. Patria sem niektoré poruchy takzvaného metabolizmu. Pojem metabolizmus alebo metabolizmus zahŕňa všetky procesy, ktoré sa podieľajú na premene potravy a kyslíka v tele. Chemické reakcie, ktoré prebiehajú v príslušných orgánoch, majú osobitný význam. Spravidla sa najskôr tvoria medziprodukty, ktoré sa nazývajú metabolity. Dostávajú sa z miesta pôvodu do iných orgánov krvou. Tam naďalej reagujú na konečné výrobky. Reakcie riadia určité chemické zlúčeniny, ktoré sa nazývajú enzýmy.

Ak chýba enzým zodpovedný za reakciu, nefunguje správne: Napríklad metabolity sa hromadia, pretože je narušená ich ďalšia reakcia. Alebo sa tvoria metabolity, ktoré nie sú prítomné v zdravom metabolizme. Analýza metabolitov obsiahnutých v krvi preto poskytuje informácie o možných metabolických ochoreniach.

Pri diagnostikovaní choroby sa lekári spoliehajú na jednej strane na jej zvonku badateľné účinky alebo na opisy pacienta. Na druhej strane často používajú aj informácie z laboratórnych testov, napríklad vzorku krvi. V niektorých prípadoch je obzvlášť dôležitý laboratórny výsledok, napríklad pri takzvanom skríningu novorodencov.

Dôležité sú včasné skúšky

Toto je jedna z najdôležitejších preventívnych prehliadok krátko po pôrode. Niektoré zo zaznamenaných metabolických chorôb môžu vo veľmi krátkom čase viesť k fyzickému poškodeniu alebo dokonca k smrti. „V takom prípade je lekár v každom prípade závislý od znalosti metabolitov prítomných v krvi,“ vysvetľuje profesor Dr. Uta Ceglarek z lipskej univerzitnej nemocnice. „Dieťatám pomáhame efektívne iba vtedy, ak identifikujeme choroby skôr, ako budú mať vonkajšie viditeľné účinky.“

Poruchy alebo poruchy metabolizmu by sa preto mali diagnostikovať už prvých päť až sedem dní života novorodenca. Ak lekári vedia o chorobe dieťaťa, môžu pomocou vhodnej liečby čeliť negatívnym následkom. Vrodené metabolické choroby sa nedajú liečiť. Zvyčajne je však možné vyhnúť sa alebo aspoň obmedziť fyzické poškodenie špeciálnou stravou alebo liekmi.

Štúdium metabolitov (anglicky. Metabolomics) je z hľadiska aplikácií nevyhnutné. V závislosti od ochorenia je v krvi prítomná široká škála metabolitov. Účinná metóda na ich detekciu musí byť preto schopná detekovať mnoho rôznych molekúl metabolitov. Je to nevyhnutný predpoklad ekonomického hľadania príznakov celého radu chorôb, takzvaného skríningu.

Chemická analýza má v skutočnosti takú univerzálnu metódu s hmotnostnou spektrometriou. V prípade skríningu novorodencov stačia tri tisíciny mililitra krvi na identifikáciu viac ako desiatich chorôb.

Metóda voľby: hmotnostná spektrometria

Funkčný princíp hmotnostnej spektrometrie je založený na skutočnosti, že molekuly metabolitu s rôznymi hmotnosťami sú rôzne inertné, pokiaľ ide o zmenu pohybu. Pri skríningu novorodencov najskôr rozpustíte malú kvapku krvi v rozpúšťadle a potom nastriekate roztok v analytickom prístroji - takzvanom hmotnostnom spektrometri. Všetky molekuly navyše dostávajú elektrický náboj. Tento proces sa nazýva ionizácia. V ďalšom kroku sa plynné molekuly dostanú do oblasti prístroja, ktorá má vonkajšie elektrické polia. Tam sa molekuly urýchľujú a separujú podľa svojej hmotnosti a náboja (pozri rámček).

Pri hodnotení výsledku merania je potrebné vziať do úvahy, že molekuly určitého metabolitu môžu mať náboj rôznych veľkostí. Stáva sa tiež, že molekuly sa pri ionizácii rozpadnú na fragmenty. „Pri skríningu novorodencov sledujeme celkový metabolický profil metabolitov. Pre každý metabolit detegujeme pôvodnú molekulu a jej charakteristický fragment, “vysvetľuje profesor Ceglarek.

Výsledok laboratórnej hmotnostnej spektrometrie je veľmi užitočný pre lekársku diagnostiku a je dokonca v centre preventívnych lekárskych prehliadok detí. Koniec koncov, deti ešte nevedia povedať, čo ich bolí. Výsledok akejkoľvek chemickej analýzy zároveň nepredstavuje konečnú diagnózu. Hmotnostná spektrometria poskytuje iba príznaky ochorenia. Lekár interpretuje laboratórne výsledky do celkového kontextu všetkých medicínskych aspektov a na základe toho určí, či je prítomná choroba. Dve až päťdesiat percent novorodencov s pozitívnym laboratórnym výsledkom má skutočne chorobu. Táto pravdepodobnosť závisí od konkrétneho ochorenia. Príslušné množstvo uvažovaných metabolitov, ako aj vybrané podiely môžu byť viac alebo menej špecifické v závislosti od choroby. Vysoká špecifickosť znamená, že výsledok analýzy nemôže byť spôsobený inými príčinami, napríklad špeciálnou stravou.

Skríning novorodencov bol v Nemecku zavedený na konci 60. rokov. Odvtedy boli do programu zahrnuté ďalšie choroby a metóda bola ďalej vyvinutá - okrem iných aj prof. Ceglarekom. Môže sa tešiť na veľmi vysokú spoločenskú akceptáciu: zúčastňuje sa viac ako 99% všetkých detí.

Vedecké poradenstvo: Prof. Dr. Uta Ceglarek (Ústav pre laboratórne lekárstvo, klinickú chémiu a molekulárnu diagnostiku vo Fakultnej nemocnici v Lipsku)

Na ďalšie čítanie:

Ako funguje hmotnostný spektrometer: informácie

Ako funguje kvapalinová chromatografia s kondenzáciou pomocou hmotnostnej spektrometrie (LC/MS, HPLC-MS): Info