Metaboliká Nutricia Adrenoleukodystrofia a Adrenomyeloneuropatia

Adrenoleukodystrofia a adrenomyeloneuropatia sú zriedkavé dedičné metabolické poruchy v Metabolizmus tukov. Tu nájdete základné informácie o dedičnosti adrenoleukodystrofie a adrenomyeloneuropatie, diagnostike, základoch nutričnej liečby (strava) a budúcich vyhliadkach postihnutých.

Hovorí sa o metabolickej chorobe, keď určitý krok v metabolizme - teda tvorba, reštrukturalizácia a odbúravanie živín - nemôže prebiehať správne.

metaboliká

ČO JE Adrenoleukodystrofia a Adrenomyeloneuropatia?

  • Adrenoleukodystrofia (ALD) a adrenomyeloneuropatia (AMN) sú zriedkavé dedičné metabolické choroby Metabolizmus tukov.

Tuk je živina nachádzajúca sa v potravinách, ako sú mliečne a mliečne výrobky, mäso, ryby a orechy.

V tele sa tuk premení z potravy na jeho stavebné bloky, the Mastné kyseliny rozobratý.

  • V tele sa nazývajú mastné kyseliny (krátke, stredné, dlhé a veľmi dlhé reťazce) Dodávatelia energie a pre Štruktúra buniek tela (esenciálne mastné kyseliny). Mastné kyseliny migrujú v bunke tela pomocou takzvaných transportných proteínov, napríklad do tej časti bunky, kde sa štiepia.

    • Transportný proteín funguje v ALD/AMN, ktorý transportuje mastné kyseliny s veľmi dlhým reťazcom (tiež: VLCFA, Mastné kyseliny s veľmi dlhým reťazcom) do časti bunky, kde sa nesprávne rozkladajú. Preto sa veľmi dlhé mastné kyseliny štiepia nedostatočne alebo vôbec a hromadia sa v bunke. To vedie k skutočnosti, že bunka už nemôže pracovať správne.
    • Ak sa ALD a AMN neliečia, akumulácia mastných kyselín v bunkách vedie okrem iného k poškodeniu mozgu, nervov a obličiek.

  • Rôzne názvy označujú ALD a AMN rôzne časy, keď sa objavia príznaky. Pri ALD sa príznaky vyvíjajú vo veku od 4 do 12 rokov; na AMN až po 18. roku života.

    • PREČO má moje dieťa ALD/AMN?

    ALD/AMN postihuje hlavne chlapcov a mužov. Toto ochorenie sa dedí prostredníctvom chybného génu na chromozóme X. Ak sa tento chybný chromozóm X prenesie na chlapca, vedie to k ochoreniu ALD/AMN, pretože chlapci majú iba jeden chromozóm X a nemôžu chybu kompenzovať.

    Dievčatá majú 2 X chromozómy a môžu kompenzovať chybný gén druhým X chromozómom. Napriek tomu sa u približne polovice postihnutých dievčat objavia mierne neurologické príznaky, ako napríklad necitlivosť v rukách a nohách, po 20. - 30. roku života, zatiaľ čo u iných sa žiadne príznaky nevyvinú.

    Asi 1 z 20 000 až 40 000 novorodencov sa narodilo s ALD alebo AMN.

    AKO je diagnostikovaná ALD/AMN (diagnóza)?

    Pri prvých príznakoch a podozrení na ALD alebo AMN sa zmeria počet veľmi dlhých mastných kyselín (VLCFA) v krvi a vyšetrí sa mozog, obličky a nervy.

    Čo to znamená?

    Okrem liečby liekom sa poruchy metabolizmu lipidov liečia pomocou nutričnej terapie (diéta), pri ktorej sa znižuje príjem prírodného tuku v potrave. Okrem toho sa cielene používajú špeciálne výrobky s mastnými kyselinami s dlhým a stredným reťazcom. Esenciálne (nevyhnutné) mastné kyseliny, ktoré si telo nedokáže vyrobiť, sa musí konzumovať. Nutričná terapia je nevyhnutná pre:

      telo s dostatočné esenciálnych mastných kyselín a energie dodávať

    ale vysoké množstvá VLCFA vyhnúť sa

    Množstvo povolených mastných kyselín denne určuje lekár alebo odborník na výživu a závisí od individuálnej znášanlivosti, veku, telesnej hmotnosti a aktuálnej metabolickej situácie.