Kyselina metylmalonová v sére

Všeobecné informácie

Kyselina metylmalonová je medziproduktom pri degradácii alifatických aminokyselín s rozvetveným reťazcom: valín, izoleucín, treonín a metionín 1 .

Pre premenu metylmalonyl CoA na sukcinyl CoA je potrebný enzým metylmalonyl CoA mutáza, ktorý má ako koenzým 5-deoxyadenosylkobalamín, derivát syntetizovaný v tele z vitamínu B12 1. Po zablokovaní tejto cesty nasleduje akumulácia kyseliny metylmalonovej a ďalších potenciálne toxických zlúčenín v tele 5 .

Kyselina metylmalonová je špecifickým markerom pre skupinu dedičných metabolických porúch známych ako metylmalonová acidémia, ktorá zahŕňa najmenej 8 entít identifikovaných na základe biochemického fenotypu. Výskyt týchto porúch v populácii je približne 1: 48 000 pôrodov 4. Asi polovica prípadov je spôsobená nedostatkom enzýmu metylmalonyl CoA mutázy. Prenos je autozomálne recesívny. Postihnuté deti majú v prvých týždňoch života metabolickú acidózu, hypotóniu, letargiu, hepatomegáliu, chronické poškodenie obličiek, intelektuálny deficit a v ťažkých formách kómu a šok 5; 6 .

Získané príčiny metylmalonovej acidémie sú bežnejšie. Nedostatok vitamínu B12 (kobalamín) v dôsledku zlého trávenia, malabsorpcie alebo nedostatku stravy je spojený so zvýšenými hladinami kyseliny metylmalonovej v sére a moči. Starší pacienti s nedostatkom vitamínu B12 môžu mať pri absencii anémie periférnu neuropatiu, ataxiu, stratu zmyslu pre polohu a vibrácie, poruchy pamäti, depresiu a demenciu 4. Niektoré štúdie naznačujú, že kyselina metylmalonová v sére je relevantnejším a skorším markerom deficitu kobalamínu ako jeho stanovenie v sére 1. .

Odporúčania pre stanovenie kyseliny metylmalonovej v sére a moči - hodnotenie pacientov s klinickým podozrením na dedičnú metylmalonovú acidémiu; diferenciálna diagnostika znakov a symptómov spojených s nedostatkom vitamínu B12 (kobalamínu) 4 .

Odobratý exemplár - krv príde 3 .

Zberová nádoba - vacutainer bez antikoagulancia s/bez separačného gélu 3 .

Po zbere je potrebné spracovanie - oddeľte sérum odstredením 3 .

Minimálny skúšobný objem - 2 ml ser 3 .

Príčiny odmietnutia dôkazov - intenzívne hemolyzovaný exemplár 3 .

Vyskúšajte stabilitu - 7 dní, pri 2-8 ° C; dlhá doba pri -20 ° C 3 .

Metóda - plynová chromatografia spojená s hmotnostnou spektrometriou (GC/MS) 3 .

Referenčné hodnoty - 9 - 32 μg/l (73 - 271 nmol/l) 3 .

Interpretácia výsledkov

U pediatrických pacientov vysoké hladiny naznačujú metylmalonovú acidémiu. Mierne zvýšené hladiny nedostatku vitamínu B12 (kobalamínu) u dospelých pacientov.

Mierne zvýšené hladiny možno nájsť aj pri zlyhaní obličiek, hypovolémii, exacerbácii flóry tenkého čreva 4 .

Bibliografia

1. Christenson H. R., Azzazy H. M., Amino Acids. In Tietz Textbook of Clinical Chemistry, 1999, 462.
2. Laboratory Corporation of America. Adresár služieb a interpretačný sprievodca Kyselina metylmalonová, sérum www.labcorp.com, 2010. Typ odkazu: Internetová komunikácia.

3. Laboratórium Synevo. Konkrétne odkazy na použitú technológiu spracovania 2010. Typ odkazu: Katalóg.

---