Mikrocefália - príčiny, príznaky a liečba

The Mikrocefália patrí k zriedkavejším malformáciám u ľudí. Je buď geneticky podmienený, alebo získaný a primárne sa prejavuje príliš malou lebkou. Deti narodené s mikrocefáliou majú tiež často menšie mozgy a iné poruchy fyzického a duševného vývoja. Existujú však aj prípady mikrocefálie, pri ktorých sa mladí pacienti napriek menšej veľkosti mozgu vyvíjajú kognitívne normálne.

Obsah

Čo je to mikrocefália?

Pod Mikrocefália (MCPH) človek chápe malformáciu ľudskej lebky: je príliš malá v porovnaní s malformáciou iných ľudí rovnakého pohlavia a veku. Mikrocefália nie je pri narodení zvyčajne taká nápadná. Porucha vývoja sa stane zreteľne viditeľnou neskôr, keď obvod hlavy „nenarastie“. Môže to byť potom o viac ako 30 percent menej ako u ostatných ľudí v rovnakom veku.

Mikrocefália sa najčastejšie spája s kognitívnymi poruchami a inými obmedzeniami. Deti majú spravidla tiež mozog, ktorý je na ich vek príliš malý. Intelektuálny deficit je nízky až mierny. Mikrocefália sa vyskytuje v pomere 1,6: 1000. Primárna mikrocefália sa zvyčajne dedí ako autozomálne recesívna vlastnosť. Sekundárna forma vzniká napríklad pri infekciách a poraneniach mozgu, ktorým je embryo vystavené v maternici.

príčiny

Ak mutuje TUBB5, mozog embrya naďalej rastie oveľa pomalšie. Ak dôjde k kraniostenóze, lebečné stehy sa predčasne uzavrú, takže mozog už nemôže rásť. Ak je kranióza zistená včas, je možné ich chirurgicky oddeliť. Ďalšími príčinami sú génové mutácie: MICPCH syndróm (forma mikrocefálie) nastáva, keď mutuje gén CASK lokalizovaný na X chromozómoch. Infekcie budúcej matky rubeolou, cytomegalovírusom, ovčími kiahňami alebo toxoplazmózou môžu tiež viesť k mikrocefálii.

Zneužívanie alkoholu alebo drog tehotnou ženou môže mať navyše také nepriaznivé účinky na dieťa. To isté platí, ak je vystavená žiareniu (liečba rakoviny). Neliečená fenylketonúria (PKU) a cerebrálna anoxia (mozog prijíma príliš málo kyslíka) môžu tiež spôsobiť vývojové poruchy u nenarodeného dieťaťa.

Príznaky, ochorenia a znaky

Najjasnejším znakom mikrocefálie je, že obvod hlavy je príliš malý vo vzťahu k deťom rovnakého veku. Most a mozoček vo vývoji zaostali. Okrem toho možno pozorovať kognitívnu a motorickú retardáciu. Vývoj jazyka sa oneskoruje. V dôsledku porúch prehĺtania majú ťažkosti s prijímaním potravy, a preto majú často až 30 percent podváhu a sú tiež príliš malé.

Niektorí z nich majú problémy s rovnováhou. Mnoho detí s mikrocefáliou je hyperaktívnych a vykazujú mimovoľné pohyby (hyperkinéza). Asi desať percent z nich trpí epileptickými záchvatmi. Kvôli nižšiemu imunitnému systému sú náchylnejšie na infekčné choroby, čo môže mať negatívny vplyv na dĺžku ich života. Pre pacientov s mikrocefáliou s hypotenziou (nedostatočné svalové napätie) je charakteristický ich zakrivený chrbát. Majú tiež brázdu pre štyri prsty na dlani, sandálovú medzeru a dvojité zuby.

Diagnóza a priebeh ochorenia

To, či má plod mikrocefáliu, sa dá zistiť iba pomocou prenatálneho ultrazvuku od 32. týždňa tehotenstva. Zvyčajne sa však vývojová porucha rozpozná až oveľa neskôr. Špecialista mu zmeria obvod hlavy a porovná ho pomocou tabuliek obvodu hlavy. K dispozícii je tiež možnosť vykonať röntgenové lúče, CT snímky a MRI.

