Ketogénna diéta pre poruchy transportéra glukózy - FOODPUNK

poruchy

Syndróm nedostatku glukózového transportéra typu 1 (GLUT1DS) je veľmi zriedkavé, auto-somálne dominantne zdedené, neurometabolické ochorenie, ktoré ako prvé uviedli De Vivo et. al. bola v časopise New England Journal of Medicine na základe 2 kazuistík popísaná ako epileptická encefalopatia. Obaja pacienti začali mať mozgové záchvaty okolo 3. mesiaca veku, ktoré nereagovali na antikonvulzíva. Prvou indikáciou defektu glukózového transportéra bola nevysvetliteľná hypoglycorrhachia, pri ktorej bol pomer koncentrácie glukózy v mozgovomiechovom moku k koncentrácii glukózy v krvi 0,19-0,35 namiesto normálnej hodnoty 0,65. Liečba KD mala u oboch pacientov za následok takmer normálny neurologický vývoj a zastavenie záchvatov. (Vivo, D C de et al., 1991).

Mutácie v géne SLC2A1, ktorý kóduje transportér GLUT-1, sú zodpovedné za GLUT1DS. U ľudí je to exprimované na membráne erytrocytov a mozgových kapilárnych endoteliálnych bunkách (hematoencefalická bariéra) a okrem iného katalyzuje transport glukózy nezávislý od inzulínu. Najbežnejšie mutácie génu SCL2A1 sú bodové mutácie, po ktorých nasledujú delécie, rámcové posuny a mutácie misssense. Skutočnosť, že pacienti s rovnakými mutáciami nemajú vždy rovnaké príznaky, naznačuje ďalšie mechanizmy, ako je histón alebo posttranslačné úpravy, ktoré môžu prispieť k patofyziológii ochorenia. (Nickels K a Wirrell E, 2010; Veggiotti P a Giorgis V de, 2014)

Nedostatok mozgovej energie spôsobený nedostatočným transportom glukózy do mozgu môže byť čiastočne kompenzovaný KD, pretože ketónové telieska sú absorbované prostredníctvom MCT nezávisle od GLUT-1 (pozri obrázok). Pretože metabolizmus glukózy je možné obísť, KD sú terapiou voľby. Aj keď KD je v epilepsii v dospievaní väčšinou prerušená, v GLUT1DS je to celoživotná forma liečby. (Klepper J, 2012)