Mastocytóza s mnohými tvárami PZ - Pharmazeutische Zeitung

Nicole Schuster/Nadmerný nárast mastocytov vedie k rôznym príznakom, ktoré sú zhrnuté pod pojmom mastocytóza. Príčina ochorenia sa nedá vyliečiť. Lieky a prispôsobený životný štýl zmierňujú príznaky a zabraňujú prepuknutiu choroby.

Žírne bunky (mastocyty) patria k bielym krvinkám a sú súčasťou imunitného systému. Vznikajú v kostnej dreni a keď sú zrelé, nachádzajú sa v mnohých tkanivách v tele, vrátane tráviaceho systému, kože a slizníc a dýchacích ciest. Väčšina z nich nie je prítomná v krvi, takže ich nemožno zistiť pomocou krvného testu. Pri určitých spúšťačoch uvoľňujú mediátory a cytokíny, ako je histamín, tryptáza, prostaglandíny alebo leukotriény.

Patologicky zvýšený počet mastocytov, ako je to v prípade mastocytózy, vedie k uvoľňovaniu veľkého množstva týchto látok. Vo výsledku sa vyvinú individuálne odlišné príznaky, ktoré môžu zahŕňať kožné prejavy ako svrbenie alebo žihľavka, rôzne gastrointestinálne ťažkosti, bolesti kostí, svalov a kĺbov, ako aj nervové poruchy, ako je zvýšená podráždenosť, problémy s pamäťou a koncentráciou.

Rôzne formy kurzov v závislosti od veku

Mastocytóza patrí medzi zriedkavé choroby. Medzi pacientmi sú deti aj dospelí. Formy kurzov sa zvyčajne líšia v oboch vekových skupinách. Mastocytóza čistej kože je výlučne dermatologické ochorenie neznámej príčiny a vyskytuje sa takmer u všetkých postihnutých detí. Môže sa hojiť spontánne, ale v zriedkavých prípadoch sa môže prejaviť aj ako systémová mastocytóza v dospelosti. Systémová mastocytóza je hematologické ochorenie a býva chronické. Žírne bunky sa nadmerne množia v jednom alebo viacerých vnútorných orgánoch. Pokožka môže alebo nemusí byť ovplyvnená. Ostatné formy, ako je leukémia žírnych buniek, ktoré sú zvyčajne smrteľné, sa vyskytujú veľmi zriedka.

Medzi hlavné príznaky patria typické kožné príznaky, ktoré sa môžu objaviť na celom tele a na slizniciach. Ušetrenými sú väčšinou iba tvár, pokožka hlavy, dlane a chodidlá. „Jedná sa o hnedasté lézie, ktoré zvyčajne svrbia a vytvárajú šupky, keď sa o ne pretierajú,“ vysvetľuje Dr. Frank Siebenhaar z kliniky pre dermatológiu a alergológiu na berlínskom Charité v rozhovore pre Pharmazeutische Zeitung. Táto reakcia, známa tiež ako Darierov príznak, je niekedy vyvolaná počas diagnostiky.

Druhým hlavným príznakom sú závažné alergické reakcie až po život ohrozujúci alergický šok. Spravidla sa vyskytujú po spúšťačoch, ako je napríklad uhryznutie hmyzom. „Niekedy však môže byť spúšťačom určitá potravina, droga alebo vplyv prostredia, napríklad zmena teploty,“ hovorí Siebenhaar. Možné sú aj psychologické faktory, ako je stres. Postihnutým sa odporúča, aby so sebou vždy nosili pohotovostné lieky. Môžu to byť antihistaminiká, kortizón alebo dokonca adrenalín. Tretím kľúčovým príznakom je množstvo nešpecifických sťažností, ktoré môžu zvýšiť riziko nesprávnej diagnózy.

Biopsii sa obvykle nedá vyhnúť

Príčinou systémovej mastocytózy je získaná bodová mutácia, ktorá vedie k zmene receptora KIT. Je to receptor rastového faktora z rodiny tyrozínkináz. Vyskytuje sa v bunkovej membráne rôznych buniek tela, vrátane mastocytov. Ak je aktivovaný faktorom kmeňových buniek, vedie to okrem iného k množeniu žírnej bunky. Bodová mutácia vedie k trvalej aktivácii a tým k nekontrolovanému nárastu a neustálemu uvoľňovaniu látok. Mutácie KIT sa tiež považujú za príčinu rôznych rakovinových ochorení.

