mikrocefália
mikrocefália je zriedkavá neurologická patológia, ktorá sa vyznačuje výrazne malými rozmermi obvodu hlavovej končatiny v porovnaní so štandardným priemerom rovnakého veku a rovnakého pohlavia.
Môže sa niekedy identifikovať pri narodení a je výsledkom abnormálneho vývoja počas vnútromaternicového života alebo bezprostredne po narodení. Najčastejšie sa vyskytujú deti postihnuté touto patológiou vývojové poruchy. Správna liečba zatiaľ nie je možná, ale včasný zásah v priebehu choroby môže zlepšiť vývoj a kvalitu života.
Drvivá väčšina rodičov nevie, že ich dieťa má túto chorobu, ak ju nezistí špecialista pri narodení a niekedy sa príčina nikdy nepodarí zistiť. Zvyčajne je každý prípad mikrocefálie iný, u niektorých detí dochádza k miernemu oneskoreniu somato-psychického vývoja, zatiaľ čo iné majú závažnejšie prejavy. Lekár väčšinou nemôže vedieť, ako sa bude vyvíjať dieťa s diagnostikovaným týmto ochorením. V niektorých prípadoch sa vývojové poruchy prejavia okamžite po narodení, v iných prípadoch po dosiahnutí veku 1 roka.
Etiológia
mikrocefália môžu byť určené genetickými alebo environmentálnymi faktormi, ale presná identifikácia hlavného determinantu ešte nebola možná.
Najčastejšie príčiny sú zastúpené:
- Craniostenoza čo je patológia charakterizovaná predčasnou fúziou stehov v lebke, ktorá zabráni normálnemu vývoju mozgu; liečba tohto stavu zahŕňa chirurgický zákrok, ktorý oddelí spojené kosti, čo umožní normálny rast a vývoj mozgu.
- Chromozomálne abnormality ako je Downov syndróm, Cri Du Chatov syndróm, Rubinstein-Taybiho syndróm, Seckelov syndróm, Smith-Lemli-Opitzov syndróm, trizómia 18, trizómia 21, Cornelia de Langeov syndróm;
- Mozgová anoxia počas vnútromaternicového života, ktorý môže byť spôsobený určitými komplikáciami tehotenstva alebo pôrodu a ktorý môže súvisieť s patológiou matky alebo plodu;
- Infekcie plodu alebo matky počas vnútromaternicového života, ako je toxoplazmóza, cytomegalovírusová infekcia, rubeola alebo ovčie kiahne;
- Vystavenie drogám, alkoholu alebo iné toxické exogénne počas vnútromaternicového života;
- fenylketonúria nekontrolované u matky;
- Poranenia mozgu môže spôsobiť mikrocefáliu.
Niektoré deti s touto patológiou majú normálne IQ bez problémov pri výkone fyzickej, intelektuálnej alebo sociálnej činnosti. Deti s a závažnejšia forma mikrocefálie môže mať mierne až ťažké poruchy učenia, motorické poruchy, oneskorenie reči spojené s nízkym vzrastom alebo trpasličím vzrastom, deformácie tváre alebo záchvaty.
Klinický obraz
Prvé znamenie čo môže naznačovať prítomnosť mikrocefálie je malý obvod lebky v porovnaní so štandardnými priemermi rovnakého pohlavia a veku. Lebečný obvod meria sa okolo hlavovej končatiny, pričom jednou z dominánt je čelný výbežok a okcipitálny výbežok. Pomocou percentilov sa toto meranie porovnáva so štandardnými priemermi. Niektoré deti majú iba malý obvod lebky, sú na spodnej hranici normálu, ale u detí s mikrocefáliou je veľkosť obvodu lebky výrazne znížená v porovnaní s nižšou normálnou hodnotou.
V závislosti od závažnosti mikrocefálie sú najdôležitejšie príznaky a príznaky:
- Mentálna retardácia;
- Motorické a rečové oneskorenie;
- Dymorfizmus tváre;
- záchvaty;
- Poruchy koordinácie a rovnováhy;
- Hypostatúra alebo nanizmus;
- hyperaktivita;
- Ďalšie súvisiace neurologické abnormality.
Ďalšie príznaky čo možno spájať sú:
- Bankrot rastu;
- strata chuti do jedla;
- Spastické zmluvy;
- Plakala som ostrým, prenikavým hlasom.
Diagnostické
Prítomný vrodená mikrocefália môže byť diagnostikovaná počas vnútromaternicového života rutinným prenatálnym ultrazvukom, ktorý by sa mal vykonať v treťom trimestri tehotenstva, pretože skôr v priebehu tehotenstva nemožno zistiť malú veľkosť lebky.
Prítomnosť môže byť stále diagnostikovaná podľa toho, čo je potrebné urobiť v treťom trimestri tehotenstva, pretože na začiatku tehotenstva nie je možné zistiť malú veľkosť lebky.
Na identifikáciu prítomnosti mikrocefálie lekár vykoná história ktorá bude obsahovať otázky týkajúce sa prenatálneho obdobia, vývoj narodenia a možné komplikácie a rodinná história ohľadom tejto podmienky. do fyzikálne vyšetrenie, zistí sa zmenšenie lebečného obvodu dieťaťa, zmeria sa aj lebečný obvod rodičov, aby sa identifikoval možný malý obvod lebečnej oblasti v rodine
V prípade oneskorenia vývoja sú nevyhnutné paraklinické vyšetrovania zobrazovacie metódy ako CT alebo MRI.