CT snímka je vhodnejšia ako röntgenový obraz kvôli jeho vyššej presnosti. Vlastnosti, ktoré spôsobujú mutáciu génu CASK, sú jasne viditeľné na snímke MRI: o niečo menší mozog, ktorý vyzerá v podstate normálne a líši sa iba trochu zjednodušeným vzorom konvolúcie mozgu. Rodičia si však môžu byť definitívne istí až po vyšetrení krvi a moču.

Komplikácie

Vyskytujú sa aj poruchy rovnováhy alebo epileptické záchvaty. Nie je nezvyčajné, že postihnuté osoby trpia zníženým svalovým napätím a rôznymi malformáciami na tele. Rodičia alebo príbuzní môžu tiež trpieť psychicky kvôli chorobe alebo byť ovplyvnení depresiou. Dotknuté deti nie sú zriedka hyperaktívne, a preto nemôžu sledovať hodiny.

Spravidla preto vyžadujú špeciálne pokyny. Pomocou rôznych terapií možno príznaky mikrocefálie obmedziť. Úplné vyliečenie tejto choroby však nie je možné, takže pacienti sú zvyčajne celý život odkázaní na pomoc iných ľudí. Kŕče je možné obmedziť pomocou liekov. Pri liečbe tejto choroby neexistujú žiadne zvláštne komplikácie.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Mikrocefália sa zvyčajne nerozpozná okamžite. Postihnuté deti sa spočiatku javia ako zdravé. Avšak počas prvých mesiacov života je zrejmé, že obvod hlavy je menší ako obvod ich rovesníkov. Pokiaľ ošetrujúci pediatr neurčí diagnózu sám v rámci bežných vyšetrení, mali by rodičia pri podozrení na mikrocefáliu rozhodne konzultovať s lekárom. Choroba by sa mala liečiť čo najskôr.

Čím skôr postihnuté dieťa dostane vhodnú terapiu, tým väčšie sú šance na predĺženie strednej dĺžky života. Je dôležité začať s fyzioterapiou, pracovnou terapiou a logopédiou čo najskôr, pretože dieťa môže dosiahnuť určitú mieru samostatnosti intenzívnou podporou a rodičom sa tak môže uľaviť. Najmä v prípade opakovaných záchvatov je potrebné obrátiť sa na pediatra alebo špecialistu. V takýchto prípadoch je potrebné rýchle ošetrenie liekom.

Liečba a terapia

Pre ľudí s mikrocefáliou neexistuje úplná liečba. Avšak pomocou vhodných terapií môžu rodičia zvýšiť dĺžku života svojho dieťaťa a poskytnúť mu viac radosti zo života. Čím skôr sa dieťaťu podá vhodná liečba, tým väčšie sú jeho šance. Obvod hlavy už nie je možné upraviť, ale rodičia môžu zabezpečiť, aby sa ich dieťa pravidelne zúčastňovalo fyzioterapie, ako aj pracovnej a logopedickej terapie.

Je tiež dôležité podporovať nezávislosť postihnutého dieťaťa a posilňovať jeho sebavedomie. Pravidelné kontroly obvodu hlavy a celkového rastu umožňujú rýchlejšiu intervenciu v prípade ťažkostí. Príznaky ako hyperaktivita a záchvaty sa dajú ľahko liečiť pomocou liekov.

Lieky nájdete tu

Výhľad a predpoveď

Základné informácie o výsledku mikrocefálie sú ťažké. V každom prípade musia byť postihnutí pripravení na doživotné obmedzenia. Ich sila sa líši od prípadu k prípadu. V praxi sa často ukáže, že je ťažké, že choroba nebola doteraz dostatočne preskúmaná. To znamená, že chýbajú dôležité poznatky, ktoré sú pre terapiu kľúčové. Pretože štatisticky sa len u 1,6 z 1 000 detí vyvíja mikrocefália a tieto sa vyskytujú hlavne v Afrike, možno očakávať len pomalé zlepšenie možností liečby.