Spojenie s receptorom KIT by mohlo vysvetliť, prečo sú kožné lézie hnedé. Expert na toto: »Predpokladáme, že receptor KIT sa netvorí iba na žírnych bunkách, ale aj na melanínových bunkách. Ak je aktivovaný, množia sa aj melanocyty, čo má za následok zvýšenú pigmentáciu. ““

Spoľahlivá diagnóza mnohostranného ochorenia je zložitá. Informácie môžu poskytnúť vyšetrenia tryptázy v krvnom sére. „Hladina tryptázy v sére koreluje s počtom mastocytov, a preto môže slúžiť ako marker,“ hovorí Siebenhaar. Ide však o limitné hodnoty, s ktorými nie je možné zreteľne zaznamenať každý prípad ochorenia. Pri systémovej mastocytóze by sa preto podľa kritérií Svetovej zdravotníckej organizácie (WHO) mala vykonať biopsia vnútorného tkaniva, zvyčajne kostnej drene.

Ak sa vo vzorke tkaniva zistí mutácia KIT, je to výrazná indikácia prítomnosti systémovej mastocytózy. U detí so zjavnou mastocytózou kože sa lekári často vzdajú biopsie kostnej drene a sú spokojní so vzorkou kože, ktorá sa vyšetruje na množenie žírnych buniek. Bez vyšetrenia kostnej drene sa však nedá s určitosťou určiť, či je prítomná čistá mastocytóza alebo nie systémová mastocytóza.

Najmä ženy trpia zreteľne viditeľnými vplyvmi na pokožku. To môže viesť k odchodu zo spoločenského života a mať negatívny vplyv na partnerský a sexuálny život. Neistota, kedy a ako sa vyskytnú závažné príznaky, obmedzuje slobodu pohybu pacientov. „Napríklad pretrvávajúca silná hnačka môže znamenať, že sa pacienti neodvážia niekoľko dní odchádzať z domu,“ hovorí Siebenhaar. Stresujúce je aj to, že musíte chorobu opakovane vysvetľovať, pretože to takmer nikto nevie.

Mastocytóza sa dodnes nedá vyliečiť. „Aby sme ich mohli liečiť, orientujeme sa na liečbu podobných klinických obrazov, napríklad chronickej urtikárie,“ hovorí Siebenhaar. V súlade s tým sa používajú najmä antihistaminiká, ale tiež antagonista leukotriénových receptorov montelukast alebo stabilizátory žírnych buniek, ako je kyselina kromogliková. V život ohrozujúcich formách, najmä leukémii žírnych buniek, lekári niekedy používajú inhibítory tyrozínkinázy. „Napádajú príčinnú mutáciu priamo,“ vysvetľuje Siebenhaar. Pretože je znášanlivosť zlá a vyskytujú sa nepríjemné vedľajšie účinky, najmä na koži a v zažívacom trakte, hodnotenie rizika a prínosu je vo väčšine prípadov v nevýhode lieku.

"width =" 530 "height =" 403 "/>

Existuje asi 100 druhov mozgových nádorov, ktoré sa často ťažko klasifikujú.

Pre každodenný život dostávajú pacienti tipy, ako predchádzať záchvatom a ich následkom. Okrem vyhýbania sa konkrétnym spúšťačom lekári často odporúčajú vyhýbať sa histamínu v jedle. Látku produkujú v tele žírne bunky a je obsiahnutá okrem iného v červenom víne, vyzretom syre alebo v rôznych hotových jedlách.

Histamín môže vyvolať špecifické príznaky v mnohých orgánoch. Siebenhaar odmieta plošný zákaz potravín obsahujúcich histamín. „Ukázali sme, že iba asi 40 percent pacientov má skutočne problémy s histamínom. Pre túto skupinu môže mať zmysel iba obmedzenie príjmu histamínu. «Preto odporúča pacientom namiesto obmedzovania ich stravy testovať histamínovú toleranciu. Príjemné jedlo má nakoniec pozitívny vplyv aj na kvalitu života. /

K prehľadu medicína.