Malformácia lebky je diagnostikovaná u malých detí. Do akej miery môže fyzický vývoj prispieť k zlepšeniu, sa nedá predvídať. Lekári v žiadnom prípade nemôžu opraviť zmenšený obvod hlavy. Rodičia by sa napriek tomu nemali zaobísť bez ponúkanej pomoci. Ošetrenie je najhoršou možnosťou, pretože je možné liečiť minimálne následky a vedľajšie účinky. Zlepšiť situáciu môže pomôcť fyzioterapia a logopédia. Mnoho chorých ľudí má mentálne alebo fyzické postihnutie. Vďaka tomu sú celý život závislí od pomôcok. Celková dĺžka života nemusí byť obmedzená kvôli mikrocefálii.

prevencia

Rodičia, ktorí majú dieťa mikrocefaliu a chceli by mať viac detí, by sa určite mali pokúsiť zistiť, čo mikrocefáliu spôsobuje. Ak je to genetické, pomôže vám jedine navštíviť špecialistu, ktorý vám povie pravdepodobnosť, že vývojový problém dostane aj ďalší potomok. Pri autozomálne recesívnom dedičstve existuje 25-percentná šanca, že dieťa bude mať tiež menšiu lebku.

Následná starostlivosť

Pretože mikrocefália sa vo všeobecnosti nedá úplne vyliečiť, následná starostlivosť sa zameriava na dobré zvládnutie stavu. Trpiaci ľudia by sa mali napriek nepriazni osudu pokúsiť vytvoriť pozitívny pohľad na život. Pomôcť môžu relaxačné cvičenia a meditácie.

Postihnutý môže hovoriť len veľmi pomaly, takže dôjde aj k narušeniu a výraznému oneskoreniu vo vývoji dieťaťa. Postihnutí spravidla tiež trpia výraznou retardáciou a tiež poruchami rovnováhy, takže v každodennom živote existujú obmedzenia a poruchy. Rovnako sa môžu na tele postihnutého vyskytnúť rôzne malformácie alebo deformácie, ktoré tak významne znižujú aj jeho estetiku. Okrem terapeutických opatrení je užitočné senzibilizovať sociálne prostredie voči chorobe, aby sa zabránilo nedorozumeniam.

Pretože príznaky mikrocefálie sú niekedy závažné, môže to tiež viesť k depresii alebo iným závažným psychickým poruchám u rodičov alebo príbuzných. Je vhodné objasniť si to u skúseného psychológa a zvážiť mieru vhodnosti terapie. Kontakt s ľuďmi, ktorí sú rovnako chorí, môže tiež pomôcť zlepšiť kvalitu života.

Môžete to urobiť sami

Aké pomocné opatrenia sú indikované pre samotných pacientov, závisí od stupňa postihnutia. Včasnú pedagogickú a psychoterapeutickú starostlivosť nemožno poruchu učenia úplne kompenzovať, dá sa však takmer vždy zmierniť. Pracovné a fyzioterapeutické opatrenia môžu pomôcť vyrovnať sa s následkami oneskoreného alebo zhoršeného motorického vývoja. V prípade porúch reči je potrebné v ranom štádiu konzultovať s logopédom.

To môže byť pre rodičov veľmi stresujúce. Pri starostlivosti o svoje dieťa by ste preto mali hľadať odbornú podporu. Je dôležité požiadať o úroveň starostlivosti včas. Pretože deti s mikrocefáliou často nemôžu navštevovať bežnú základnú školu a miest v špeciálnych školách je málo, mali by rodičia nastúpiť do školy oveľa skôr, ako by to mali zdravé deti.

nafúknuť

Breusch, S., Clarius, M., Mau, H., Sabo, D. (Eds.): Klinické pokyny pre ortopédiu, úrazovú chirurgiu. Urban & Fischer, Mníchov 2013
Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Eds.): Pocket bookbook human genetics. Thieme, Stuttgart 2011
Niethardt, F.U .: Pediatrická ortopédia. Thieme, Stuttgart 2009

Tiež by vás mohlo zaujímať

Na stránkach MedLexi.de publikujeme nielen informácie o zdraví, medicíne a wellness, ale sme nadšení aj zo súčasného lekárskeho výskumu a medicínskych technológií. S potešením skúmame všetky témy týkajúce sa pohody človeka a jeho zdravia a pre širokú verejnosť vysvetľujeme zložité medicínske problémy s vysokými novinárskymi štandardmi.

Lekárske odborné znalosti pre naše predmetové oblasti nám pomáhajú pripraviť zrozumiteľné znalosti pre vaše zdravie. Fakty zvedavo vyšetrujeme, kontrolujeme na základe aktuálnej situácie vo výskume a tiež skúmame každodennú lekársku prax. Vidíme sa ako sprostredkovatelia vedomostí medzi lekárom a pacientom.